Vai ir iespējams izārstēt cistisko fibrozi?

Saturs

• Pētījumi
• Gēnu aizstājterapija
• CFTR modulatori
• Ieelpota DNS
• Saslimstība
• Komplikācijas
• Elpošanas ceļu komplikācijas
• Gremošanas komplikācijas
• Citas komplikācijas
• Outlook
• Iesaistīšanās
• Pētniecības organizācijas
• Klīniskie pētījumi

Pārskats

Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimts traucējums, kas bojā plaušas un gremošanas sistēmu. CF ietekmē ķermeņa šūnas, kas ražo gļotas. Šie šķidrumi ir domāti ķermeņa ieeļļošanai un parasti ir plāni un gludi. CF padara šos ķermeņa šķidrumus blīvus un lipīgus, kā rezultātā tie uzkrājas plaušās, elpceļos un gremošanas traktā.

Kaut arī pētniecības attīstība ir ievērojami uzlabojusi cilvēku ar CF dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu, lielākajai daļai būs jāārstē stāvoklis visu savu dzīvi. Pašlaik CF nevar izārstēt, taču pētnieki strādā pie tā. Uzziniet par jaunākajiem pētījumiem un to, kas drīz varētu būt pieejams cilvēkiem ar CF.

Pētījumi

Tāpat kā ar daudziem nosacījumiem, arī CF pētījumus finansē īpašas organizācijas, kas vāc līdzekļus, nodrošina ziedojumus un cīnās par dotācijām, lai pētnieki turpinātu ārstēties. Šeit ir dažas no galvenajām pētniecības jomām šobrīd.

Gēnu aizstājterapija

Pirms dažām desmitgadēm pētnieki identificēja gēnu, kas ir atbildīgs par CF. Tas radīja cerību, ka ģenētiskā aizstājterapija varētu aizstāt bojāto gēnu in vitro. Tomēr šī terapija vēl nav izdevusies.

CFTR modulatori

Pēdējos gados pētnieki ir izstrādājuši zāles, kuru mērķis ir CF cēlonis, nevis tās simptomi. Šīs zāles, ivakaftors (Kalydeco) un lumakaftors / ivakaftors (Orkambi), ir daļa no zāļu klases, kas pazīstama kā cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) modulatori. Šī narkotiku klase ir paredzēta, lai ietekmētu mutēto gēnu, kas ir atbildīgs par CF, un izraisītu tā pienācīgu ķermeņa šķidrumu radīšanu.

Ieelpota DNS

Ja iepriekšējās gēnu terapijas aizstājterapijas neizdevās, var parādīties jauna veida gēnu terapija. Šis jaunākais paņēmiens izmanto inhalējamas DNS molekulas, lai nogādātu “tīras” gēna kopijas plaušu šūnās. Sākotnējos testos pacientiem, kuri izmantoja šo ārstēšanu, novēroja nelielu simptomu uzlabošanos. Šis sasniegums rāda lielu solījumu cilvēkiem ar CF.

Neviena no šīm ārstēšanas metodēm nav īsta ārstēšana, taču tie ir lielākie soļi ceļā uz dzīvi bez slimībām, ko daudzi cilvēki ar CF nekad nav pieredzējuši.

Saslimstība

Šodien ar CF ASV dzīvo vairāk nekā 30 000 cilvēku. Tas ir rets traucējums - katru gadu tiek diagnosticēts tikai aptuveni 1000 cilvēku.

Divi galvenie riska faktori palielina personas izredzes diagnosticēt CF.

• Ģimenes vēsture: CF ir iedzimts ģenētiskais stāvoklis. Citiem vārdiem sakot, tas darbojas ģimenēs. Cilvēki var pārnēsāt CF gēnu bez traucējumiem. Ja diviem pārvadātājiem ir bērns, šim bērnam ir 1 no 4 iespējamība saslimt ar CF. Ir arī iespējams, ka viņu bērns nes CF gēnu, bet viņam nav traucējumu vai vispār nav gēna.
• Rase: CF var rasties visu rasu cilvēkiem. Tomēr tas ir visizplatītākais kaukāziešu indivīdiem, kuru izcelsme ir no Ziemeļeiropas.

Komplikācijas

CF komplikācijas parasti iedala trīs kategorijās. Šīs kategorijas un komplikācijas ietver:

Elpošanas ceļu komplikācijas

Šīs nav vienīgās CF komplikācijas, taču tās ir visizplatītākās:

• Elpceļu bojājumi: CF bojā jūsu elpceļus. Šis stāvoklis, ko sauc par bronhektāzi, apgrūtina elpošanu un izelpu. Tas arī apgrūtina plaušu attīrīšanu no biezām, lipīgām gļotām.
• Deguna polipi: CF bieži izraisa iekaisumu un pietūkumu deguna eju gļotādā. Iekaisuma dēļ var attīstīties gaļīgi izaugumi (polipi). Polipi apgrūtina elpošanu.
• Biežas infekcijas: Biezas, lipīgas gļotas ir galvenā baktēriju vairošanās augsne. Tas palielina jūsu risku saslimt ar pneimoniju un bronhītu.

Gremošanas komplikācijas

CF traucē normālu gremošanas sistēmas darbību. Šie ir daži no visbiežāk sastopamajiem gremošanas simptomiem:

• Zarnu obstrukcija: Personām ar CF ir palielināts zarnu aizsprostojuma risks traucējumu izraisīta iekaisuma dēļ.
• Uztura trūkumi: CF izraisītās biezās, lipīgās gļotas var bloķēt jūsu gremošanas sistēmu un novērst barības vielu absorbēšanai nepieciešamo šķidrumu nokļūšanu zarnās. Bez šiem šķidrumiem pārtika šķērsos jūsu gremošanas sistēmu, neuzsūcoties. Tas pasargā jūs no jebkāda uztura ieguvuma.
• Diabēts: bieza, lipīga gļotas, ko rada CF, rētas aizkuņģa dziedzerī un neļauj tai pareizi darboties. Tas var neļaut organismam ražot pietiekami daudz insulīna. Turklāt CF var neļaut jūsu ķermenim pareizi reaģēt uz insulīnu. Abas komplikācijas var izraisīt diabētu.

Citas komplikācijas

Papildus elpošanas un gremošanas problēmām CF var izraisīt citas komplikācijas organismā, tostarp:

• Auglības problēmas: vīrieši ar CF gandrīz vienmēr ir neauglīgi. Tas ir tāpēc, ka biezās gļotas bieži bloķē cauruli, kas šķidrumu ved no prostatas dziedzera uz sēkliniekiem. Sievietes ar CF var būt mazāk auglīgas nekā sievietes bez traucējumiem, taču daudzas no tām spēj radīt bērnus.
• Osteoporoze: Šis stāvoklis, kas izraisa plānus kaulus, ir izplatīts cilvēkiem ar CF.
• Dehidratācija: CF apgrūtina normāla minerālvielu līdzsvara saglabāšanu jūsu ķermenī. Tas var izraisīt dehidratāciju, kā arī elektrolītu līdzsvara traucējumus.

Outlook

Pēdējo gadu desmitu perspektīvas cilvēkiem, kuriem diagnosticēta CF, ir dramatiski uzlabojusies. Tagad nav nekas neparasts, ka cilvēki ar CF dzīvo 20-30 gadu vecumā. Daži var dzīvot vēl ilgāk.

Pašlaik CF terapija ir vērsta uz stāvokļa pazīmju un simptomu mazināšanu un ārstēšanas blakusparādībām. Ārstēšanas mērķis ir arī novērst slimības komplikācijas, piemēram, bakteriālas infekcijas.

Pat ar daudzsološajiem pētījumiem, kas pašlaik tiek veikti, jauni CF ārstēšanas vai izārstēšanas veidi, visticamāk, joprojām ir gadu attālumā. Jaunas ārstēšanas metodes prasa vairākus gadus ilgus pētījumus un izmēģinājumus, pirms pārvaldes aģentūras ļaus slimnīcām un ārstiem piedāvāt tos pacientiem.

Iesaistīšanās

Ja jums ir CF, pazīstat kādu, kam ir CF, vai vienkārši aizraujaties ar šo traucējumu ārstēšanu, iesaistīties pētījumu atbalstīšanā ir diezgan viegli.

Pētniecības organizācijas

Lielu daļu potenciālo CF izārstēšanas pētījumu finansē organizācijas, kas strādā cilvēku ar CF un viņu ģimeņu vārdā. Ziedošana viņiem palīdz nodrošināt nepārtrauktu ārstēšanu. Šīs organizācijas ietver:

• Cistiskās fibrozes fonds: CFF ir Labāka biznesa biroja akreditēta organizācija, kas strādā, lai finansētu pētījumus par ārstēšanu un uzlabotu ārstēšanu.
• Cistiskās fibrozes pētniecība, Inc .: CFRI ir akreditēta labdarības organizācija. Tās galvenais mērķis ir finansēt pētījumus, sniegt atbalstu un izglītību pacientiem un ģimenēm, kā arī palielināt izpratni par CF.

Klīniskie pētījumi

Ja jums ir CF, jums var būt tiesības piedalīties klīniskajā pētījumā. Lielākā daļa šo klīnisko pētījumu tiek veikti, izmantojot pētījumu slimnīcas. Jūsu ārsta birojā var būt savienojums ar kādu no šīm grupām. Ja viņi to nedara, iespējams, varēsiet sazināties ar kādu no iepriekš minētajām organizācijām un būt saistīts ar advokātu, kurš var palīdzēt atrast atklātu un dalībniekus pieņemošu izmēģinājumu.