Kas jums jāzina par plaušu vēža ģenētisko testēšanu

Saturs

• Kas ir ģenētiskās mutācijas?
• Cik ir NSCLC veidi?
• Kas man jāzina par ģenētiskajiem testiem?
• Kā šīs mutācijas ietekmē ārstēšanu?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Citas procedūras

Nesīkšūnu plaušu vēzis (NSCLC) ir termins nosacījumam, ko izraisa vairāk nekā viena ģenētiska mutācija plaušās. Šo dažādu mutāciju pārbaude var ietekmēt ārstēšanas lēmumus un rezultātus.

Turpiniet lasīt, lai uzzinātu par dažādiem NSCLC veidiem, kā arī pieejamajiem testiem un ārstēšanu.

Kas ir ģenētiskās mutācijas?

Ģenētiskām mutācijām, neatkarīgi no tā, vai tās ir iedzimtas vai iegūtas, ir nozīme vēža attīstībā. Daudzas NSCLC iesaistītās mutācijas jau ir identificētas. Tas ir palīdzējis pētniekiem izstrādāt zāles, kuru mērķis ir dažas no šīm specifiskajām mutācijām.

Zinot, kuras mutācijas izraisa jūsu vēzi, ārsts var dot priekšstatu par vēža uzvedību. Tas var palīdzēt noteikt, kuras zāles visticamāk ir efektīvas. Tas var arī identificēt spēcīgas zāles, kuras, visticamāk, nepalīdzēs jūsu ārstēšanā.

Tāpēc ģenētiskā pārbaude pēc NSCLC diagnozes ir tik svarīga. Tas palīdz personalizēt ārstēšanu.

NSCLC mērķtiecīgas ārstēšanas skaits turpina pieaugt. Mēs varam sagaidīt lielāku progresu, kad pētnieki atklāj vairāk par specifiskām ģenētiskām mutācijām, kas izraisa NSCLC progresēšanu.

Cik ir NSCLC veidi?

Ir divi galvenie plaušu vēža veidi: sīkšūnu plaušu vēzis un nesīkšūnu plaušu vēzis. Aptuveni 80 līdz 85 procenti no visiem plaušu vēža veidiem ir NSCLC, ko var sīkāk iedalīt šajos apakštipos:

• Adenokarcinoma
  sākas jaunās šūnās, kas izdala gļotas. Šis apakštips parasti atrodams
  plaušu ārējās daļas. Tā mēdz rasties biežāk sievietēm nekā vīriešiem un
  gados jaunākiem cilvēkiem. Tas parasti ir lēni augošs vēzis, padarot to vēl vairāk
  agrīnā stadijā.
• Plakanais
  šūnu karcinomas sāciet plakanās šūnās, kas izklāj elpceļu iekšpusi
  plaušās. Šis tips, visticamāk, sāksies netālu no galvenā elpceļa vidū
  no plaušām.
• Liels
  šūnu karcinomas var sākties jebkurā vietā plaušās un var būt diezgan agresīvs.

Retāk sastopami apakštipi ir adenokvamozā karcinoma un sarkomatoīdā karcinoma.

Tiklīdz jūs zināt, kāda veida NSCLC jums ir, nākamais solis parasti ir noteikt specifiskās ģenētiskās mutācijas, kas varētu būt iesaistītas.

Kas man jāzina par ģenētiskajiem testiem?

Kad jums tika veikta sākotnējā biopsija, jūsu patologs pārbaudīja vēža klātbūtni. Ģenētiskajai pārbaudei parasti var izmantot to pašu audu paraugu no jūsu biopsijas. Ģenētiskie testi var pārbaudīt simtiem mutāciju.

Šīs ir dažas no visbiežāk sastopamajām NSCLC mutācijām:

• EGFR
  mutācijas rodas apmēram 10 procentiem cilvēku ar NSCLC. Aptuveni puse cilvēku ar NSCLC, kuri nekad nav smēķējuši
  ir konstatēta šī ģenētiskā mutācija.
• EGFR T790M
  ir EGFR olbaltumvielu variācija.
• KRAS
  mutācijas ir iesaistītas aptuveni 25 procentos gadījumu.
• ALK / EML4-ALK
  mutācija ir konstatēta apmēram 5 procentiem cilvēku ar NSCLC. Tā mēdz
  iesaistīt jaunākus cilvēkus un nesmēķētājus vai vieglus smēķētājus ar adenokarcinomu.

Retāk ar NSCLC saistītas ģenētiskās mutācijas ir:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• TER
• NĪN
• ROS1

Kā šīs mutācijas ietekmē ārstēšanu?

NSCLC ir daudz dažādu ārstēšanas veidu. Tā kā ne visi NSCLC nav vienādi, ārstēšana ir rūpīgi jāapsver.

Detalizēta molekulārā pārbaude var pateikt, vai jūsu audzējam ir noteiktas ģenētiskas mutācijas vai olbaltumvielas. Mērķtiecīgas terapijas ir paredzētas audzēja specifisko īpašību ārstēšanai.

Šīs ir dažas mērķtiecīgas NSCLC terapijas:

EGFR

EGFR inhibitori bloķē EGFR gēna signālu, kas veicina izaugsmi. Tie ietver:

• afatinibs (Gilotrif)
• erlotinibs (Tarceva)
• gefitinibs (Iresa)

Tie visi ir iekšķīgi lietojami medikamenti. Uzlabotai NSCLC šīs zāles var lietot atsevišķi vai kopā ar ķīmijterapiju. Kad ķīmijterapija nedarbojas, šīs zāles joprojām var lietot, pat ja jums nav EGFR mutācijas.

Necitumumabs (Portrazza) ir vēl viens EGFR inhibitors, ko lieto progresējošai plakanšūnu NSCLC. To ievada intravenozas (IV) infūzijas veidā kombinācijā ar ķīmijterapiju.

EGFR T790M

EGFR inhibitori samazina audzējus, taču šīs zāles galu galā var pārtraukt darbību. Kad tas notiks, ārsts var pasūtīt papildu audzēja biopsiju, lai noskaidrotu, vai EGFR gēns nav izveidojis citu mutāciju, ko sauc par T790M.

2017. gadā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) uz osimertinibu (Tagrisso). Šīs zāles ārstē progresējošu NSCLC, kas ietver T790M mutāciju. Zāles tika piešķirtas ar ātru apstiprinājumu 2015. gadā. Ārstēšana ir indicēta, kad EGFR inhibitori nedarbojas.

Osimertinibs ir iekšķīgi lietojamas zāles, ko lieto vienu reizi dienā.

ALK / EML4-ALK

Terapijas, kuru mērķis ir patoloģisks ALK proteīns, ir:

• alektinibs (Alecensa)
• brigatinibs (Alunbriga)
• ceritinibs (Zykadia)
• krizotinibs (Xalkori)

Šīs perorālās zāles var lietot ķīmijterapijas vietā vai pēc ķīmijterapijas darbības pārtraukšanas.

Citas procedūras

Citas mērķtiecīgas terapijas ietver:

• BRAF: dabrafenibs (Tafinlar)
• MEK: trametinibs (Mekinists)
• ROS1: krizotinibs (Xalkori)

Pašlaik KRAS mutācijai nav apstiprinātas mērķtiecīgas terapijas, taču pētījumi turpinās.

Audzējiem ir jāveido jauni asinsvadi, lai tie turpinātu augt. Jūsu ārsts var noteikt terapiju, lai bloķētu jaunu asinsvadu augšanu progresējošā NSCLC gadījumā, piemēram:

• bevacizumabu (Avastin), ko var lietot kopā ar
  bez ķīmijterapijas
• ramucirumabs (Cyramza), kuru var kombinēt ar
  ķīmijterapija, un to parasti piešķir pēc tam, kad cita ārstēšana vairs nedarbojas

Citas NSCLC ārstēšanas metodes var ietvert:

• operācija
• ķīmijterapija
• starojums
• paliatīvā terapija simptomu atvieglošanai

Klīniskie izmēģinājumi ir veids, kā pārbaudīt to eksperimentālo terapiju drošību un efektivitāti, kuras vēl nav apstiprinātas lietošanai. Konsultējieties ar savu ārstu, ja vēlaties uzzināt vairāk par NSCLC klīniskajiem pētījumiem.