Kas ir fenilketonūrija, galvenie simptomi un kā tiek veikta ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• Kā tiek veikta ārstēšana
• Vai fenilketonūrija ir izārstējama?
• Kā tiek noteikta diagnoze

Fenilketonūrija ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga mutācija, kas ir atbildīga par fermenta funkcijas maiņu organismā, kas ir atbildīgs par aminoskābes fenilalanīna pārveidošanos par tirozīnu, kas noved pie fenilalanīna uzkrāšanās asinīs un kas paaugstināta koncentrācija ir toksiska organismam, kas, piemēram, var izraisīt intelektuālās attīstības traucējumus un krampjus.

Šai ģenētiskajai slimībai ir autosomāli recesīvs raksturs, tas ir, lai bērns piedzimtu ar šo mutāciju, abiem vecākiem jābūt vismaz mutācijas nesējiem. Fenilketonūrijas diagnozi var noteikt drīz pēc piedzimšanas, izmantojot papēža dūriena testu, un pēc tam ir iespējams savlaicīgi uzsākt ārstēšanu.

Fenilketonūrijai nav zāļu, tomēr to ārstē ar pārtiku, un ir jāizvairās no tādu pārtikas produktu patēriņa, kas bagāti ar fenilalanīnu, piemēram, sieru un gaļu.

Galvenie simptomi

Jaundzimušajiem ar fenilketonūriju sākotnēji nav simptomu, bet simptomi parādās dažus mēnešus vēlāk, galvenokārt:

• Ādas brūces, kas līdzīgas ekzēmai;
• Nepatīkama smaka, kas raksturīga fenilalanīna uzkrāšanai asinīs;
• Slikta dūša un vemšana;
• Agresīva uzvedība;
• Hiperaktivitāte;
• Garīgā atpalicība, parasti smaga un neatgriezeniska;
• Krampji;
• Uzvedības un sociālās problēmas.

Šie simptomi parasti tiek kontrolēti, izmantojot atbilstošu uzturu un zemu fenilalanīna pārtikas produktu daudzumu. Turklāt ir svarīgi, lai pediatrs un dietologs kopš zīdīšanas regulāri uzraudzītu personu ar fenilketonūriju, lai nerastos ļoti nopietnas komplikācijas un netiktu apdraudēta bērna attīstība.

Kā tiek veikta ārstēšana

Fenilketonūrijas ārstēšanas galvenais mērķis ir samazināt fenilalanīna daudzumu asinīs, un tāpēc parasti tiek ieteikts ievērot diētu ar zemu pārtikas daudzumu, kas satur fenilalanīnu, piemēram, dzīvnieku izcelsmes pārtiku.

Ir svarīgi, lai šīs izmaiņas pārtikā vadītu uztura speciālists, jo var būt nepieciešams papildināt dažus vitamīnus vai minerālvielas, ko nevar iegūt normālā pārtikā. Skatiet, kā ēdienam vajadzētu būt fenilketonūrijas gadījumā.

Sievietēm ar fenilketonūriju, kuras vēlas grūtniecību, akušierim un uztura speciālistam jāsaņem norādījumi par fenilalanīna koncentrācijas palielināšanas risku asinīs. Tādēļ ir svarīgi, lai ārsts periodiski to novērtētu, papildus tam, ka ievēro slimības piemērotu diētu un, iespējams, papildina dažas uzturvielas, lai gan māte, gan bērns būtu veseli.

Ieteicams arī visu mūžu un regulāri uzraudzīt bērnu ar fenilketonūriju, lai izvairītos no komplikācijām, piemēram, nervu sistēmas traucējumiem. Uzziniet, kā rūpēties par savu bērnu ar fenilketonūriju.

Vai fenilketonūrija ir izārstējama?

Fenilketonūriju nevar izārstēt, un tāpēc ārstēšana tiek veikta tikai ar pārtikas kontroli. Bojājumi un intelektuālie traucējumi, kas var rasties, lietojot pārtiku, kas bagāta ar fenilalanīnu, ir neatgriezeniska cilvēkiem, kuriem nav enzīma vai kuriem ferments ir nestabils vai neefektīvs attiecībā uz fenilalanīna pārvēršanu par tirozīnu. Šādu kaitējumu tomēr var viegli novērst, ēdot.

Kā tiek noteikta diagnoze

Fenilketonūrijas diagnoze tiek noteikta neilgi pēc piedzimšanas, izmantojot papēžu dūriena pārbaudi, kas jāveic starp pirmajām 48 līdz 72 mazuļa dzīves stundām. Šis tests spēj diagnosticēt zīdainim ne tikai fenilketonūriju, bet arī, piemēram, sirpjveida šūnu anēmiju un cistisko fibrozi. Uzziniet, kuras slimības ir identificētas ar papēža dūriena pārbaudi.

Bērnus, kuriem nav diagnosticēts papēža ieduršanas tests, var diagnosticēt ar laboratorijas testiem, kuru mērķis ir novērtēt fenilalanīna daudzumu asinīs, un ļoti augstas koncentrācijas gadījumā var veikt ģenētisko testu, lai identificētu slimību. saistītā mutācija.

Kad mutācija un fenilalanīna koncentrācija asinīs ir identificēta, ārsts var pārbaudīt slimības stadiju un komplikāciju iespējamību. Turklāt šī informācija ir svarīga dietologam, lai norādītu vispiemērotāko uztura plānu cilvēka stāvoklim.

Ir svarīgi, lai fenilalanīna deva asinīs tiktu veikta regulāri. Zīdaiņu gadījumā ir svarīgi, lai tas tiktu veikts katru nedēļu, līdz zīdainim kļūst 1 gads, savukārt bērniem no 2 līdz 6 gadu vecumam eksāmens ir jāveic divas nedēļas un bērniem no 7 gadu vecuma reizi mēnesī.