Loeys-Dietz sindroms

Saturs

• Veidi
• Kādas ķermeņa vietas ietekmē Loeys-Dietz sindroms?
• Dzīves ilgums un prognoze
• Loeys-Dietz sindroma simptomi
• Sirds un asinsvadu problēmas
• Izteiktas sejas īpašības
• Skeleta sistēmas simptomi
• Ādas simptomi
• Acu problēmas
• Citi simptomi
• Kas izraisa Loeys-Dietz sindromu?
• Loeys-Dietz sindroms un grūtniecība
• Kā tiek ārstēts Loeys-Dietz sindroms?
• Līdzņemšana

Pārskats

Loeys-Dietz sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē saistaudus. Saistaudi ir svarīgi, lai kauliem, saitēm, muskuļiem un asinsvadiem nodrošinātu izturību un elastību.

Loeys-Dietz sindroms pirmo reizi tika aprakstīts 2005. gadā.Tās pazīmes ir līdzīgas Marfana sindromam un Ehlera-Danlosa sindromam, bet Loeja-Dītza sindromu izraisa dažādas ģenētiskas mutācijas. Saistaudu traucējumi var ietekmēt visu ķermeni, ieskaitot skeleta sistēmu, ādu, sirdi, acis un imūnsistēmu.

Cilvēkiem ar Loeys-Dietz sindromu ir unikālas sejas īpašības, piemēram, plaši izvietotas acis, atvere jumta mutē (aukslēju šķeltne) un acis, kas nenorāda vienā virzienā (šķielēšana), bet nav divu cilvēku ar traucējumi ir līdzīgi.

Veidi

Ir pieci Loeys-Dietz sindroma veidi, kas apzīmēti ar I līdz V. Veids ir atkarīgs no tā, kura ģenētiskā mutācija ir atbildīga par traucējumu izraisīšanu:

• I tips izraisa augšanas faktora beta receptora 1 pārveidošana (TGFBR1) gēnu mutācijas
• II tips izraisa augšanas faktora beta receptora 2 pārveidošana (TGFBR2) gēnu mutācijas
• III tips izraisa mātes pret decapentaplegic homolog 3 (SMAD3) gēnu mutācijas
• IV tips izraisa augšanas faktora beta 2 liganda pārveidošana (TGFB2) gēnu mutācijas
• V tips izraisa augšanas faktora beta 3 liganda pārveidošana (TGFB3) gēnu mutācijas

Tā kā Loeys-Dietz joprojām ir salīdzinoši nesen raksturots traucējums, zinātnieki joprojām uzzina par klīnisko pazīmju atšķirībām starp pieciem veidiem.

Kādas ķermeņa vietas ietekmē Loeys-Dietz sindroms?

Kā saistaudu traucējumi, Loeys-Dietz sindroms var skart gandrīz katru ķermeņa daļu. Cilvēkiem ar šo traucējumu visbiežāk ir bažas:

• sirds
• asinsvadi, īpaši aorta
• acis
• seja
• skeleta sistēma, ieskaitot galvaskausu un mugurkaulu
• locītavas
• āda
• imūnsistēma
• gremošanas sistēma
• dobie orgāni, piemēram, liesa, dzemde un zarnas

Loeys-Dietz sindroms katram cilvēkam ir atšķirīgs. Tātad ne katram indivīdam ar Loeys-Dietz sindromu būs simptomi visās šajās ķermeņa daļās.

Dzīves ilgums un prognoze

Sakarā ar daudzajām dzīvībai bīstamajām komplikācijām, kas saistītas ar cilvēka sirdi, skeletu un imūnsistēmu, cilvēkiem ar Loeys-Dietz sindromu ir lielāks risks, ka viņu dzīves ilgums būs īsāks. Tomēr pastāvīgi tiek sasniegti medicīniskās aprūpes sasniegumi, lai palīdzētu mazināt komplikācijas tiem, kurus ietekmē šis traucējums.

Tā kā sindroms ir atzīts tikai nesen, ir grūti novērtēt patieso dzīves ilgumu kādam ar Loeys-Dietz sindromu. Bieži vien medicīniskā palīdzība nonāks tikai vissmagākajos jaunā sindroma gadījumos. Šie gadījumi neatspoguļo pašreizējos panākumus ārstēšanā. Mūsdienās cilvēkiem, kas dzīvo kopā ar Lojs-Decu, ir iespējams dzīvot ilgu, pilnvērtīgu dzīvi.

Loeys-Dietz sindroma simptomi

Loeys-Dietz sindroma simptomi var parādīties jebkurā laikā bērnībā līdz pieauguša cilvēka vecumam. Smagums katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgs.

Šie ir raksturīgākie Loeys-Dietz sindroma simptomi. Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka šie simptomi netiek novēroti visiem cilvēkiem un ne vienmēr ļauj precīzi diagnosticēt traucējumus:

Sirds un asinsvadu problēmas

• aortas palielināšanās (asinsvads, kas asinis piegādā no sirds uz pārējo ķermeni)
• aneirisma, izliekums asinsvadu sieniņā
• aortas sadalīšana, pēkšņa aortas sienas slāņu asarošana
• artēriju virpuļainība, vērpjošas vai spirālveida artērijas
• citi iedzimti sirds defekti

Izteiktas sejas īpašības

• hipertelorisms, plaši izplatītas acis
• bifid (split) vai plata uvula (mazais miesas gabals, kas karājas mutes aizmugurē)
• plakani vaigu kauli
• nedaudz uz leju slīpi acīm
• craniosynostosis, agrīna galvaskausa kaulu saplūšana
• aukslēju šķeltne, caurums mutes jumtā
• zilas sklēras, zila nokrāsa acu baltumiem
• mikrognātija, mazs zods
• retrognathia, zods atkāpjas

Skeleta sistēmas simptomi

• garie pirksti un pirksti
• pirkstu kontraktūras
• nūja
• skolioze, mugurkaula izliekums
• dzemdes kakla-mugurkaula nestabilitāte
• locītavu vaļīgums
• pectus excavatum (iegremdēta lāde) vai pectus carinatum (izvirzīta lāde)
• osteoartrīts, locītavu iekaisums
• pes planus, plakanas kājas

Ādas simptomi

• caurspīdīga āda
• maiga vai samtaina āda
• viegli zilumi
• viegla asiņošana
• ekzēma
• patoloģiskas rētas

Acu problēmas

• tuvredzība, tuvredzība
• acu muskuļu traucējumi
• šķielēšana, acis, kas nenorāda vienā virzienā
• tīklenes atslāņošanās

Citi simptomi

• pārtikas vai vides alerģijas
• kuņģa-zarnu trakta iekaisuma slimība
• astma

Kas izraisa Loeys-Dietz sindromu?

Loeys-Dietz sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa ģenētiska mutācija (kļūda) vienā no pieciem gēniem. Šie pieci gēni ir atbildīgi par receptoru un citu molekulu izveidošanu transformējošā augšanas faktora-beta (TGF-beta) ceļā. Šis ceļš ir svarīgs ķermeņa saistaudu pareizai augšanai un attīstībai. Šie gēni ir:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Traucējumiem ir autosomāli dominējošs mantojuma modelis. Tas nozīmē, ka traucējumu izraisīšanai pietiek tikai ar vienu mutācijas gēna kopiju. Ja jums ir Loeys-Dietz sindroms, ir 50 procentu iespēja, ka jūsu bērnam būs arī traucējumi. Tomēr apmēram 75 procenti Loeys-Dietz sindroma gadījumu rodas cilvēkiem, kuriem nav ģimenes anamnēzē. Tā vietā ģenētiskais defekts spontāni rodas dzemdē.

Loeys-Dietz sindroms un grūtniecība

Sievietēm ar Loeys-Dietz sindromu pirms grūtniecības iestāšanās ieteicams pārskatīt savus riskus pie ģenētiskā konsultanta. Grūtniecības laikā tiek veiktas pārbaudes iespējas, lai noteiktu, vai auglim būs traucējumi.

Sievietei ar Loeys-Dietz sindromu būs arī lielāks aortas disekcijas un dzemdes plīsuma risks grūtniecības laikā un tūlīt pēc dzemdībām. Tas ir tāpēc, ka grūtniecība palielina stresu sirdī un asinsvados.

Sievietēm ar aortas slimību vai sirds defektiem pirms grūtniecības apsvēršanas jāapspriež riski ar ārstu vai akušieri. Jūsu grūtniecība tiks uzskatīta par “augstu risku”, un, iespējams, būs nepieciešama īpaša uzraudzība. Dažus medikamentus, ko lieto Loeys-Dietz sindroma ārstēšanā, grūtniecības laikā nevajadzētu lietot arī iedzimtu defektu un augļa zaudēšanas riska dēļ.

Kā tiek ārstēts Loeys-Dietz sindroms?

Agrāk daudziem cilvēkiem ar Loeys-Dietz sindromu kļūdaini tika diagnosticēts Marfana sindroms. Tagad ir zināms, ka Loeys-Dietz sindroms izriet no dažādām ģenētiskām mutācijām un ir jāpārvalda atšķirīgi. Lai noteiktu ārstēšanas plānu, ir svarīgi tikties ar ārstu, kurš pārzina traucējumus.

No traucējumiem nav iespējams izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz simptomu novēršanu un ārstēšanu. Augsta plīsuma riska dēļ kāds ar šo stāvokli ir rūpīgi jāseko līdzi, lai uzraudzītu aneirisma un citu komplikāciju veidošanos. Uzraudzība var ietvert:

• ikgadējas vai divgadīgas ehokardiogrammas
• ikgadējā datortomogrāfijas angiogrāfija (CTA) vai magnētiskās rezonanses angiogrāfija (MRA)
• kakla mugurkaula rentgens

Atkarībā no simptomiem, citi ārstēšanas veidi un profilakses pasākumi var ietvert:

• zāles lai samazinātu ķermeņa galveno artēriju slodzi, samazinot sirdsdarbības ātrumu un asinsspiedienu, piemēram, angiotenzīna receptoru blokatorus vai beta blokatorus
• asinsvadu ķirurģija piemēram, aortas sakņu aizstāšana un aneirisma artēriju remonts
• izmantot ierobežojumus, piemēram, izvairīšanās no konkurences sporta veidiem, kontaktsporta veidošana, vingrinājumi līdz spēku izsīkumam un vingrinājumi, kas sasprindzina muskuļus, piemēram, atspiešanās, uzvilkšana un situps
• vieglas sirds un asinsvadu aktivitātes piemēram, pārgājieni, riteņbraukšana, skriešana un peldēšana
• ortopēdiska ķirurģija vai stiprināšana par skoliozi, pēdas deformācijām vai kontraktūrām
• zāles pret alerģiju un konsultēšanās ar alerģistu
• Fizioterapija dzemdes kakla mugurkaula nestabilitātes ārstēšanai
• konsultēšanās ar dietologu kuņģa-zarnu trakta jautājumiem

Līdzņemšana

Nevienam cilvēkam ar Loeys-Dietz sindromu nebūs vienādu īpašību. Ja jums vai jūsu ārstam ir aizdomas, ka Jums ir Loeys-Dietz sindroms, ieteicams tikties ar ģenētiķi, kurš pārzina saistaudu traucējumus. Tā kā sindroms tika tikko atzīts 2005. gadā, daudzi ārsti, iespējams, to nezina. Ja tiek atrasta gēnu mutācija, ieteicams pārbaudīt arī ģimenes locekļus attiecībā uz to pašu mutāciju.

Kad zinātnieki uzzina vairāk par šo slimību, ir sagaidāms, ka agrākas diagnozes spēs uzlabot medicīniskos rezultātus un radīt jaunākas ārstēšanas iespējas.