Lissencephaly

Saturs

• Kas ir lissencephaly?
• Kādi ir lissencefālijas simptomi?
• Kas izraisa lissencephaly?
• Kā tiek diagnosticēta lissencephaly?
• Kā ārstē lissencephaly?
• Kādas ir perspektīvas kādam ar lissencephaly?

Kas ir lissencephaly?

Tipisks cilvēka smadzeņu skenējums atklās daudzas sarežģītas grumbas, krokas un rievas. Tas ir veids, kā ķermenis nelielā telpā iesaiņo lielu daudzumu smadzeņu audu. Smadzenes augļa attīstības laikā sāk locīties.

Bet dažiem zīdaiņiem attīstās reti sastopama slimība, kas pazīstama kā lissencephaly. Viņu smadzenes nav pareizi salocītas un paliek gludas. Šis stāvoklis var ietekmēt mazuļa nervu funkciju, un simptomi var būt smagi.

Kādi ir lissencefālijas simptomi?

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar lissencefāliju, var būt patoloģiski maza galva, stāvoklis, kas pazīstams kā mikrolizenefālija. Bet ne visiem zīdaiņiem ar lissencephaly ir šāds izskats. Pie citiem simptomiem var piederēt:

• grūtības barot
• nespēja plaukt
• intelekta traucējumi
• kroplīgi pirksti, kāju pirksti vai rokas
• muskuļu spazmas
• psihomotoriski traucējumi
• krampji
• grūtības norīt

Ir iespējams veikt augļa attēlveidošanas skenēšanu jau 20. nedēļā, ja vienam vai abiem vecākiem ir ģimenes anamnēze ar lissencefāliju. Bet radiologi var gaidīt līdz 23 nedēļām, lai veiktu jebkādu skenēšanu.

Kas izraisa lissencephaly?

Lissencefālija bieži tiek uzskatīta par ģenētisku stāvokli, lai gan dažreiz to var izraisīt vīrusu infekcija vai slikta augļa asins plūsma. Zinātnieki ir identificējuši malformācijas vairākos gēnos kā lissencefālijas veicinātājus. Bet šo gēnu izpēte turpinās. Un šo gēnu mutācijas izraisa atšķirīgu traucējumu līmeni.

Lissencephaly attīstās, kad auglim ir 12 līdz 14 nedēļas. Šajā laikā nervu šūnas, attīstoties, sāk pārvietoties uz citiem smadzeņu apgabaliem. Bet augļiem ar lissencefāliju nervu šūnas nepārvietojas.

Stāvoklis var rasties pats par sevi. Bet tas ir saistīts arī ar ģenētiskiem stāvokļiem, piemēram, Millera-Dīkera sindromu un Valkera-Vorburga sindromu.

Kā tiek diagnosticēta lissencephaly?

Ja mazulim rodas simptomi, kas saistīti ar nepilnīgu smadzeņu attīstību, ārsts var ieteikt attēlveidošanas skenēšanu, lai pārbaudītu smadzenes. Tas ietver ultraskaņas, CT vai MRI skenēšanu. Ja iemesls ir lissencefālija, ārsts novērtē traucējumus tādā mērā, kā tiek ietekmētas smadzenes.

Smadzeņu gludumu sauc par agyria, un smadzeņu rievu sabiezēšanu sauc par pachygyria. 1. pakāpes diagnoze nozīmē, ka bērnam ir ģeneralizēta airija vai tiek ietekmēta lielākā daļa smadzeņu. Šī parādība ir reti sastopama, un tās rezultātā rodas vissmagākie simptomi un kavēšanās.

Lielākajai daļai skarto bērnu ir 3. pakāpes lissencefālija. Tā rezultātā sabiezē smadzenes priekšpusē un sānos, un smadzenēs rodas dažas agyrijas.

Kā ārstē lissencephaly?

Lissencefāliju nevar mainīt. Ārstēšanas mērķis ir atbalstīt un mierināt skartos bērnus. Piemēram, bērniem, kuriem ir grūtības barot un norīt, var būt nepieciešama gastrostomijas caurule, kas ievietota kuņģī.

Ja bērnam rodas hidrocefālija vai pārmērīga cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās, var būt nepieciešama operācija, kas šķidrumu novērš no smadzenēm.

Bērnam var būt vajadzīgas arī zāles, ja viņam rodas krampji lissencefālijas rezultātā.

Kādas ir perspektīvas kādam ar lissencephaly?

Izredzes uz bērnu ar lissencefāliju ir atkarīgas no stāvokļa smaguma pakāpes.Piemēram, smagos gadījumos bērns var garīgi nespēj attīstīties, pārsniedzot trīs līdz piecus mēnešus vecu funkciju.

Saskaņā ar Nacionālā neiroloģisko traucējumu un insulta institūta datiem, bērniem ar smagu lissencefāliju dzīves ilgums ir aptuveni 10 gadi. Biežie nāves cēloņi ir pārtikas produktu vai šķidrumu aizrīšanās (aspirācija), elpceļu slimības vai krampji. Bērni ar vieglu lissencefāliju var izjust gandrīz normālu attīstību un smadzeņu darbību.