Jaundzimušo skrīninga testi

Jaundzimušo skrīninga testos tiek meklēti jaundzimušā bērna attīstības, ģenētiskie un vielmaiņas traucējumi. Tas ļauj veikt darbības pirms simptomu rašanās. Lielākā daļa šo slimību ir ļoti reti sastopamas, taču tās var ārstēt, ja tās noķer agri.

Jaundzimušo skrīninga testu veidi katrā valstī atšķiras. Līdz 2011. gada aprīlim visas valstis ziņoja par vismaz 26 traucējumu skrīningu paplašinātā un standartizētā vienotā panelī. Rūpīgākais skrīninga panelis pārbauda apmēram 40 traucējumus. Tomēr, tā kā fenilketonūrija (PKU) bija pirmais traucējums, par kuru tika izstrādāts skrīninga tests, daži cilvēki jaundzimušo ekrānu joprojām sauc par "PKU testu".

Papildus asins analīzēm visiem jaundzimušajiem ieteicams pārbaudīt dzirdes zudumu un kritisku iedzimtu sirds slimību (CCHD). Daudzas valstis pieprasa šo pārbaudi arī ar likumu.

Skrīnus veic, izmantojot šādas metodes:

• Asins analīzes. No mazuļa papēža tiek ņemti daži pilieni asiņu. Asinis tiek nosūtītas uz laboratoriju analīzei.
• Dzirdes pārbaude. Veselības aprūpes sniedzējs ievieto mazuļa auss vai mikrofonu zīdaiņa ausī. Cita metode izmanto elektrodus, kas tiek uzlikti zīdaiņa galvai, kamēr mazulis ir kluss vai guļ.
• CCHD ekrāns. Pakalpojuma sniedzējs uz mazuļa ādas novietos nelielu mīkstu sensoru un uz dažām minūtēm piestiprinās pie iekārtas, ko sauc par oksimetru. Oksimetrs mērīs mazuļa skābekļa līmeni rokā un kājā.

Jaundzimušo skrīninga testiem nav nepieciešama sagatavošanās. Pārbaudes visbiežāk tiek veiktas pirms iziešanas no slimnīcas, kad mazulis ir vecumā no 24 stundām līdz 7 dienām.

Zīdainis, visticamāk, raudās, kad papēdis tiks iedurts, lai iegūtu asins paraugu. Pētījumi ir parādījuši, ka zīdaiņi, kuru mātes procedūras laikā tur ādu pret ādu vai baro ar krūti, rāda mazāk ciešanu. Cieši iesaiņojot bērnu segā vai piedāvājot knupi, kas iemērc cukura ūdenī, var arī palīdzēt mazināt sāpes un nomierināt bērnu.

Dzirdes pārbaude un CCHD ekrāns nedrīkst izraisīt mazuļa sāpju sajūtu, raudu vai atbildi.

Skrīninga testos slimības netiek diagnosticētas. Tie parāda, kuri bērni ir jāpārbauda vairāk, lai apstiprinātu vai izslēgtu slimības.

Ja pēcpārbaude apstiprina, ka bērnam ir slimība, ārstēšanu var sākt pirms simptomu parādīšanās.

Asins skrīninga testi tiek izmantoti, lai noteiktu vairākus traucējumus. Daži no tiem var ietvert:

• Aminoskābju metabolisma traucējumi
• Biotinidāzes deficīts
• Iedzimta virsnieru hiperplāzija
• Iedzimta hipotireoze
• Cistiskā fibroze
• Taukskābju metabolisma traucējumi
• Galaktozēmija
• Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts (G6PD)
• Cilvēka imūndeficīta slimība (HIV)
• Organisko skābju metabolisma traucējumi
• Fenilketonūrija (PKU)
• Sirpjveida šūnu slimība un citi hemoglobīna traucējumi un pazīmes
• Toksoplazmoze

Katra skrīninga testa normālās vērtības var atšķirties atkarībā no tā, kā tests tiek veikts.

Piezīme: Normālo vērtību diapazoni dažādās laboratorijās var nedaudz atšķirties. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par jūsu konkrēto testa rezultātu nozīmi.

Nenormāls rezultāts nozīmē, ka bērnam jāveic papildu pārbaudes, lai apstiprinātu vai izslēgtu stāvokli.

Jaundzimušā papēža dūriena asins parauga riski ietver:

• Sāpes
• Iespējamie sasitumi vietā, kur iegūtas asinis

Jaundzimušo testēšana ir izšķiroša, lai bērns saņemtu ārstēšanu. Ārstēšana var būt dzīvības glābšana. Tomēr ne visus traucējumus, kurus var atklāt, nevar ārstēt.

Kaut arī slimnīcas neveic visus skrīninga testus, vecāki lielos medicīnas centros var veikt citas pārbaudes. Privātās laboratorijās tiek piedāvāta arī jaundzimušo skrīnings. Vecāki par papildu jaundzimušo skrīninga testiem var uzzināt no sava pakalpojumu sniedzēja vai slimnīcas, kurā piedzimis mazulis. Tādas grupas kā March of Dimes - www.marchofdimes.org piedāvā arī skrīninga testa resursus.

Zīdaiņu skrīninga testi; Jaundzimušo skrīninga testi; PKU tests

Slimību kontroles un profilakses centru vietne. Jaundzimušo skrīninga portāls. www.cdc.gov/newbornscreening. Atjaunināts 2019. gada 7. februārī. Piekļuve 2019. gada 26. jūnijam.

Sahai I, Levy HL. Jaundzimušo skrīnings. In: Gleason CA, Juul SE, red. Eiverijas jaundzimušā slimības. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 27. nodaļa.