Cistiskā fibroze pēc skaitļiem: fakti, statistika un jūs

Saturs

• Izpratne par cistisko fibrozi
• Cik izplatīta ir cistiskā fibroze?
• Kad jums, visticamāk, tiks diagnosticēta?
• Kurš ir pakļauts cistiskās fibrozes riskam?
• Kādas gēnu mutācijas ir iespējamas?
• Cik maksā ārstēšana?
• Ko nozīmē dzīvot ar cistisko fibrozi?
• Kāda ir perspektīva cilvēkiem ar cistisko fibrozi?

Izpratne par cistisko fibrozi

Cistiskā fibroze ir retāk sastopami ģenētiski traucējumi. Tas galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas. Simptomi bieži ir hronisks klepus, plaušu infekcijas un elpas trūkums. Bērniem ar cistisko fibrozi var būt arī grūtības iegūt svaru un augt.

Ārstēšanas pamatā ir elpceļu saglabāšana un atbilstoša uztura uzturēšana. Veselības problēmas var pārvaldīt, taču nav zināms, kā izārstēt šo progresējošo slimību.

Līdz 20. gadsimta beigām tikai daži cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvoja ārpus bērnības. Medicīniskās aprūpes uzlabojumi gadu desmitiem ir palielinājuši paredzamo dzīves ilgumu.

Cik izplatīta ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze ir reta slimība. Visvairāk skartā grupa ir Ziemeļeiropas senču kaukāzieši.

Apmēram 30 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir cistiskā fibroze. Slimība skar apmēram 1 no 2500 līdz 3500 baltajiem jaundzimušajiem. Citās etniskās grupās tas nav tik bieži. Tas ietekmē apmēram 1 no 17 000 afroamerikāņu un 1 no 100 000 Āzijas amerikāņu.

Tiek lēsts, ka 10 500 Apvienotajā Karalistē ir šī slimība. Apmēram 4000 kanādiešu tā ir, un Austrālija ziņo par aptuveni 3 300 gadījumiem.

Visā pasaulē apmēram 70 000 līdz 100 000 cilvēku ir cistiskā fibroze. Tas ietekmē vīriešus un sievietes apmēram tādā pašā ātrumā.

Kad jums, visticamāk, tiks diagnosticēta?

Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu tiek diagnosticēti apmēram 1000 jauni gadījumi. Apmēram 75 procenti jauno diagnožu notiek pirms 2 gadu vecuma.

Kopš 2010. gada visiem ārstiem Amerikas Savienotajās Valstīs ir obligāti jāpārmeklē jaundzimušie cistiskās fibrozes gadījumos. Pārbaude ietver asins parauga ņemšanu no papēža iedurt. Pēc pozitīva testa var sekot “sviedru pārbaude”, lai izmērītu sāls daudzumu sviedros, kas var palīdzēt noteikt cistiskās fibrozes diagnozi.

2014. gadā vairāk nekā 64 procenti cilvēku, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, tika diagnosticēti ar jaundzimušo skrīningu.

Cistiskā fibroze ir viena no visizplatītākajām dzīvībai bīstamajām ģenētiskajām slimībām Apvienotajā Karalistē. Aptuveni 1 no 10 cilvēkiem tiek diagnosticēts pirms vai drīz pēc piedzimšanas.

Kanādā 50 procentiem cilvēku ar cistisko fibrozi tiek diagnosticēta 6 mēnešu vecumā; 73 procenti līdz 2 gadu vecumam.

Austrālijā lielākajai daļai cilvēku ar cistisko fibrozi tiek diagnosticēta pirms 3 mēnešu vecuma.

Kurš ir pakļauts cistiskās fibrozes riskam?

Cistiskā fibroze var skart cilvēkus no jebkuras etniskās piederības un jebkurā pasaules reģionā. Vienīgie zināmie riska faktori ir rase un ģenētika. Kaukāziešu vidū tas ir visizplatītākais autosomāli recesīvs traucējums. Autosomāli recesīvs ģenētiskās pārmantojamības modelis nozīmē, ka abiem vecākiem jābūt vismaz gēna nesējiem. Bērnam traucējumi attīstīsies tikai tad, ja viņi gēnu pārmantos no abiem vecākiem.

Pēc Džona Hopkinsa teiktā, dažu etnisko piederību risks pārnēsāt kļūdainu gēnu ir:

• 1 no 29 kaukāziešiem
• 1 no 46 Hispanics labā
• 1 no 65 afroamerikāņiem
• 1 no 90 aziātu labā

Bērna piedzimšanas ar cistisko fibrozi risks ir:

• 1 no 2500 līdz 3500 kaukāziešiem
• 1 no 4000 līdz 10 000 Hispanics
• 1 no 15 000 līdz 20 000 afroamerikāņiem
• 1 no 100 000 aziātiem

Risks nav, ja abi vecāki nes pārnēsāto gēnu. Kad tas notiek, Cistiskās fibrozes fonds ziņo par mantojumu bērniem:

Amerikas Savienotajās Valstīs apmēram 1 no 31 cilvēka ir gēna nesējs. Lielākā daļa cilvēku to pat nezina.

Kādas gēnu mutācijas ir iespējamas?

Cistisko fibrozi izraisa CFTR gēna defekti. Ir zināms vairāk nekā 2000 cistiskās fibrozes mutāciju. Lielākā daļa ir reti. Šīs ir visizplatītākās mutācijas:

CFTR gēns veido olbaltumvielas, kas palīdz izvadīt sāli un ūdeni no jūsu šūnām. Ja Jums ir cistiskā fibroze, olbaltumvielas nedara savu darbu. Rezultātā veidojas biezas gļotas, kas bloķē kanālus un elpceļus. Tas ir arī iemesls, kāpēc cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir sāļš svīšana. Tas var ietekmēt arī aizkuņģa dziedzera darbību.

Jūs varat būt gēna nesējs bez cistiskās fibrozes. Pēc asins parauga vai vaiga uztriepes ņemšanas ārsti var meklēt visbiežāk sastopamās ģenētiskās mutācijas.

Cik maksā ārstēšana?

Ir grūti noteikt cistiskās fibrozes ārstēšanas izmaksas. Tas mainās atkarībā no slimības smaguma pakāpes, dzīvesvietas, apdrošināšanas seguma un pieejamās ārstēšanas iespējām.

1996. gadā Amerikas Savienotajās Valstīs tika lēsts, ka veselības aprūpes izmaksas cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir 314 miljoni ASV dolāru gadā. Atkarībā no slimības smaguma individuālie izdevumi svārstījās no USD 6200 līdz USD 43 300.

2012. gadā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde apstiprināja īpašu medikamentu ar nosaukumu ivacaftor (Kalydeco). Tas ir paredzēts lietošanai 4 procentiem cilvēku ar cistisko fibrozi, kuriem ir G551D mutācija. Tā cena ir aptuveni 300 000 USD gadā.

Plaušu transplantācijas izmaksas dažādās valstīs ir atšķirīgas, taču tās var sasniegt vairākus simtus tūkstošus dolāru. Transplantācijas zāles jālieto visu mūžu. Izdevumi, kas saistīti ar plaušu transplantāciju, var sasniegt 1 miljonu USD tikai pirmajā gadā.

Izdevumi mainās arī atkarībā no veselības seguma. Saskaņā ar Cistiskās fibrozes fonda datiem 2014. gadā:

• Medicaid aptvēra 49 procentus cilvēku ar cistisko fibrozi, kas jaunāki par 10 gadiem
• Vecāku veselības apdrošināšanas plānā tika segti 57 procenti vecumā no 18 līdz 25 gadiem
• Medicare aptvēra 17 procentus vecumā no 18 līdz 64 gadiem

2013. gada Austrālijas pētījumā vidējās ikgadējās veselības aprūpes izmaksas cistiskās fibrozes ārstēšanai bija USD 15 571 ASV dolāri. Izmaksas svārstījās no USD 10 151 līdz USD 33 691 atkarībā no slimības smaguma pakāpes.

Ko nozīmē dzīvot ar cistisko fibrozi?

Cilvēkiem ar cistisko fibrozi vajadzētu izvairīties būt ļoti tuvu citiem, kuriem tā ir. Tas ir tāpēc, ka katra cilvēka plaušās ir atšķirīgas baktērijas. Baktērijas, kas nav kaitīgas vienai personai ar cistisko fibrozi, var būt diezgan bīstamas citai.

Citi svarīgi fakti par cistisko fibrozi:

• Diagnozes novērtēšana un ārstēšana jāsāk tūlīt pēc diagnozes noteikšanas.
• 2014. gads bija pirmais gads, kad cistiskās fibrozes pacientu reģistrā bija vairāk cilvēku, kas vecāki par 18 gadiem, nekā jaunāki.
• 28 procenti pieaugušo cilvēku ziņo par trauksmi vai depresiju.
• 35 procentiem pieaugušo ir ar cistisko fibrozi saistīts diabēts.
• 1 no 6 cilvēkiem, kas vecāki par 40 gadiem, ir veikta plaušu transplantācija.
• 97 līdz 98 procenti vīriešu ar cistisko fibrozi ir neauglīgi, bet spermas ražošana ir normāla 90 procentos. Viņiem var būt bioloģiski bērni ar mākslīgās apaugļošanas tehnoloģiju.

Kāda ir perspektīva cilvēkiem ar cistisko fibrozi?

Vēl nesen lielākā daļa cilvēku ar cistisko fibrozi nekad to nedarīja līdz pieauguša cilvēka vecumam. 1962. gadā prognozētā vidējā izdzīvošana bija apmēram 10 gadi.

Ar mūsdienu medicīnisko aprūpi slimību var izārstēt daudz ilgāk. Tagad nav nekas neparasts, ka cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo 40, 50 un vairāk gadu vecumā.

Indivīda redzējums ir atkarīgs no simptomu nopietnības un ārstēšanas efektivitātes. Dzīvesveida un vides faktoriem var būt nozīme slimības progresēšanā.