Kas ir iedzimta hipotireoze, simptomi un kā ārstēt

Saturs

• Iedzimtas hipotireozes simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Galvenie cēloņi
• Iedzimtas hipotireozes ārstēšana

Iedzimta hipotireoze ir vielmaiņas traucējumi, kuros mazuļa vairogdziedzeris nespēj ražot pietiekamu daudzumu vairogdziedzera hormonu T3 un T4, kas var apdraudēt bērna attīstību un izraisīt pastāvīgas neiroloģiskas izmaiņas, ja tas netiek pienācīgi identificēts un ārstēts.

Iedzimta hipotireoze tiek diagnosticēta dzemdību nodaļā, un, ja tiek konstatētas izmaiņas vairogdziedzerī, drīz pēc tam tiek uzsākta ārstēšana ar hormonu aizstājēju, lai izvairītos no mazuļa komplikācijām. Iedzimtu hipotireozi nevar izārstēt, taču, diagnosticējot un ārstējot agri, bērns spēj normāli attīstīties.

Iedzimtas hipotireozes simptomi

Iedzimtas hipotireozes simptomi ir saistīti ar zemāku T3 un T4 līmeni, kas cirkulē mazuļa ķermenī, un to var novērot:

• Muskuļu hipotonija, kas atbilst ļoti ļenganiem muskuļiem;
• Palielināts mēles apjoms;
• Nabas trūce;
• Bojāta kaulu attīstība;
• Elpošanas grūtības;
• Bradikardija, kas atbilst vislēnākajai sirdsdarbībai;
• Anēmija;
• Pārmērīga miegainība;
• Barošanas grūtības;
• Kavēšanās ar pirmās zobu veidošanos;
• Sausa āda bez elastības;
• Garīga atpalicība;
• Neironu un psihomotoru attīstības aizkavēšanās.

Lai arī ir simptomi, tie ir tikai aptuveni 10% zīdaiņu, kuri cieš no iedzimtas hipotireozes, jo diagnoze tiek uzstādīta dzemdību nodaļā un drīz pēc tam tiek uzsākta hormonu aizstājterapija, novēršot simptomu rašanos.

Kā tiek noteikta diagnoze

Iedzimta hipotireoze tiek diagnosticēta grūtniecības laikā jaundzimušo skrīninga eksāmenos, parasti izmantojot mazuļa pēdas testu, kurā no mazuļa papēža tiek savākti daži pilieni asiņu un nosūtīti uz laboratoriju analīzei. Skatiet vairāk par papēža dūriena pārbaudi.

Ja papēža dūriena tests norāda uz iedzimtu hipotireozi, hormonu T4 un TSH mērījumi jāveic, veicot asins analīzi, lai apstiprinātu diagnozi un sāktu ārstēšanu. Diagnozē var izmantot arī citus attēlveidošanas testus, piemēram, ultraskaņu, MRI un vairogdziedzera scintigrāfiju.

Galvenie cēloņi

Iedzimtu hipotireozi var izraisīt vairākas situācijas, no kurām galvenās ir:

• Vairogdziedzera neveidošanās vai nepilnīga veidošanās;
• Veidojums neregulārā vairogdziedzera vietā;
• Vairogdziedzera hormonu sintēzes defekti;
• Bojājumi hipofīzes vai hipotalāmā, kas ir divi smadzeņu dziedzeri, kas atbildīgi par hormonu ražošanu un regulēšanu.

Parasti iedzimta hipotireoze ir pastāvīga, tomēr var rasties īslaicīga iedzimta hipotireoze, ko var izraisīt mātes vai jaundzimušā joda nepietiekamība vai pārpalikums, vai antitireoīdo līdzekļu iekļūšana caur placentu.

Ir nepieciešama arī pārejoša iedzimta hipotireoze, taču to parasti pārtrauc 3 gadu vecumā, lai varētu veikt testus, lai novērtētu cirkulējošo vairogdziedzera hormonu līmeni un lai varētu labāk noteikt slimības veidu un cēloni.

Iedzimtas hipotireozes ārstēšana

Iedzimtas hipotireozes ārstēšana sastāv no vairogdziedzera hormonu aizstāšanas visa mūža laikā, iekšķīgi lietojot zāles Levothyroxine sodium, ko var izšķīdināt nelielā daudzumā ūdens vai bērnu piena. Kad diagnoze un ārstēšana tiek novēloti, var rasties iedzimtas hipotireozes sekas, piemēram, garīga atpalicība un augšanas aizture.

Ir svarīgi, lai bērnam tiktu uzraudzīts kopējais un brīvais T4 un TSH līmenis, lai pediatrs pārbaudītu reakciju uz ārstēšanu. Plašāku informāciju par hipotireozes ārstēšanu skatiet šajā videoklipā: