Alkaptonūrija

Saturs

• Kas ir Alkaptonūrija?
• Kādi ir Alkaptonūrijas simptomi?
• Kas izraisa Alkaptonūriju?
• Kā tiek diagnosticēta Alkaptonūrija?
• Kā ārstē Alkaptonūriju?
• Kāda ir Alkaptonūrijas perspektīva?

Kas ir Alkaptonūrija?

Alkaptonūrija ir reti iedzimta slimība. Tas notiek, ja jūsu ķermenis nespēj saražot pietiekami daudz fermenta, ko sauc par homogentisnisko dioksigenāzi (HGD). Šo fermentu izmanto, lai sadalītu toksisku vielu, ko sauc par homogentisīnskābi. Ja jums nav pietiekami daudz HGD, jūsu ķermenī uzkrājas homogentisīnskābe.

Homogentisīnskābes uzkrāšanās dēļ jūsu kauli un skrimšļi mainās un kļūst trausli. Tas parasti noved pie osteoartrīta, īpaši mugurkaulā un lielajās locītavās. Cilvēkiem ar alkaptonūriju ir arī urīns, kas pakļauts gaisa iedarbībai tumši brūnā vai melnā krāsā.

Kādi ir Alkaptonūrijas simptomi?

Tumši traipi uz mazuļa autiņbiksītes ir viena no agrākajām alkaptonūrijas pazīmēm. Bērnībā ir daži citi simptomi.

Simptomi kļūst acīmredzamāki, novecojot. Saskaroties ar gaisu, jūsu urīns var kļūt tumši brūns vai melns. Kad sasniedzat 20 vai 30 gadus, jūs varat pamanīt agrīna osteoartrīta pazīmes. Piemēram, jūs varat pamanīt hronisku stīvumu vai sāpes muguras lejasdaļā vai lielajās locītavās.

Pie citiem alkaptonūrijas simptomiem pieder:

• tumši plankumi acs sklerā (baltā krāsā)
• sabiezināti un aptumšoti skrimšļi ausīs
• zilas raibas ādas krāsas izmaiņas, īpaši ap sviedru dziedzeriem
• tumšas krāsas sviedru vai sviedru traipi
• melns ausu vasks
• nierakmeņi un prostatas akmeņi
• artrīts (īpaši gūžas un ceļa locītavas)

Alkaptonūrija var izraisīt arī sirdsdarbības traucējumus. Homogentisīnskābes uzkrāšanās izraisa jūsu sirds vārstuļu sacietēšanu. Tas var novērst to pareizu aizvēršanos, kā rezultātā rodas aortas un mitrālā vārstuļa traucējumi. Smagos gadījumos var būt nepieciešama sirds vārstuļa nomaiņa. Palielinājums izraisa arī jūsu asinsvadu sacietēšanu. Tas palielina paaugstināta asinsspiediena risku.

Kas izraisa Alkaptonūriju?

Alkaptonūriju izraisa jūsu homogentisate 1,2-dioksigenāzes (HGD) gēna mutācija. Tas ir autosomāli recesīvs stāvoklis. Tas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir jābūt gēnam, lai šo slimību nodotu jums.

Alkaptonūrija ir reta slimība. Saskaņā ar Reto traucējumu nacionālās organizācijas (NORD) datiem precīzs gadījumu skaits nav zināms. Tiek lēsts, ka tas notiek vienā no katriem 250 000–1 miljonam dzimušu ASV. Tomēr tas ir biežāk sastopams noteiktos Slovākijas, Vācijas un Dominikānas Republikas apgabalos.

Kā tiek diagnosticēta Alkaptonūrija?

Ārstam var būt aizdomas, ka Jums ir alkaptonūrija, ja urīns, nonākot gaisā, kļūst tumši brūns vai melns. Viņi var arī pārbaudīt jūs, ja Jums ir agrīns osteoartrīts.

Ārsts var izmantot testu, ko sauc par gāzu hromatogrāfiju, lai meklētu homogentisīnskābes pēdas jūsu urīnā. Viņi var arī izmantot DNS testēšanu, lai pārbaudītu mutāciju HGD gēnā.

Ģimenes vēsture ir ļoti noderīga, lai diagnosticētu alkaptonūriju. Tomēr daudzi cilvēki nezina, ka viņiem ir gēns. Jūsu vecāki, iespējams, ir pārvadātāji, to neapzinoties.

Kā ārstē Alkaptonūriju?

Alkontonūrijai nav īpašas ārstēšanas.

Iespējams, ka jums tiks uzturs ar zemu olbaltumvielu daudzumu. Ārsts var arī ieteikt lielas askorbīnskābes vai C vitamīna devas, lai palēninātu homogentisīnskābes uzkrāšanos jūsu skrimšļos. Tomēr NORD brīdina, ka ilgstoša C vitamīna lietošana parasti ir izrādījusies neefektīva šī stāvokļa ārstēšanā.

Citas alkaptonūrijas ārstēšanas metodes ir vērstas uz iespējamo komplikāciju novēršanu un atvieglošanu, piemēram:

• artrīts
• sirds slimība
• nierakmeņi

Piemēram, ārsts var izrakstīt pretiekaisuma zāles vai narkotiskas zāles locītavu sāpēm. Fiziskā un darba terapija var palīdzēt jums saglabāt elastību un izturību muskuļos un locītavās. Jums vajadzētu arī izvairīties no darbībām, kas jūsu locītavām rada lielu slodzi, piemēram, smagu roku darbu un kontaktsportu.

Kādā dzīves posmā jums varētu būt nepieciešama operācija. Piemēram, NORD ziņo, ka aptuveni pusei cilvēku ar alkaptonūriju nepieciešama pleca, ceļa vai gūžas locītavas endoprotezēšana, bieži 50 vai 60 gadu vecumā. Jums var būt nepieciešama arī operācija, lai nomainītu aortas vai mitrālā sirds vārstus, ja viņi pārstāj darboties pareizi. Dažos gadījumos jums var būt nepieciešama operācija vai cita terapija hronisku nieru vai prostatas akmeņu ārstēšanai.

Pētnieki pašlaik pēta zāļu nitizinona lietošanu kā iespējamu alkaptonūrijas ārstēšanu.

Kāda ir Alkaptonūrijas perspektīva?

Dzīves ilgums cilvēkiem ar alkaptonūriju ir diezgan normāls. Tomēr šī slimība rada daudz lielāku noteiktu traucējumu risku, ieskaitot:

• artrīts mugurkaulā, gurnos, plecos un ceļgalos
• jūsu Ahileja cīpslas asarošana
• sirds aortas un mitrālā vārstu sacietēšana
• koronāro artēriju sacietēšana
• nieru un prostatas akmeņi

Dažas no šīm komplikācijām var aizkavēt ar regulārām pārbaudēm. Ārsts vēlēsies jūs regulāri novērot. Jūsu stāvokļa attīstības uzraudzībā var ietilpt:

• mugurkaula rentgenstaru, lai pārbaudītu diska deģenerāciju un pārkaļķošanos mugurkaula jostas daļā
• krūšu kurvja rentgenstaru, lai kontrolētu jūsu aortas un mitrālā sirds vārstus
• CT (datortomogrāfija) skenē, lai atrastu koronāro artēriju slimības pazīmes