Pētījums atklāj galveno problēmu ar ģenētiskajiem testiem mājās

Saturs

• Pārskats par

Ģenētiskajai tiešai patērētāja (DTC) pārbaudei ir īstais brīdis. 23andMe tikko saņēma FDA apstiprinājumu, lai pārbaudītu BRCA mutācijas, kas nozīmē, ka pirmo reizi plaša sabiedrība var pārbaudīt sevi attiecībā uz dažām zināmajām mutācijām, kas palielina krūts, olnīcu un prostatas vēža risku. Lieta ir tāda, ka ģenētiskie eksperti ir pastāvīgi brīdinājuši, ka šiem mājās veiktajiem testiem ir ierobežojumi un tie var nebūt tik precīzi, kā šķiet. (BTW, 23andMe ir tikai viens no vairākiem uzņēmumiem, kas mājās piedāvā krūts vēža ģenētisko pārbaudi, lai gan tas ir vienīgais, kuram nav nepieciešama ārsta recepte.)

Tagad jauni pētījumi precīzi atklāj kā var būt neprecīzi testi mājās. Jauns pētījums žurnālā Ģenētika medicīnā apskatīja 49 pacientu paraugus, kas tika nosūtīti vadošajai klīniskās ģenētikas laboratorijai Ambry Genetics, lai tos vēlreiz pārbaudītu pēc tam, kad jau bija veikta mājas pārbaude. Šo praksi, ko sauc par "apstiprinošo testēšanu", parasti iesaka veselības aprūpes speciālisti, kad kāds saņem rezultātus no mājas ģenētiskā testa. Bieži apstiprinošu pārbaudi pieprasa primārās aprūpes ārsts pēc tam, kad pacients lūdz palīdzību, interpretējot neapstrādāto datu ziņojumu.

Šie “neapstrādātie” dati parasti ir jāinterpretē trešās puses laboratorijai, lai tie tiktu apstiprināti un pareizi saprasti. Šo darbību daudzi cilvēki izlaiž. Šajā pētījumā pētnieki savāca tik daudz apstiprinošu testēšanas pieprasījumu, cik viņi varēja atrast, un salīdzināja savu pacientu DNS analīzi ar to, ko ziņoja mājas pārbaudes rezultāti. Izrādās, ka 40 procenti no variantiem (t.i., specifiskajiem gēniem), kas norādīti mājas testu datos, bija kļūdaini pozitīvi.

Būtībā tas nozīmē, ka klīniskajā ģenētikas laboratorijā netika apstiprināti gēnu varianti-izejas datos identificētie mājas testi-gan zema, gan augsta riska. Turklāt daži gēnu varianti, kas mājas testos identificēti kā "paaugstināta riska" gēni, klīniskajā laboratorijā tika klasificēti kā "labdabīgi". Tas nozīmē, ka dažiem cilvēkiem, kuri testos saņēma "pozitīvus" rezultātus, faktiski nebija paaugstināts risks. (Saistīts: Vai medicīniskā pārbaude mājās palīdz vai kaitē jums?)

Ģenētiskie konsultanti nav pārsteigti."Es priecājos, ka skaitļi liecina par augstu neprecīzu rādījumu līmeni, lai vairāk patērētāju apzinās DTC ģenētiskās testēšanas raksturīgās nepilnības," saka Tinamarie Bauman, padomes sertificēta progresīvā ģenētiskās medicīnas māsa un augsta līmeņa ģenētiskās pārbaudes direktora asistente. riska ģenētikas programma AMITA Veselības vēža institūtā.

Risinājums: konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskā konsultanta apmeklējumu. "Ģenētiskie konsultanti dara vairāk nekā tikai novērtē risku; tie palīdz jums labāk izprast pozitīvu vai negatīvu rezultātu," saka Baumans. "Ikviens, kurš veic DTC testu un pēc tam saņem neapstrādātus rezultātus, vienā mirklī var pateikt, ka ir daudz kas jāpārskata un jāinterpretē."

Ja jums patiešām ir paaugstināts iedzimtas slimības risks, ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums rīkoties, lai potenciāli samazinātu risku, diagnosticētu to agrāk vai, ja nepieciešams, sniegtu informētāku un personalizētāku ārstēšanu.

Un, lai gan Baumana padoms patērētājiem par DTC testiem bija tāds pats pirms šī pētījuma iznākšanas, tagad tas šķiet vēl steidzamāks-īpaši tiem, kam varētu būt ģenētiska nosliece uz vēzi. "Es strādāju onkoloģijā un esmu ļoti noraizējies par vēža gēnu testēšanu mājās," viņa saka. "Pastāv liela iespēja potenciāli mainīt dzīvi kļūdaini pozitīvus un negatīvus."

Tātad, ja jūs jau esat saņēmis rezultātus no mājas ģenētiskā testa, apstiprinoša pārbaude ir būtiska, viņa saka. "Ir obligāti jāapstiprina visi DTC neapstrādāto datu varianti pieredzējušā klīniskajā laboratorijā," atzīmē Baumans. Ir arī svarīgi saprast testa priekšrocības un ierobežojumus, kā arī rezultātu iespējamās sekas. Ko jūs darīsit, ja rezultāts būs pozitīvs? Ko tas nozīmēs, ja tas būs negatīvs? "Informēta piekrišana ir būtiska procesa sastāvdaļa," saka Baumans. "Konsultācija var novērst neskaidrības."

Pārskats par