Gamstorp slimība (hiperkalēmiska periodiska paralīze)

Saturs

• Kas ir Gamstorp slimība?
• Kādi ir Gamstorp slimības simptomi?
• Paralīze
• Miotonija
• Kādi ir Gamstorp slimības cēloņi?
• Kas ir pakļauts Gamstorp slimības riskam?
• Kā tiek diagnosticēta Gamstorp slimība?
• Gatavošanās apmeklēt ārstu
• Kādas ir Gamstorp slimības ārstēšanas metodes?
• Zāles
• Mājas aizsardzības līdzekļi
• Tikt galā ar Gamstorp slimību
• Kāda ir ilgtermiņa perspektīva?

Kas ir Gamstorp slimība?

Gamstorp slimība ir ārkārtīgi rets ģenētisks stāvoklis, kas izraisa muskuļu vājuma vai īslaicīgas paralīzes epizodes. Slimība ir pazīstama ar daudziem nosaukumiem, ieskaitot hiperkalēmisku periodisku paralīzi.

Tā ir iedzimta slimība, un cilvēkiem ir iespējams pārnēsāt un nodot gēnu, nekad neizjūtot simptomus. Katram no 250 000 cilvēku ir šāds stāvoklis.

Lai gan Gamstorp slimību nevar izārstēt, lielākā daļa cilvēku, kuriem tā ir, var dzīvot diezgan normālu, aktīvu dzīvi.

Ārsti zina daudzus paralītisko epizožu cēloņus un parasti var palīdzēt ierobežot slimības sekas, vadot cilvēkus ar šo slimību, lai izvairītos no noteiktiem izraisītājiem.

Kādi ir Gamstorp slimības simptomi?

Gamstorp slimība izraisa unikālus simptomus, tostarp:

• smags ekstremitātes vājums
• daļēja paralīze
• neregulāra sirdsdarbība
• izlaista sirdsdarbība
• muskuļu stīvums
• pastāvīgs vājums
• nekustīgums

Paralīze

Paralītiskās epizodes ir īsas un var beigties pēc dažām minūtēm. Pat ja jums ir garāka epizode, parasti pilnībā jāatgūst 2 stundu laikā pēc simptomu rašanās.

Tomēr epizodes bieži notiek pēkšņi. Iespējams, atklāsiet, ka jums nav pietiekama brīdinājuma, lai atrastu drošu vietu epizodes gaidīšanai. Šī iemesla dēļ traumas no kritieniem ir bieži sastopamas.

Epizodes parasti sākas bērnībā vai agrā bērnībā. Lielākajai daļai cilvēku epizožu biežums palielinās pusaudža gados līdz 20 gadu vecumam.

Tuvojoties 30 gadu vecumam, uzbrukumi kļūst retāki. Dažiem cilvēkiem tie vispār izzūd.

Miotonija

Viens no Gamstorp slimības simptomiem ir miotonija.

Ja jums ir šis simptoms, dažas no jūsu muskuļu grupām var īslaicīgi kļūt stingras un grūti pārvietojamas. Tas var būt ļoti sāpīgi. Tomēr daži cilvēki epizodes laikā nejūt diskomfortu.

Nemitīgu kontrakciju dēļ muskuļi, kurus skārusi miotonija, bieži izskatās labi definēti un spēcīgi, taču jūs, iespējams, atradīsit, ka, izmantojot šos muskuļus, jūs varat izdarīt tikai nelielu spēku vai bez tā.

Miotonija daudzos gadījumos rada neatgriezeniskus bojājumus. Daži cilvēki ar Gamstorp slimību kāju muskuļu pasliktināšanās dēļ galu galā izmanto ratiņkrēslus.

Ārstēšana bieži var novērst vai novērst progresējošu muskuļu vājumu.

Kādi ir Gamstorp slimības cēloņi?

Gamstorp slimība ir gēna, ko sauc par SCN4A, mutācijas vai izmaiņas rezultāts. Šis gēns palīdz radīt nātrija kanālus vai mikroskopiskas atveres, pa kurām nātrijs pārvietojas pa jūsu šūnām.

Elektriskās strāvas, ko rada dažādas nātrija un kālija molekulas, kas iet caur šūnu membrānām, kontrolē muskuļu kustību.

Gamstorp slimības gadījumā šiem kanāliem ir fiziskas patoloģijas, kas izraisa kālija uzkrāšanos vienā šūnas membrānas pusē un uzkrāšanos asinīs.

Tas novērš nepieciešamās elektriskās strāvas veidošanos un izraisa nespēju izkustināt skarto muskuļu.

Kas ir pakļauts Gamstorp slimības riskam?

Gamstorp slimība ir iedzimta slimība, un tajā dominē autosomāli. Tas nozīmē, ka slimības attīstībai jums ir nepieciešama tikai viena mutācijas gēna kopija.

Pastāv 50 procentu iespēja, ka jums ir gēns, ja viens no jūsu vecākiem ir nesējs. Tomēr dažiem cilvēkiem, kuriem ir gēns, simptomi nekad nerodas.

Kā tiek diagnosticēta Gamstorp slimība?

Lai diagnosticētu Gamstorp slimību, ārsts vispirms izslēgs virsnieru darbības traucējumus, piemēram, Adisona slimību, kas rodas, ja virsnieru dziedzeri neražo pietiekami daudz hormonu kortizola un aldosterona.

Viņi arī mēģinās izslēgt ģenētiskas nieru slimības, kas var izraisīt patoloģisku kālija līmeni.

Kad viņi izslēdz šos virsnieru darbības traucējumus un iedzimtas nieru slimības, ārsts var apstiprināt, vai tā ir Gamstorp slimība, veicot asins analīzes, DNS analīzi vai novērtējot elektrolīta un kālija līmeni serumā.

Lai novērtētu šos līmeņus, ārsts var likt jums veikt testus ar mērenu fizisko slodzi, kam seko atpūta, lai redzētu, kā mainās kālija līmenis.

Gatavošanās apmeklēt ārstu

Ja domājat, ka Jums varētu būt Gamstorp slimība, tas var palīdzēt dienasgrāmatā uzskaitīt jūsu spēka līmeni katru dienu. Jums vajadzētu saglabāt piezīmes par savām aktivitātēm un diētu tajās dienās, lai palīdzētu noteikt izraisītājus.

Līdzi jāņem arī visa informācija, ko varat savākt par to, vai jums ir vai nav ģimenes anamnēzē.

Kādas ir Gamstorp slimības ārstēšanas metodes?

Ārstēšana ir atkarīga no epizožu smaguma un biežuma. Zāles un piedevas labi darbojas daudziem cilvēkiem, kuriem ir šī slimība. Izvairīšanās no noteiktiem izraisītājiem labi der citiem.

Zāles

Lai kontrolētu paralītiskos uzbrukumus, lielākajai daļai cilvēku ir jāpaļaujas uz medikamentiem. Viens no biežāk izrakstītajiem medikamentiem ir acetazolamīds (Diamox), ko parasti lieto krampju kontrolei.

Lai ierobežotu kālija līmeni asinīs, ārsts var izrakstīt diurētiskos līdzekļus.

Cilvēkus ar miotoniju slimības rezultātā var ārstēt, izmantojot mazas zāļu devas, piemēram, meksiletīnu (Mexitil) vai paroksetīnu (Paxil), kas palīdz stabilizēt smagas muskuļu spazmas.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Cilvēki, kuriem rodas vieglas vai retas epizodes, dažreiz var ierobežot paralītisko uzbrukumu, neizmantojot zāles.

Lai apturētu vieglu epizodi, saldam dzērienam varat pievienot minerālvielu piedevas, piemēram, kalcija glikonātu.

Pēc pirmajām paralītiskās epizodes pazīmēm var palīdzēt arī dzert glāzi tonizējoša ūdens vai iesūkt cieto konfekšu gabalu.

Tikt galā ar Gamstorp slimību

Pārtikas produkti, kas bagāti ar kāliju, vai pat noteikta uzvedība var izraisīt epizodes. Pārāk daudz kālija asinīs izraisīs muskuļu vājumu pat cilvēkiem, kuriem nav Gamstorp slimības.

Tomēr tie, kuriem ir šī slimība, var reaģēt uz ļoti nelielām kālija līmeņa izmaiņām, kas neietekmētu cilvēku, kuram nav Gamstorp slimības.

Biežākie izraisītāji ir:

• augļi ar augstu kālija saturu, piemēram, banāni, aprikozes un rozīnes
• dārzeņi, kas bagāti ar kāliju, piemēram, spināti, kartupeļi, brokoļi un ziedkāposti
• lēcas, pupiņas un rieksti
• alkohols
• ilgs atpūtas vai neaktivitātes periods
• iet pārāk ilgi bez ēšanas
• ļoti auksts
• ārkārtējs karstums

Ne visiem ar Gamstorp slimību būs vienādi izraisītāji. Konsultējieties ar savu ārstu un mēģiniet ierakstīt dienasgrāmatā savas aktivitātes un diētu, lai palīdzētu noteikt jūsu specifiskos izraisītājus.

Kāda ir ilgtermiņa perspektīva?

Tā kā Gamstorp slimība ir iedzimta, jūs to nevarat novērst. Tomēr jūs varat mērenēt stāvokļa sekas, rūpīgi pārvaldot savus riska faktorus. Novecošana samazina epizožu biežumu.

Ir svarīgi runāt ar ārstu par pārtikas produktiem un aktivitātēm, kas var izraisīt jūsu epizodes. Izvairīšanās no izraisītājiem, kas izraisa paralītiskās epizodes, var ierobežot slimības sekas.