Albinisms

Saturs

• Kas ir albīnisms?
• Kādi ir albīnisma veidi?
• Okulokutāns albīnisms (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Acu albīnisms
• Hermaņa-Pudlaka sindroms
• Čedjaka-Higaši sindroms
• Griscelli sindroms
• Kas izraisa albīnismu?
• Kam draud albīnisms?
• Kādi ir albīnisma simptomi?
• Kā tiek diagnosticēts albīnisms?
• Kādas ir albīnisma ārstēšanas metodes?
• Kāda ir ilgtermiņa perspektīva?

Kas ir albīnisms?

Albinisms ir reta ģenētisko traucējumu grupa, kuras dēļ ādai, matiem vai acīm ir maz vai nav krāsas. Albinisms ir saistīts arī ar redzes problēmām. Saskaņā ar Nacionālās albīnisma un hipopigmentācijas organizācijas datiem aptuveni 1 no 18 000 līdz 20 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir kāda albīnisma forma.

Kādi ir albīnisma veidi?

Dažādi gēnu defekti raksturo daudzos albīnisma veidus. Albinisma veidi ietver:

Okulokutāns albīnisms (OCA)

OCA ietekmē ādu, matus un acis. Ir vairāki OCA apakštipi:

OCA1

OCA1 ir saistīts ar tirozināzes enzīma defektu. Ir divi OCA1 apakštipi:

• OCA1a. Cilvēkiem ar OCA1a ir pilnīgs melanīna trūkums. Tas ir pigments, kas piešķir ādai, acīm un matiem krāsu. Cilvēkiem ar šo apakštipu ir balti mati, ļoti bāla āda un gaišas acis.
• OCA1b. Cilvēki ar OCA1b ražo nedaudz melanīna. Viņiem ir gaiša āda, mati un acis. Viņu vecums var palielināties.

OCA2

OCA2 ir mazāk smags nekā OCA1. Tas ir saistīts ar OCA2 gēna defektu, kura rezultātā samazinās melanīna ražošana. Cilvēki ar OCA2 ir dzimuši ar gaišu krāsu un ādu. Viņu mati var būt dzelteni, gaiši vai gaiši brūni. OCA2 visbiežāk sastopams Āfrikas izcelsmes cilvēkiem un Amerikas pamatiedzīvotājiem.

OCA3

OCA3 ir TYRP1 gēna defekts. Parasti tas skar cilvēkus ar tumšu ādu, īpaši melnos dienvidāfrikāņus. Cilvēkiem ar OCA3 ir sarkanbrūna āda, sarkanīgi mati un lazdu vai brūnas acis.

OCA4

OCA4 ir saistīts ar SLC45A2 proteīna defektu. Tā rezultātā melanīns tiek ražots minimāli un parasti parādās Austrumāzijas izcelsmes cilvēkiem. Cilvēkiem ar OCA4 ir līdzīgi simptomi kā cilvēkiem ar OCA2.

Acu albīnisms

Acu albīnisms ir gēnu mutācijas rezultāts X hromosomā, un tas notiek gandrīz tikai vīriešiem. Šis albīnisma veids ietekmē tikai acis. Cilvēkiem ar šāda veida matiem, ādai un acīm ir normālas krāsas, bet tīklenē (acs aizmugurē) to nav.

Hermaņa-Pudlaka sindroms

Šis sindroms ir reta albīnisma forma, kas rodas kāda no astoņiem gēniem defekta dēļ. Tas rada simptomus, kas līdzīgi OCA. Sindroms rodas ar plaušu, zarnu un asiņošanas traucējumiem.

Čedjaka-Higaši sindroms

Chediak-Higashi sindroms ir vēl viena reta albīnisma forma, kas ir LYST gēna defekta rezultāts. Tas rada simptomus, kas līdzīgi OCA, bet var neietekmēt visas ādas vietas. Mati parasti ir brūni vai gaiši ar sudrabainu spīdumu. Āda parasti ir krēmīgi balta vai pelēcīga. Cilvēkiem ar šo sindromu ir leikocītu defekts, palielinot infekciju risku.

Griscelli sindroms

Griscelli sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams ģenētisks traucējums. Tas ir saistīts ar kāda no trim gēniem defektu. Šis sindroms visā pasaulē ir bijis tikai kopš 1978. gada. Tas notiek ar albīnismu (bet var neietekmēt visu ķermeni), imūnās problēmas un neiroloģiskas problēmas. Griscelli sindroms parasti izraisa nāvi pirmās dzīves desmitgades laikā.

Kas izraisa albīnismu?

Defekts vienā no vairākiem gēniem, kas ražo vai izplata melanīnu, izraisa albīnismu. Defekta rezultātā var nebūt melanīna vai tiek samazināts melanīna daudzums. Defektīvais gēns pāriet no abiem vecākiem uz bērnu un noved pie albīnisma.

Kam draud albīnisms?

Albinisms ir iedzimts traucējums, kas novērojams dzimšanas brīdī. Bērniem draud piedzimt albīnisms, ja viņiem ir vecāki ar albīnismu vai vecāki, kuri pārnēsā albīnisma gēnu.

Kādi ir albīnisma simptomi?

Cilvēkiem ar albīnismu būs šādi simptomi:

• krāsas trūkums matos, ādā vai acīs
• matu, ādas vai acu krāsa ir gaišāka nekā parasti
• ādas plankumi, kuriem nav krāsu

Albinisms rodas ar redzes problēmām, kas var ietvert:

• šķielēšana (sakrustotas acis)
• fotofobija (jutība pret gaismu)
• nistagms (piespiedu ātras acu kustības)
• redzes traucējumi vai aklums
• astigmatisms

Kā tiek diagnosticēts albīnisms?

Visprecīzākais veids, kā diagnosticēt albīnismu, ir ģenētiskā pārbaude, lai atklātu ar albīnismu saistītus defektīvus gēnus. Mazāk precīzi albīnisma noteikšanas veidi ietver simptomu novērtēšanu no ārsta vai elektroretinogrammas testu. Šis tests mēra gaismas jutīgo šūnu reakciju acīs, lai atklātu acu problēmas, kas saistītas ar albīnismu.

Kādas ir albīnisma ārstēšanas metodes?

Albīnismu nevar izārstēt. Tomēr ārstēšana var mazināt simptomus un novērst saules bojājumus. Ārstēšana var ietvert:

• saulesbrilles, lai pasargātu acis no saules ultravioletajiem (UV) stariem
• aizsargapģērbs un sauļošanās, lai pasargātu ādu no UV stariem
• recepšu brilles redzes problēmu novēršanai
• operācija acu muskuļos, lai izlabotu patoloģiskas acu kustības

Kāda ir ilgtermiņa perspektīva?

Lielākā daļa albīnisma formu neietekmē dzīves ilgumu. Hermanska-Pudlaka sindroms, Čedjaka-Higaši sindroms un Griskelli sindroms tomēr ietekmē dzīves ilgumu. Tas ir saistīts ar veselības problēmām, kas saistītas ar sindromiem.

Cilvēkiem, kuriem ir albīnisms, var nākties ierobežot aktivitātes brīvā dabā, jo viņu āda un acis ir jutīgas pret sauli. Saules UV stari dažiem cilvēkiem ar albīnismu var izraisīt ādas vēzi un redzes zudumu.