Kas ir mukopolisaharidoze un kā tā tiek ārstēta

Saturs

• Mukopolisaharidozes veidi
• Iespējamie cēloņi
• Kādi simptomi
• Kāda ir diagnoze
• Kā tiek veikta ārstēšana

Mukopolisaharidozi raksturo iedzimtu slimību grupa, kas rodas no fermenta trūkuma, kura funkcija ir sagremot cukuru, ko sauc par mukopolisaharīdu, kas pazīstams arī kā glikozaminoglikāns.

Šī ir reta slimība, un to ir grūti diagnosticēt, jo tās simptomi ir ļoti līdzīgi citām slimībām, piemēram, palielinātas aknas un liesa, kaulu un locītavu deformācijas, redzes traucējumi un elpošanas problēmas.

Mukopolisaharidozei nav zāļu, taču var veikt ārstēšanu, kas palēnina slimības attīstību un nodrošina personai labāku dzīves kvalitāti. Ārstēšana ir atkarīga no mukopolisaharidozes veida, un to var veikt, piemēram, ar enzīmu aizstājēju, kaulu smadzeņu transplantāciju, fizikālo terapiju vai medikamentiem.

Mukopolisaharidozes veidi

Mukopolisaharidozei var būt vairāki veidi, kas ir saistīti ar fermentu, ko organisms nespēj ražot, tādējādi katrai slimībai izpaužas dažādi simptomi. Dažādi mukopolisaharidozes veidi ir:

• 1. tips: Hurlera, Hērlera-Šēles vai Šēles sindroms;
• 2. tips: Mednieka sindroms;
• 3. tips: Sanfilippo sindroms;
• 4. tips: Morquio sindroms. Uzziniet vairāk par 4. tipa mukopolisaharidozi;
• 6. tips: Maroteux-Lamy sindroms;
• 7. tips: Viltīgs sindroms.

Iespējamie cēloņi

Mukopolisaharidoze ir iedzimta ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā pāriet no vecākiem uz bērniem un ir autosomāli recesīva slimība, izņemot II tipu. Šo slimību raksturo ķermeņa nespēja ražot noteiktu fermentu, kas noārda mukopolisaharīdus.

Mukopolisaharīdi ir garās ķēdes cukuri, kas ir svarīgi dažādu ķermeņa struktūru veidošanai, piemēram, ādai, kauliem, skrimšļiem un cīpslām, kas uzkrājas šajos audos, bet kas jāatjauno. Lai to sadalītu, nepieciešami fermenti, lai pēc tam tos varētu noņemt un aizstāt ar jauniem mukopolisaharīdiem.

Tomēr cilvēkiem ar mukopolisaharidozi daži no šiem enzīmiem var nebūt, lai noārdītu mukopolisaharīdu, izraisot atjaunošanās cikla pārtraukšanu, izraisot šo cukuru uzkrāšanos ķermeņa šūnu lizosomās, pasliktinot to darbību un izraisot citām slimībām un malformācijām.

Kādi simptomi

Mukopolisaharidozes simptomi ir atkarīgi no slimības veida, kas cilvēkam ir, un ir progresējoši, kas nozīmē, ka slimības progresēšanas laikā tie pasliktinās. Dažas pazīmes un simptomi ir:

• Palielinātas aknas un liesa;
• Kaulu deformācijas;
• Locītavu un kustību problēmas;
• Īss;
• Elpošanas ceļu infekcijas;
• Nabas vai cirkšņa trūce;
• Elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi;
• Dzirdes un redzes problēmas;
• Miega apnoja;
• Izmaiņas centrālajā nervu sistēmā;
• Galva palielināta.

Turklāt lielākajai daļai cilvēku, kas cieš no šīs slimības, ir arī raksturīga sejas morfoloģija.

Kāda ir diagnoze

Parasti mukopolisaharidozes diagnoze sastāv no pazīmju un simptomu novērtēšanas un laboratorijas testiem.

Kā tiek veikta ārstēšana

Ārstēšana ir atkarīga no mukopolisaharidozes veida, kāds ir cilvēkam, slimības stāvokļa un parādītajām komplikācijām, kas jāveic pēc iespējas ātrāk.

Piemēram, ārsts var ieteikt fermentu aizstājterapiju, kaulu smadzeņu transplantāciju vai fizikālās terapijas sesijas. Turklāt jāārstē arī slimības izraisītās komplikācijas.