Iedzimtas vielmaiņas kļūdas

Iedzimtas vielmaiņas kļūdas ir reti ģenētiski (iedzimti) traucējumi, kuros organisms nespēj pienācīgi pārtiku pārvērst enerģijā. Traucējumus parasti izraisa specifisku olbaltumvielu (enzīmu) defekti, kas palīdz noārdīt (metabolizēt) pārtikas daļas.

Pārtikas produkts, kas nav sadalīts enerģijā, var uzkrāties organismā un izraisīt plašu simptomu klāstu. Vairākas iedzimtas vielmaiņas kļūdas izraisa attīstības kavēšanos vai citas medicīniskas problēmas, ja tās netiek kontrolētas.

Ir daudz dažādu iedzimtu vielmaiņas kļūdu.

Daži no tiem ir:

• Fruktozes nepanesamība
• Galaktozēmija
• Kļavu cukura urīna slimība (MSUD)
• Fenilketonūrija (PKU)

Jaundzimušo skrīninga testi var identificēt dažus no šiem traucējumiem.

Reģistrēti dietologi un citi veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt izveidot diētu, kas piemērota katram konkrētam traucējumam.

Metabolisms - iedzimtas kļūdas

• Galaktozēmija
• Jaundzimušo skrīninga pārbaude

Bodamer OA. Pieeja iedzimtām vielmaiņas kļūdām. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 205. nodaļa.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Pieeja iedzimtām vielmaiņas kļūdām. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 102. nodaļa.