Divdomīgi dzimumorgāni

Neviennozīmīgi dzimumorgāni ir iedzimts defekts, kad ārējiem dzimumorgāniem nav tipiska izskata ne zēnam, ne meitenei.

Bērna ģenētiskais dzimums tiek noteikts bērna ieņemšanas laikā. Mātes olšūna satur X hromosomu, savukārt tēva spermas šūna satur vai nu X, vai Y hromosomu. Šīs X un Y hromosomas nosaka bērna ģenētisko dzimumu.

Parasti zīdainis pārmanto 1 dzimuma hromosomu pāri, 1 X no mātes un 1 X vai vienu Y no tēva. Tēvs "nosaka" bērna ģenētisko dzimumu. Zīdainis, kurš no tēva pārmanto X hromosomu, ir ģenētiska sieviete un viņam ir 2 X hromosomas. Zīdainis, kurš no tēva pārmanto Y hromosomu, ir ģenētisks vīrietis un viņam ir 1 X un 1 Y hromosoma.

Vīriešu un sieviešu reproduktīvie orgāni un dzimumorgāni nāk no viena augļa audiem. Neskaidri dzimumorgāni var attīstīties, ja tiek traucēts process, kura dēļ šie augļa audi kļūst "vīrieši" vai "sievietes". Tāpēc ir grūti viegli identificēt zīdaini kā vīrieti vai sievieti. Neskaidrības apmērs ir atšķirīgs. Ļoti reti fiziskais izskats var būt pilnībā attīstīts kā pretējs ģenētiskajam dzimumam. Piemēram, ģenētiskam tēviņam var būt parādījusies parasta sieviete.

Vairumā gadījumu neskaidrajām ģenitālijām ģenētiskām sievietēm (zīdaiņiem ar 2 X hromosomām) ir šādas pazīmes:

• Palielināts klitors, kas izskatās kā mazs dzimumloceklis.
• Urīnizvadkanāla atvere (tur, kur izdalās urīns) var atrasties jebkurā vietā gar, virs vai zem klitora virsmas.
• Lūpu lūpas var būt sakausētas un izskatīties pēc maisiņa.
• Var uzskatīt, ka zīdainis ir tēviņš ar nenolaižām sēkliniekiem.
• Dažreiz sakausētajās kaunuma lūpās jūtams audu gabals, kas vēl vairāk padara to par sēklinieku maisiņu ar sēkliniekiem.

Ģenētiskā vīrieša (1 X un 1 Y hromosoma) divdomīgajos dzimumorgānos visbiežāk ir šādas pazīmes:

• Neliels dzimumloceklis (mazāks par 2 līdz 3 centimetriem vai 3/4 līdz 1 1/4 collas), kas izskatās kā palielināts klitors (jaundzimušās sievietes klitors pēc piedzimšanas parasti ir nedaudz palielināts).
• Urīnizvadkanāla atvere var būt jebkur dzimumlocekļa garumā, augšpusē vai zem tā. Tas var atrasties tik zemu kā starpenē, tādējādi liekot zīdainim būt sievietei.
• Var būt neliels sēklinieku maisiņš, kas ir atdalīts un izskatās kā kaunuma lūpas.
• Nenolaižami sēklinieki parasti rodas ar neskaidriem dzimumorgāniem.

Ar dažiem izņēmumiem neviennozīmīgi dzimumorgāni visbiežāk neapdraud dzīvību. Tomēr tas var radīt sociālās problēmas bērnam un ģimenei. Šī iemesla dēļ bērna kopšanā tiks iesaistīta pieredzējušu speciālistu grupa, tostarp neonatologi, ģenētiķi, endokrinologi, psihiatri vai sociālie darbinieki.

Neskaidru dzimumorgānu cēloņi ietver:

• Pseidohermafrodītisms. Dzimumorgāni ir viena dzimuma, bet ir dažas otra dzimuma fiziskās īpašības.
• Patiesais hermafrodītisms. Tas ir ļoti reti sastopams stāvoklis, kurā ir gan olnīcu, gan sēklinieku audi. Bērnam var būt gan vīriešu, gan sieviešu dzimumorgānu daļas.
• Jaukta dzimumdziedzeru disgenēze (MGD). Tas ir starpdzimumu stāvoklis, kurā ir dažas vīriešu struktūras (dzimumdziedzeris, sēklinieks), kā arī dzemde, maksts un olvadi.
• Iedzimta virsnieru hiperplāzija. Šim stāvoklim ir vairākas formas, taču visizplatītākā forma izraisa ģenētisko sieviešu parādīšanos vīriešos. Daudzas valstis pārbauda šo potenciāli dzīvībai bīstamo stāvokli jaundzimušo skrīninga eksāmenu laikā.
• Hromosomu anomālijas, ieskaitot Klinefeltera sindromu (XXY) un Tērnera sindromu (XO).
• Ja māte lieto noteiktas zāles (piemēram, androgēnus steroīdus), ģenētiskā sieviete var izskatīties vairāk vīriešu.
• Dažu hormonu ražošanas trūkums var izraisīt embrija attīstību ar sievietes ķermeņa tipu neatkarīgi no ģenētiskā dzimuma.
• Testosterona šūnu receptoru trūkums. Pat ja ķermenis ražo hormonus, kas nepieciešami, lai izveidotos par fizisku vīrieti, organisms nespēj reaģēt uz šiem hormoniem. Tas rada sievietes ķermeņa tipu, pat ja ģenētiskais dzimums ir vīrietis.

Šī stāvokļa iespējamo sociālo un psiholoģisko seku dēļ vecākiem pēc diagnozes ir jāpieņem lēmums par to, vai bērnu audzināt par vīrieti vai sievieti. Vislabāk, ja šis lēmums tiek pieņemts pirmajās dzīves dienās. Tomēr tas ir svarīgs lēmums, tāpēc vecākiem nevajadzētu ar to sasteigt.

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums ir bažas par bērna ārējo dzimumorgānu vai mazuļa izskatu:

• Lai atgūtu dzimšanas svaru, nepieciešamas vairāk nekā 2 nedēļas
• Vai vemšana
• Izskatās dehidrēta (sausa mutes iekšpusē, raudājot nav asaru, mazāk nekā 4 slapjas autiņbiksītes 24 stundu laikā, acis izskatās iegrimušas)
• Ir samazināta apetīte
• Ir zilas burvestības (īsi periodi, kad samazināts asiņu daudzums ieplūst plaušās)
• Ir apgrūtināta elpošana

Tās visas var būt iedzimtas virsnieru hiperplāzijas pazīmes.

Pirmajā labā bērna eksāmenā var atklāt divdomīgus dzimumorgānus.

Pakalpojuma sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, kas var atklāt dzimumorgānus, kas nav "tipisks vīrietis" vai "tipiska sieviete", bet kaut kur pa vidu.

Pakalpojuma sniedzējs uzdos jautājumus par slimības vēsturi, lai palīdzētu identificēt hromosomu traucējumus. Jautājumi var ietvert:

• Vai ģimenē ir bijuši spontānie aborti?
• Vai ir kāda nedzīvi dzimušu bērnu vēsture?
• Vai ir kāda ģimenes agrīnas nāves vēsture?
• Vai kādam ģimenes loceklim ir bijuši zīdaiņi, kuri nomira pirmajās dzīves nedēļās vai kuriem bija neskaidri dzimumorgāni?
• Vai ģimenes vēsturē ir kāds no traucējumiem, kas izraisa neskaidru dzimumorgānu veidošanos?
• Kādas zāles māte lietoja pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā (īpaši steroīdus)?
• Kādi citi simptomi ir?

Ģenētiskā pārbaude var noteikt, vai bērns ir ģenētisks vīrietis vai sieviete. Šai pārbaudei bieži no bērna vaigiem var nokasīt nelielu šūnu paraugu. Šo šūnu pārbaude bieži ir pietiekama, lai noteiktu zīdaiņa ģenētisko dzimumu. Hromosomu analīze ir plašāks tests, kas var būt vajadzīgs apšaubāmākos gadījumos.

Endoskopija, vēdera dobuma rentgenogrāfija, vēdera vai iegurņa ultraskaņa un līdzīgi testi var būt nepieciešami, lai noteiktu iekšējo dzimumorgānu klātbūtni vai neesamību (piemēram, nenolaižami sēklinieki).

Laboratorijas testi var palīdzēt noteikt, cik labi darbojas reproduktīvie orgāni. Tas var ietvert virsnieru un dzimumdziedzeru steroīdu testus.

Dažos gadījumos var būt nepieciešama laparoskopija, izpētes laparotomija vai dzimumdziedzeru biopsija, lai apstiprinātu traucējumus, kas var izraisīt neskaidru dzimumorgānu veidošanos.

Atkarībā no cēloņa, lai ārstētu apstākļus, kas var izraisīt neskaidru dzimumorgānu, tiek izmantota ķirurģiska iejaukšanās, hormonu aizstāšana vai citas ārstēšanas metodes.

Dažreiz vecākiem ir jāizvēlas, vai audzināt bērnu kā vīrieti vai sievieti (neatkarīgi no bērna hromosomām). Šai izvēlei var būt liela sociālā un psiholoģiskā ietekme uz bērnu, tāpēc visbiežāk tiek ieteiktas konsultācijas.

Piezīme: Bieži tehniski ir vieglāk izturēties pret bērnu (un tāpēc audzināt) kā sievieti. Tas ir tāpēc, ka ķirurgam ir vieglāk izgatavot sieviešu dzimumorgānus nekā vīriešu dzimumorgānus. Tāpēc dažreiz tas ir ieteicams pat tad, ja bērns ir ģenētiski vīrietis. Tomēr tas ir grūts lēmums. Jums tas jāapspriež ar savu ģimeni, bērna nodrošinātāju, ķirurgu, bērna endokrinologu un citiem veselības aprūpes komandas locekļiem.

Dzimumorgāni - neskaidri

• Maksts un vulvas attīstības traucējumi

Dimants DA, Ju RN. Seksuālās attīstības traucējumi: etioloģija, novērtēšana un medicīniskā vadība. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, red. Kempbela-Volša uroloģija. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 150. nodaļa.

Rey RA, Josso N. Seksuālās attīstības traucējumu diagnostika un ārstēšana. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM un citi, eds. Endokrinoloģija: pieaugušajiem un bērniem. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 119. nodaļa.

Balts dators. Seksuālās attīstības traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 233. nodaļa.

Balts dators. Iedzimta virsnieru hiperplāzija un ar to saistīti traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 594. nodaļa.