Lamelārā ihtioze: kas tas ir, simptomi un ārstēšana
Saturs
Lamelārā ihtioze ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgas izmaiņas ādas veidošanā mutācijas dēļ, kas palielina infekciju un dehidratācijas risku, papildus tam var būt arī acu izmaiņas, garīga atpalicība un samazināta sviedru ražošana.
Tā kā tas ir saistīts ar mutāciju, lamelārā ihtioze nav ārstējama, un tāpēc ārstēšana tiek veikta ar mērķi atvieglot simptomus un uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti, pieprasot dermatologa ieteiktos krēmus, lai izvairītos no ādas stīvuma un saglabātu tas hidratēts.
Lamelārās ihtiozes cēloņi
Lamelāru ihtiozi var izraisīt vairāku gēnu mutācijas, tomēr TGM1 gēna mutācija ir visvairāk saistīta ar slimības rašanos. Normālos apstākļos šis gēns veicina proteīna transglutamināzes 1 veidošanos pietiekamā daudzumā, kas ir atbildīgs par ādas veidošanos. Tomēr šī gēna mutācijas dēļ transglutamināzes 1 daudzums ir traucēts, un šī proteīna ražošana var būt maza vai tā nav vispār, kā rezultātā notiek ādas izmaiņas.
Tā kā šī slimība ir autosomāli recesīva, personai, kurai ir slimība, ir nepieciešams, lai abi vecāki nēsātu šo gēnu, lai bērnam būtu mutācija un slimība rastos.
Galvenie simptomi
Lamelārā ihtioze ir vissmagākais ihtiozes veids, un to raksturo paātrināta ādas lobīšanās, kas noved pie dažādu plaisu parādīšanās ādā, kas var būt diezgan sāpīgas, palielinot infekciju un smagas dehidratācijas risku un samazinot mobilitāti, jo var būt arī ādas stīvums.
Papildus plīvēšanai cilvēkiem ar lamelāru ihtiozi ir iespējama alopēcija, kas ir matu un matu izkrišana dažādās ķermeņa daļās, kā rezultātā var rasties siltuma nepanesība. Citi simptomi, kurus var identificēt, ir:
- Acu izmaiņas;
- Plakstiņa inversija, kas zinātniski pazīstama kā ektropions;
- Līmētas ausis;
- Samazināta sviedru ražošana, ko sauc par hipohidrozi;
- Mikrodaktilija, kurā veidojas mazāki vai mazāki pirksti;
- Nagu un pirkstu deformācija;
- Īss;
- Garīga atpalicība;
- Samazināta dzirdes spēja ādas zvīņu uzkrāšanās dēļ auss kanālā;
- Palielināts roku un kāju ādas biezums.
Cilvēkiem ar lamelāru ihtiozi ir normāls dzīves ilgums, taču ir svarīgi veikt pasākumus, lai samazinātu infekciju risku. Turklāt ir svarīgi, lai viņus pavadītu psihologi, jo deformāciju un pārmērīgas zvīņošanās dēļ viņi var ciest aizspriedumus.
Kā tiek noteikta diagnoze
Lamelārās ihtiozes diagnoze parasti tiek noteikta tieši pēc piedzimšanas, un ir iespējams pārbaudīt, vai bērns piedzimis ar dzeltenas ādas slāni un plaisām. Tomēr diagnozes apstiprināšanai ir nepieciešami asins, molekulārie un imūnhistoķīmiskie testi, piemēram, TGase 1 enzīma, kas darbojas transglutamināzes 1 veidošanās procesā, aktivitātes novērtēšana ar šī enzīma aktivitātes samazināšanos lamelārā ihtioze.
Turklāt, lai identificētu TGM1 gēna mutāciju, var veikt molekulārus testus, tomēr šis tests ir dārgs un vienotajā veselības sistēmā (SUS) nav pieejams.
Arī grūtniecības laikā ir iespējams veikt diagnozi, analizējot DNS, izmantojot amniocentēzi, kas ir eksāmens, kurā no dzemdes iekšpuses tiek ņemts amnija šķidruma paraugs, kurā ir bērnu šūnas un kuru var novērtēt laboratorijā ģenētisko izmaiņu noteikšanai. Tomēr šāda veida izmeklēšana ir ieteicama tikai tad, ja ģimenē ir lamelāras ihtiozes gadījumi, īpaši attiecībā uz radinieku attiecībām, jo vecāki, visticamāk, ir mutācijas nesēji un tādējādi nodod to savam bērnam.
Lamelārās ihtiozes ārstēšana
Lamelārās ihtiozes ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti, jo šo slimību nevar izārstēt. Tāpēc ir svarīgi, lai ārstēšana tiktu veikta saskaņā ar dermatologa vai ģimenes ārsta ievirzi, ieteicot hidratāciju un dažu zāļu lietošanu, kas ir atbildīgas par šūnu diferenciācijas un infekcijas kontroles kontroli, jo kā āda, kas ir pirmā organisma aizsardzības barjera, ir bojāta lamelārā ihtioze.
Turklāt, lai saglabātu mitrinātu ādu, noņemtu sausos ādas slāņus un novērstu tās savelkošanos, var ieteikt lietot dažus krēmus. Izprotiet, kā jāveic ihtiozes ārstēšana.
Populāri Raksti
Hipotireozes komplikācijas
