Bazālo šūnu nevus sindroms

Saturs

• Kas ir bazālo šūnu nevus sindroms?
• Kādi ir bazālo šūnu nevus sindroma simptomi?
• Kas izraisa bazālo šūnu nevus sindromu?
• Kā tiek diagnosticēts bazālo šūnu nevus sindroms?
• Kā ārstē bazālo šūnu nevus sindromu?
• Kāda ir šī stāvokļa ilgtermiņa perspektīva?
• Vai var novērst bazālo šūnu nevus sindromu?

Kas ir bazālo šūnu nevus sindroms?

Bazālo šūnu nevus sindroms attiecas uz pārkāpumu grupu, ko izraisa rets ģenētiskais stāvoklis. Tas ietekmē ādu, endokrīno sistēmu, nervu sistēmu, acis un kaulus. Citi bazālo šūnu nevus sindroma nosaukumi ir:

• Gorlin sindroms
• Gorlin-Goltz sindroms
• Nevoid bazālo šūnu karcinomas sindroms (NBCCS)

Šo traucējumu indikators ir bazālo šūnu karcinomas (BCC) parādīšanās pēc pubertātes iestāšanās. Bazālo šūnu karcinoma ir visizplatītākais ādas vēža veids pasaulē.

Visbiežāk sastopams cilvēkiem virs 45 gadu vecuma, tas parasti rodas ilgstošas ​​saules gaismas iedarbības rezultātā. Cilvēkiem ar bazālo šūnu nevus sindromu ir augsts bazālo šūnu karcinomas attīstības risks.

Kādi ir bazālo šūnu nevus sindroma simptomi?

Visbiežākais bazālo šūnu nevus sindroma simptoms ir bazālo šūnu karcinomas attīstība pusaudža vai jauna pieauguša cilvēka vecumā.

Bazālo šūnu nevus sindroms ir atbildīgs arī par citu vēža attīstību agrīnā cilvēka dzīvē, ieskaitot:

• medulloblastoma (ļaundabīgs smadzeņu audzējs, parasti bērniem)
• krūts vēzis
• ne-Hodžkina limfoma (NHL)
• olnīcu vēzis

Cilvēkiem, kuriem ir bazālo šūnu nevus sindroms, bieži ir arī unikālas fiziskās īpašības. Piemēri:

• iedobums plaukstās vai pēdās
• liels galvas izmērs
• šķeltas aukslējas
• acis, kas atrodas tālu viena no otras
• izvirzīts žoklis
• mugurkaula problēmas, ieskaitot skoliozi vai kifozi (patoloģiski mugurkaula izliekumi)

Dažiem cilvēkiem ar bazālo šūnu nevus sindromu arī žoklī attīstīsies audzēji.

Šie audzēji ir zināmi kā keratocistiski odontogēni audzēji, un tie var izraisīt cilvēka sejas pietūkumu. Dažos gadījumos audzēji izspiedīs zobus.

Ja stāvoklis ir smags, var rasties papildu simptomi. Piemēram, bazālo šūnu nevus sindroms var ietekmēt nervu sistēmu. Tas var izraisīt:

• aklums
• kurlums
• krampji
• intelektuālā invaliditāte

Kas izraisa bazālo šūnu nevus sindromu?

Bazālo šūnu nevus sindroms ģimenēs tiek nodots, izmantojot autosomāli dominējošo modeli. Tas nozīmē, ka, lai attīstītu traucējumus, jums gēns jāsaņem tikai no viena no vecākiem.

Ja vienam no vecākiem ir gēns, jums ir 50 procentu iespēja to mantot un attīstīt stāvokli.

Specifiskais gēns, kas iesaistīts bazālo šūnu nevus sindroma attīstībā, ir PTCH1 vai patched gēns. Šis gēns ir atbildīgs par to, lai pārliecinātos, ka normālas ķermeņa šūnas nepavairojas pārāk strauji.

Kad rodas problēmas ar šo gēnu, ķermenis nespēj apturēt šūnu dalīšanos un augšanu. Tā rezultātā jūsu ķermenis nespēj novērst noteiktu vēža veidu augšanu.

Kā tiek diagnosticēts bazālo šūnu nevus sindroms?

Ārsts var diagnosticēt bazālo šūnu nevus sindromu. Viņi vaicās par jūsu veselības vēsturi, tostarp par to, vai jums ir diagnosticēts vēzis un vai jūsu ģimenē ir bijusi kāda slimības vēsture.

Ārsts veiks arī fizisko eksāmenu, lai noskaidrotu, vai jums ir kāds no šiem:

• keratocistiski odontogēni audzēji
• hidrocefālija (šķidrums uz smadzenēm, kas noved pie galvas pietūkuma)
• anomālijas ribās vai mugurkaulā

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var arī pasūtīt papildu pārbaudes. Tie var ietvert:

• ehokardiogramma
• Galvas MRI
• biopsija (ja jums ir audzēji)
• Galvas un žokļa rentgenstūris
• ģenētiskā pārbaude

Kā ārstē bazālo šūnu nevus sindromu?

Bazālo šūnu nevus sindroma ārstēšana būs atkarīga no simptomiem. Ja jums ir vēzis, ārsts var ieteikt, lai jūs redzētu onkologu (vēža speciālistu).

Ja jums ir stāvoklis, bet neattīstās vēzis, ārsts var ieteikt regulāri apmeklēt dermatologu (ādas ārstu).

Dermatologs pārbaudīs jūsu ādu, lai noteiktu ādas vēzi, pirms tas sasniedz dzīvībai bīstamu stadiju.

Cilvēkiem, kuriem žokļos attīstās audzēji, būs nepieciešama operācija, lai tos noņemtu. Tādus simptomus kā intelektuālā invaliditāte var ārstēt, izmantojot pakalpojumus, lai uzlabotu personas iespējas un dzīves kvalitāti.

Pakalpojumi var ietvert:

• Speciālā izglītība
• Fizioterapija
• darba terapija
• runas un valodas terapija

Kāda ir šī stāvokļa ilgtermiņa perspektīva?

Ja jums ir bazālo šūnu nevus sindroms, jūsu redzējums būs atkarīgs no komplikācijām, kas rodas no jūsu stāvokļa. Ādas vēzi, ja tas agri noķerts, var efektīvi ārstēt.

Tomēr cilvēkiem ar progresējošām šī vēža stadijām var nebūt laba perspektīva. Jūsu redzējumu var ietekmēt arī tādas komplikācijas kā aklums vai kurlums.

Ja jums ir diagnosticēts bazālo šūnu nevus sindroms, ir svarīgi zināt, ka neesat viens un ir resursi, kas var sniegt atbalstu.

Vai var novērst bazālo šūnu nevus sindromu?

Bazālo šūnu nevus sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kuru, iespējams, nav iespējams novērst. Ja jums ir šie traucējumi vai jums ir tā gēns, iespējams, vēlēsities saņemt ģenētiskas konsultācijas, ja plānojat bērnus.

Jūsu ārsti palīdzēs sniegt jums nepieciešamo informāciju, lai jūs varētu pieņemt apzinātu lēmumu.