Ārstu diskusiju ceļvedis: padomi PIK3CA mutācijas apspriešanai ar ārstu

Saturs

• Kas ir PIK3CA mutācija?
• Kā jūs atradīsit šo mutāciju?
• Kā mana mutācija ietekmē manu ārstēšanu?
• Kā mana mutācija ietekmē manu perspektīvu?
• Līdzņemšana

Vairāki testi var palīdzēt ārstam diagnosticēt metastātisku krūts vēzi, paredzēt, kā tas darbosies, un atrast visefektīvāko ārstēšanu. Ģenētiskajos testos tiek meklētas gēnu mutācijas, DNS segmenti jūsu šūnās, kas kontrolē jūsu ķermeņa darbību.

Viena no ģenētiskajām mutācijām, ko ārsts var pārbaudīt, ir PIK3CA. Lasiet tālāk, lai uzzinātu, kā šīs gēnu mutācijas var ietekmēt jūsu ārstēšanu un izredzes.

Kas ir PIK3CA mutācija?

The PIK3CA gēns satur instrukcijas proteīna, ko sauc par p110α, ražošanai. Šis proteīns ir svarīgs daudzām šūnu funkcijām, tai skaitā, lai pastāstītu savām šūnām, kad augt un dalīties.

Dažiem cilvēkiem var būt šī gēna mutācijas. PIK3CA gēnu mutācijas izraisa šūnu nekontrolētu augšanu, kas var izraisīt vēzi.

PIK3CA gēnu mutācijas ir saistītas ar krūts vēzi, kā arī ar olnīcu, plaušu, kuņģa un smadzeņu vēzi. Krūts vēzis, iespējams, izriet no vairāku izmaiņu kombinācijas PIK3CA un citi gēni.

PIK3CA mutācijas ietekmē apmēram visu krūts vēzi, un 40 procenti cilvēku ar estrogēna receptoru (ER) pozitīvu, cilvēka epidermas augšanas faktora 2. receptora (HER2) negatīvu krūts vēzi.

ER pozitīvs nozīmē, ka krūts vēzis aug, reaģējot uz estrogēna hormonu. HER2 negatīvs nozīmē, ka uz krūts vēža šūnu virsmas nav patoloģisku HER2 olbaltumvielu.

Kā jūs atradīsit šo mutāciju?

Ja Jums ir ER pozitīvs, HER2 negatīvs krūts vēzis, ārsts, kurš ārstē vēzi, var pārbaudīt PIK3CA gēnu mutācija. 2019. gadā FDA apstiprināja testu, ko sauc par therascreen, lai atklātu mutācijas PIK3CA gēns.

Šajā testā tiek izmantots jūsu asiņu vai audu paraugs no krūts. Asins analīze tiek veikta tāpat kā jebkura cita asins analīze. Medmāsa vai tehniķis ar adatu ņems asinis no rokas.

Pēc tam asins paraugs nonāk laboratorijā, lai veiktu analīzi. Krūts vēzis izplūst asinīs mazus DNS fragmentus. Laboratorija pārbaudīs PIK3CA gēns jūsu asins paraugā.

Ja asins analīzes rezultāts ir negatīvs, jums to vajadzētu apstiprināt, veicot biopsiju. Nelielas ķirurģiskas procedūras laikā ārsts noņems audu paraugu no krūts. Pēc tam audu paraugs nonāk laboratorijā, kur tehniķi to pārbauda PIK3CA gēnu mutācija.

Kā mana mutācija ietekmē manu ārstēšanu?

Ņemot PIK3CA mutācija var novērst vēža reakciju uz hormonu terapiju, ko lieto metastātiska krūts vēža ārstēšanai. Tas arī nozīmē, ka jūs esat kandidāts uz jaunu narkotiku, ko sauc par alpelisibu (Piqray).

Piqray ir PI3K inhibitors. Tā ir pirmā šāda veida narkotika. FDA apstiprināja Piqray 2019. gada maijā, lai ārstētu sievietes pēc menopauzes un vīriešus, kuriem ir krūts audzēji PIK3CA mutāciju un ir pozitīvi HR un HER2 negatīvi.

Apstiprinājums tika balstīts uz SOLAR-1 pētījuma rezultātiem. Pētījumā piedalījās 572 sievietes un vīrieši ar HR pozitīvu un HER2 negatīvu krūts vēzi. Dalībnieku vēzis turpināja augt un izplatīties pēc tam, kad viņi tika ārstēti ar aromatāzes inhibitoru, piemēram, anastrozolu (Arimidex) vai letrozolu (Femara).

Pētnieki atklāja, ka Piqray lietošana uzlaboja laiku, ko cilvēki dzīvoja bez krūts vēža pasliktināšanās. Cilvēkiem, kuri lietoja šo narkotiku, viņu vēzis nebija progresējis 11 mēnešus, salīdzinot ar vidēji 5,7 mēnešiem cilvēkiem, kuri nelietoja Piqray.

Piqray tiek kombinēts ar hormonu terapijas fulvestrantu (Faslodex). Abu zāļu lietošana kopā palīdz viņiem strādāt labāk.

Kā mana mutācija ietekmē manu perspektīvu?

Ja jums ir PIK3CA mutācija, jūs, iespējams, nereaģējat arī uz zālēm, kuras parasti lieto metastātiska krūts vēža ārstēšanai. Tomēr Piqray ieviešana nozīmē, ka tagad ir zāles, kas īpaši paredzētas jūsu ģenētiskajai mutācijai.

Cilvēki, kuri lieto Piqray plus Faslodex, dzīvo ilgāk bez slimības progresēšanas, salīdzinot ar tiem, kuri nelieto šīs zāles.

Līdzņemšana

Zinot savu PIK3CA gēnu statuss var būt noderīgs, ja vēzis nav uzlabojies vai ir atgriezies pēc ārstēšanas. Jautājiet savam ārstam, vai jums vajadzētu pārbaudīt šo gēnu. Ja rezultāts būs pozitīvs, jauna ārstēšana varētu palīdzēt uzlabot jūsu izredzes.