Kas ir gangliozidoze, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Gangliozidozes ārstēšana

Gangliosidoze ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga beta-galaktozidāzes enzīma aktivitātes samazināšanās vai neesamība, kas ir atbildīga par sarežģītu molekulu noārdīšanos, kā rezultātā tās uzkrājas smadzenēs un citos orgānos.

Šī slimība ir īpaši nopietna, ja tā parādās pirmajos dzīves gados, un diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz cilvēka uzrādītajiem simptomiem un īpašībām, kā arī uz testu rezultātiem, kas parāda beta-galaktozidāzes enzīma aktivitāti un klātbūtni mutācijas GBL1 gēnā, kas ir atbildīgs par šī enzīma aktivitātes regulēšanu.

Galvenie simptomi

Gangliozidozes simptomi mainās atkarībā no vecuma, kurā tie parādās, un slimība tiek uzskatīta par vieglāku, ja simptomi parādās no 20 līdz 30 gadu vecumam:

• I tipa vai infantilā gangliozidoze: Simptomi parādās pirms 6 mēnešu vecuma, un tiem ir raksturīga progresējoša nervu sistēmas disfunkcija, progresējošs kurlums un aklums, muskuļu vājināšanās, jutība pret troksni, palielinātas aknas un liesa, intelektuālā invaliditāte, rupjas sejas un sirds izmaiņas, piemēram. Sakarā ar lielo iespējamo simptomu daudzumu šāda veida gangliozidoze tiek uzskatīta par visnopietnāko, un paredzamais dzīves ilgums ir no 2 līdz 3 gadiem;
• II tipa gangliozidoze: Šāda veida gangliozidozi var klasificēt kā vēlu bērnībā, kad simptomi parādās no 1 līdz 3 gadiem, vai mazuļu, kad tie parādās no 3 līdz 10 gadiem. Galvenie šāda veida gangliozidozes simptomi ir novēlota vai regresēta motoriskā un kognitīvā attīstība, smadzeņu atrofija un redzes izmaiņas. Tiek uzskatīts, ka II tipa gangliozidoze ir vidēji smaga, un paredzamais dzīves ilgums svārstās no 5 līdz 10 gadiem;
• II tipa gangliozidoze vai pieaugušais: Simptomi var parādīties no 10 gadu vecuma, lai gan biežāk tie parādās no 20 līdz 30 gadiem, un to raksturo muskuļu piespiedu sastingšana un mugurkaula kaulu izmaiņas, kuru rezultātā var rasties, piemēram, kifoze vai skolioze. . Šis gangliozidozes veids tiek uzskatīts par vieglu, tomēr simptomu smagums var atšķirties atkarībā no beta-galaktozidāzes enzīma aktivitātes līmeņa.

Gangliozidoze ir autosomāli recesīva ģenētiska slimība, tas ir, personai, kurai ir slimība, ir nepieciešams, lai viņu vecāki būtu vismaz mutācijas gēna nesēji. Tādējādi pastāv 25% varbūtība, ka cilvēks piedzims ar GBL1 gēna mutāciju, un 50% cilvēku būs gēna nesējs.

Kā tiek noteikta diagnoze

Gangliozidozes diagnoze tiek noteikta, novērtējot personas raksturīgās klīniskās pazīmes, piemēram, rupju seju, palielinātas aknas un liesu, piemēram, psihomotorās kavēšanās un redzes izmaiņas, kuras biežāk parādās agrīnākajās slimības stadijās.

Turklāt tiek veikti testi, kas palīdz apstiprināt diagnozi, piemēram, neiroloģiskie attēli, asins skaits, kurā novēro limfocītu klātbūtni ar vakuolām, urīna tests, kurā tiek identificēta oligoharhīdu lielā koncentrācija urīnā un ģenētiskā testēšana, kuras mērķis ir noteikt par slimību izraisošo mutāciju.

Diagnozi var noteikt arī grūtniecības laikā, veicot ģenētisko testēšanu no horiona villus vai amnija šķidruma šūnu parauga. Ja šī pārbaude ir pozitīva, ir svarīgi, lai ģimene vadītos par simptomiem, kas bērnam var rasties visas dzīves laikā.

Gangliozidozes ārstēšana

Šīs slimības zemā biežuma dēļ līdz šim nav izveidojusies noteikta terapija, kontrolējot simptomus, piemēram, pietiekamu uzturu, augšanas uzraudzību, logopēdiju un fizioterapiju, lai stimulētu kustības un runu.

Turklāt tiek veikti periodiski acu izmeklējumi un infekcijas un sirds slimību riska novērošana.