Galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāzes asins analīze

Galaktozes-1-fosfāta uridiltransferāze ir asins analīze, kas nosaka vielas, ko sauc par GALT, līmeni, kas palīdz noārdīt piena cukurus jūsu ķermenī. Zems šīs vielas līmenis izraisa stāvokli, ko sauc par galaktozēmiju.

Nepieciešams asins paraugs.

Kad adata tiek ievietota asiņu ņemšanai, daži zīdaiņi izjūt mērenas sāpes. Citi jūtas tikai durstoši vai durstoši. Pēc tam var būt nelieli zilumi. Tas drīz izzūd.

Šis ir galaktozēmijas skrīninga tests.

Parastās diētās lielākā daļa galaktozes rodas no laktozes sadalīšanās (vielmaiņas), kas atrodas pienā un piena produktos. Vienam no 65 000 jaundzimušajiem trūkst vielas (fermenta), ko sauc par GALT. Bez šīs vielas ķermenis nevar sadalīt galaktozi, un viela uzkrājas asinīs. Pārtikas produktu turpmāka lietošana var izraisīt:

• Acs lēcas apduļķošanās (katarakta)
• Aknu rētas (ciroze)
• Nespēja zelt
• Dzeltena ādas vai acu krāsa (dzelte)
• Aknu palielināšanās
• Intelektuālā invaliditāte

Ja to neārstē, tas var būt nopietns stāvoklis.

Katrā ASV štatā ir nepieciešami jaundzimušo skrīninga testi, lai pārbaudītu šo traucējumu.

Normālais diapazons ir no 18,5 līdz 28,5 U / g Hb (vienības uz gramu hemoglobīna).

Normālo vērtību diapazoni dažādās laboratorijās var nedaudz atšķirties. Dažās laboratorijās tiek izmantoti dažādi mērījumi vai var pārbaudīt dažādus paraugus. Konsultējieties ar savu ārstu par jūsu konkrēto testa rezultātu nozīmi.

Nenormāls rezultāts liecina par galaktozēmiju. Lai apstiprinātu diagnozi, jāveic turpmāki testi.

Ja jūsu bērnam ir galaktozēmija, nekavējoties jāvēršas pie ģenētikas speciālista. Bērnam nekavējoties jāpieņem diēta bez piena. Tas nozīmē, ka nav mātes piena un dzīvnieku piena. Sojas pienu un sojas maisījumus zīdaiņiem parasti izmanto kā aizstājējus.

Šis tests ir ļoti jutīgs, tāpēc tas nepalaid garām daudzus zīdaiņus ar galaktozēmiju. Bet var rasties kļūdaini pozitīvi rezultāti. Ja jūsu bērnam ir nenormāls skrīninga rezultāts, ir jāveic papildu pārbaudes, lai apstiprinātu rezultātu.

Asins ņemšanai no zīdaiņa ir mazs risks. Vēnu un artēriju izmērs atšķiras no zīdainim līdz otram un no vienas ķermeņa puses uz otru. Asins parauga iegūšana no dažiem zīdaiņiem var būt sarežģītāka nekā citiem.

Citi riski, kas saistīti ar asins ņemšanu, ir nelieli, taču tie var ietvert:

• Pārmērīga asiņošana
• Vairākas punkcijas vēnu lokalizēšanai
• Ģībonis vai vieglprātība
• Hematoma (asinis uzkrājas zem ādas, izraisot zilumu veidošanos)
• Infekcija (neliels risks jebkurā laikā, kad āda tiek salauzta)

Galaktozēmijas ekrāns; GALTS; Gal-1-PUT

Černekija CC, Bergers BJ. Galaktozes-1-fosfāts - asinis. In: Chernecky CC, Bergers BJ, red. Laboratorijas testi un diagnostikas procedūras. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2013: 550.

Patersona MC. Slimības, kas saistītas ar primārām anomālijām ogļhidrātu metabolismā. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM un citi, eds. Svaimana bērnu neiroloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 39. nodaļa.