Dauna sindroms: fakti, statistika un jūs

Saturs

• Demogrāfiskie dati
• Katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs piedzimst apmēram 6000 mazuļu ar Dauna sindromu
• Dauna sindroms ir visizplatītākie hromosomu traucējumi Amerikas Savienotajās Valstīs
• Pastāv trīs dažādi Dauna sindroma veidi
• Katras rases zīdaiņiem var būt Dauna sindroms
• Cēloņi
• Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildu hromosoma
• Mātes vecums ir vienīgais noteiktais Dauna sindroma riska faktors
• Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, taču tas nav iedzimts
• Sievietēm, kurām ir bijis viens bērns ar Dauna sindromu, ir paaugstinātas izredzes uz šo bērnu vēl vienu bērnu
• Dzīvo ar Dauna sindromu
• Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt dažādas komplikācijas
• Dauna sindroma simptomi nav vienādi katrai personai
• Cilvēki ar Dauna sindromu var strādāt, bet bieži viņiem ir darbs, kas nepietiekami izmanto viņu prasmes
• Rūpes par kādu ar Dauna sindromu
• Zīdaiņu skaits, kas dzimuši ar Dauna sindromu un mirst pirms savas pirmās dzimšanas dienas, samazinās <
• Vidējais izdzīvošanas vecums turpina pieaugt
• Agrīna iejaukšanās ir vitāli nepieciešama
• Pusei vecākiem pieaugušajiem ar Dauna sindromu attīstīsies atmiņas zudums
• Izņemšana

Dauna sindroms rodas, kad mazulim grūtniecības laikā rodas papildu 21. hromosomas kopija, kā rezultātā rodas indikatora simptomi. Šīs atšķirīgās pazīmes un simptomi papildus attīstības un intelektuālām grūtībām var ietvert atpazīstamas sejas pazīmes.

Vai vēlaties uzzināt vairāk? Tālāk esam apkopojuši dažus faktus un statistiku par Dauna sindromu.

Demogrāfiskie dati

Katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs piedzimst apmēram 6000 mazuļu ar Dauna sindromu

Tiek lēsts, ka vienam no katriem 700 mazuļiem, kas dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs, ir šāds stāvoklis.

Saskaņā ar Pasaules veselības organizācijas datiem Dauna sindroma biežums visā pasaulē ir no 1 no 1000 līdz 1 no 1100 dzimušiem dzīvniekiem.

Dauna sindroms ir visizplatītākie hromosomu traucējumi Amerikas Savienotajās Valstīs

Lai arī Dauna sindroms ir visbiežāk sastopamie ģenētiski hromosomu traucējumi, veids, kādā stāvoklis parādās katram cilvēkam, atšķirsies.

Dažiem cilvēkiem būs vieglas vai vidēji smagas intelektuālās un attīstības problēmas, savukārt citiem varētu būt smagas komplikācijas.

Tas pats attiecas uz veselību, kur daži cilvēki ar Dauna sindromu var būt veseli, savukārt citiem var būt dažādas ar veselību saistītas komplikācijas, piemēram, sirds defekti.

Pastāv trīs dažādi Dauna sindroma veidi

Lai gan šo stāvokli var uzskatīt par vienskaitļa sindromu, patiesībā ir trīs dažādi veidi.

21. trisomijajeb nesadalīšana ir visizplatītākā. Tas veido 95 procentus no visiem gadījumiem.

Pārējie divi veidi tiek saukti pārvietošana un mozaīnisms. Neatkarīgi no tā, kāda veida persona ir, ikvienam ar Dauna sindromu ir papildu pāris 21. hromosomā.

Katras rases zīdaiņiem var būt Dauna sindroms

Dauna sindroms notiek ne vairāk kā vienā sacīkstē.

Tomēr Amerikas Savienotajās Valstīs melnajiem vai afroamerikāņu zīdaiņiem ar Dauna sindromu ir mazāka iespēja izdzīvot pēc pirmā dzīves gada salīdzinājumā ar baltajiem zīdaiņiem ar šo stāvokli, liecina CDC. Iemesli, kāpēc nav skaidri.

Cēloņi

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir papildu hromosoma

Tipiskas šūnas kodolā ir 23 hromosomu pāri jeb 46 hromosomas. Katra no šīm hromosomām kaut ko nosaka no tevis, sākot no matu krāsas līdz dzimumam.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir 21. hromosomas papildu vai daļēja kopija.

Mātes vecums ir vienīgais noteiktais Dauna sindroma riska faktors

Astoņdesmit procenti bērnu ar 21. trizomiju vai mozaicismu sindromu piedzimst mātēm, kas ir jaunākas par 35 gadiem. Jaunākām sievietēm biežāk ir bērni, tāpēc šajā grupā ir lielāks mazuļu skaits ar Dauna sindromu.

Tomēr mammām, kuras ir vecākas par 35 gadiem, biežāk ir bērniņš, kuru ietekmē šis stāvoklis.

Saskaņā ar Nacionālās Dauna sindroma biedrības datiem 35 gadus vecai sievietei ir aptuveni 1 no 350 iespēja ieņemt bērnu ar Dauna sindromu.Šī iespēja pakāpeniski palielinās līdz 1 no 100 40 gadu vecumā un aptuveni 1 no 30 līdz 45 gadu vecumam.

Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, taču tas nav iedzimts

Ne no 21. trisizomijas, ne no mozaīkas netiek mantotas no vecākiem. Šie Dauna sindroma gadījumi ir nejauša šūnu dalīšanās notikuma rezultāts mazuļa attīstības laikā.

Bet viena trešdaļa translokācijas gadījumu ir iedzimta, kas veido apmēram 1 procentu no visiem Dauna sindroma gadījumiem. Tas nozīmē, ka ģenētiskais materiāls, kas var izraisīt Dauna sindromu, tiek nodots vecākiem no bērna.

Abi vecāki var būt translokācijas Dauna sindroma gēnu nesēji, neuzrādot nekādas Dauna sindroma pazīmes vai simptomus.

Sievietēm, kurām ir bijis viens bērns ar Dauna sindromu, ir paaugstinātas izredzes uz šo bērnu vēl vienu bērnu

Ja sievietei ir viens bērns ar šo slimību, viņas risks piedzimt otru bērnu ar sindromu ir aptuveni 1 no 100 līdz 40 gadu vecumam.

Otra bērna piedzimšanas risks ar Dauna sindroma translokācijas veidu ir aptuveni 10 līdz 15 procenti, ja māte nes gēnus. Tomēr, ja pārvadātājs ir tēvs, risks ir aptuveni 3 procenti.

Dzīvo ar Dauna sindromu

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt dažādas komplikācijas

Tika konstatēts, ka zīdaiņiem ar Dauna sindromu, kuriem bija arī iedzimts sirds defekts, pirmajā dzīves gadā bija piecas reizes lielāka iespēja nomirt, salīdzinot ar zīdaiņiem ar Dauna sindromu, kuriem nebija sirds defektu.

Arī iedzimts sirds defekts ir viens no lielākajiem nāves prognozētājiem pirms 20 gadu vecuma. Tomēr jaunie notikumi sirds ķirurģijā palīdz cilvēkiem ar šo stāvokli dzīvot ilgāk.

Salīdzinot ar bērniem bez Dauna sindroma, bērniem ar Dauna sindromu ir lielāks komplikāciju risks, kas ietver dzirdes zudumu - var tikt ietekmēti līdz 75 procentiem - un acu slimības, piemēram, kataraktu - līdz 60 procentiem.

Dauna sindroma simptomi nav vienādi katrai personai

Dauna sindroms izraisa daudzas atšķirīgas pazīmes, piemēram:

• mazs augums
• uz augšu vērstas acis
• deguna saplacināts tilts
• īss kakls

Tomēr katram cilvēkam būs atšķirīgas pazīmju pakāpes, un dažas pazīmes var neparādīties vispār.

Cilvēki ar Dauna sindromu var strādāt, bet bieži viņiem ir darbs, kas nepietiekami izmanto viņu prasmes

Saskaņā ar vienu 2015. gada nacionālo aptauju tikai 57 procenti pieaugušo ar Dauna sindromu bija nodarbināti, un tikai 3 procenti bija pilna laika algoti darbinieki.

Vairāk nekā 25 procenti respondentu bija brīvprātīgie, gandrīz 3 procenti bija pašnodarbinātie, bet 30 procenti bija bez darba.

Turklāt vislielākais cilvēku īpatsvars strādāja restorānos vai pārtikas rūpniecībā, kā arī sētnieku un tīrīšanas dienestos, kaut arī lielākā daļa pieaugušo ziņoja, ka viņi lieto datorus.

Rūpes par kādu ar Dauna sindromu

Zīdaiņu skaits, kas dzimuši ar Dauna sindromu un mirst pirms savas pirmās dzimšanas dienas, samazinās <

Laikā no 1979. līdz 2003. gadam nāves līmenis personai, kas dzimusi ar Dauna sindromu pirmajā dzīves gadā, samazinājās par aptuveni 41 procentu.

Tas nozīmē, ka tikai aptuveni 5 procenti zīdaiņu, kas dzimuši ar Dauna sindromu, mirs līdz 1 gadu vecumam.

Vidējais izdzīvošanas vecums turpina pieaugt

20. gadsimta mijā bērni ar Dauna sindromu reti dzīvoja agrāk par 9 gadiem. Tagad, pateicoties uzlabojumiem ārstēšanā, lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli dzīvos 60 gadu vecumā. Daži var dzīvot pat ilgāk.

Agrīna iejaukšanās ir vitāli nepieciešama

Kaut arī Dauna sindromu nevar izārstēt, ārstēšana un dzīves prasmju mācīšana var ievērojami uzlabot bērna - un visbeidzot arī pieaugušā - dzīves kvalitāti.

Ārstēšanas programmas bieži ietver fizisko, runas un darba terapiju, dzīves prasmju nodarbības un izglītības iespējas. Daudzas skolas un fondi piedāvā īpaši specializētas nodarbības un programmas bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu.

Pusei vecākiem pieaugušajiem ar Dauna sindromu attīstīsies atmiņas zudums

Cilvēki ar Dauna sindromu dzīvo daudz vecāki, taču, novecojot, viņiem neparasti attīstās domāšanas un atmiņas problēmas.

Saskaņā ar Dauna sindroma asociāciju, līdz 50 gadu vecumam apmēram pusei cilvēku ar Dauna sindromu parādīsies atmiņas zudums un citas problēmas - piemēram, prasmju zaudēšana -, kas saistītas ar Alcheimera slimību.

Izņemšana

Lai gan Dauna sindroms joprojām ir visizplatītākais hromosomu traucējums, ar kuru bērni šodien dzimst, Amerikas Savienotajās Valstīs nākotne viņiem kļūst arvien gaišāka.

Cilvēki ar šo stāvokli uzplaukst, un viņu dzīves ilgums palielinās, pateicoties ārstēšanas un terapijas uzlabošanai.

Turklāt izpratnes palielināšanās par profilaktiskajiem pasākumiem un ar šo stāvokli saistītajām komplikācijām ļauj aprūpētājiem, pedagogiem un ārstiem paredzēt un plānot ilgāku nākotni.

Džena Tomasa ir žurnāliste un mediju stratēģe, kas atrodas Sanfrancisko. Kad viņa nav sapņojusi par jaunām apskates un fotografēšanas vietām, viņu var atrast ap Līča rajonu, kurš cenšas aplauzt savu aklā Džeka Rasela terjeru vai izskatās pazudis, jo viņa uzstāj, ka visur jāstaigā. Džena ir arī konkurētspējīgs Ultimate Frisbija spēlētājs, pieklājīgs klinšu alpīnists, novecojis skrējējs un uzmundrinošs izpildītājs no gaisa.