NIPT (neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude): kas jums jāzina

Saturs

• NIPT ekrāna skaidrojums
• Kā tiek veikts NIPT
• Kam vajadzētu saņemt NIPT pirmsdzemdību testu
• Izpratne, ko nozīmē NIPT testa rezultāti
• Cik precīzs ir NIPT?
• Papildu ģenētiskā pārbaude
• Līdzņemšana

Ja jūs meklējat informāciju par neinvazīvām pirmsdzemdību pārbaudēm (NIPT), iespējams, ka esat grūtniecības pirmajā trimestrī. Pirmkārt, apsveicam! Ievelciet dziļu elpu un novērtējiet, cik tālu esat jau nokļuvis.

Lai gan šis laiks sagādā gan prieku, gan satraukumu, mēs zinām, ka šīs agrīnās dienas var arī izraisīt dzirksteles, kad jūsu OB-GYN vai vecmāte sāk apspriest ģenētisko testēšanu. Pēkšņi tas kļūst reāls katram mammas lācim, kuram ir jāizvēlas, vai pārmeklēt jebko, kas varētu ietekmēt viņas topošo mazuļu.

Mēs saprotam, ka šie lēmumi jūsu ceļojumā uz vecāku tiesībām var būt smagi. Bet viens no veidiem, kā justies pārliecinātāk, ir būt labi informētam. Mēs palīdzēsim jums orientēties, kas ir NIPT skrīninga tests, kā arī to, ko tas var (un ko nevar) jums pateikt - lai jūs justos vairāk pilnvaroti izdarīt jums labāko izvēli.

NIPT ekrāna skaidrojums

NIPT pirmsdzemdību testu dažreiz sauc par neinvazīvu pirmsdzemdību ekrānu (NIPS). Līdz 10 grūtniecības nedēļām jūsu veselības aprūpes sniedzējs var runāt ar jums par šo izvēles pārbaudi kā iespēju, lai palīdzētu noteikt, vai jūsu mazulim draud ģenētiskas anomālijas, piemēram, hromosomu traucējumi.

Visbiežāk testā tiek noteikts tādu traucējumu risks kā Dauna sindroms (21. trisomija), Edvarda sindroms (18. trisomija) un Patau sindroms (13. trisomija), kā arī apstākļi, ko izraisa trūkstošās vai papildu X un Y hromosomas.

Asins analīzē tiek apskatīti sīki bez šūnām nonākušu DNS (cfDNS) gabali no placentas, kas atrodas grūtnieces asinīs. cfDNS tiek izveidots, kad šīs šūnas mirst un tiek sadalītas, atbrīvojot DNS asinsritē.

Ir svarīgi zināt, ka NIPT ir a skrīnings pārbaude - nevis diagnostikas pārbaude. Tas nozīmē, ka tas nevar droši diagnosticēt ģenētisko stāvokli. Tomēr tas var paredzēt, vai risks ģenētiskā stāvokļa līmenis ir augsts vai zems.

No pozitīvā viedokļa cfDNA satur arī atbildi uz lielu jautājumu: vai jūs nēsājat zēnu vai meiteni. Jā, šis pirmsdzemdību tests var atklāt jūsu mazuļa seksu pirmajā trimestrī - agrāk nekā jebkura ultraskaņa!

Kā tiek veikts NIPT

NIPT tiek veikts ar vienkāršu mātes asiņu ņemšanu, tāpēc tas nerada risku ne jums, ne jūsu mazulim. Kad asinis būs izvilktas, tās tiks nosūtītas uz īpašu laboratoriju, kuras tehniķi analizēs rezultātus.

Rezultāti tiks nosūtīti uz jūsu OB-GYN vai vecmātes biroju 8 līdz 14 dienu laikā. Katrā birojā var būt atšķirīga rezultātu sniegšanas politika, taču, iespējams, kāds no jūsu veselības aprūpes sniedzēja darbiniekiem jums piezvanīs un konsultēs jūs.

Ja jūs uzturat sava mazuļa seksu par lielu pārsteigumu (pat jums) līdz viņa dzimšanas dienai, atgādiniet ārstiem, lai viņi šo sīka informācija par jūsu NIPT rezultātiem iesaiņojumā.

Kam vajadzētu saņemt NIPT pirmsdzemdību testu

Lai arī tas nav obligāts, NIPT parasti tiek piedāvāts sievietēm, pamatojoties uz viņas OB-GYN vai vecmātes ieteikumiem un protokoliem. Tomēr daži riska faktori var izraisīt jūsu pakalpojumu sniedzēju stingrāku ieteikumu.

Saskaņā ar šo NIPT 2013. gada pārskatu daži no šiem riska faktoriem ietver:

• mātes vecums 35 un vecāki dzemdībās
• personīga vai ģimenes anamnēze grūtniecības laikā ar hromosomu anomālijām
• mātes vai tēva hromosomu anomālijas

NIPT skrīninga izvēle ir ļoti personisks lēmums, tāpēc ir pareizi veltīt laiku, kas jums nepieciešams, lai noteiktu, kas jums ir vislabākais. Ja jums ir grūti laiki, apsveriet iespēju sarunāties ar savu veselības aprūpes sniedzēju vai ģenētisko konsultantu, kurš var palīdzēt risināt jūsu problēmas un labāk informēt.

Izpratne, ko nozīmē NIPT testa rezultāti

NIPT mēra augļa cfDNS mātes asinsritē, kas nāk no placentas. To sauc par augļa frakciju. Lai iegūtu visprecīzākos iespējamos testa rezultātus, augļa frakcijai jābūt lielākai par 4 procentiem. Parasti tas notiek ap 10. grūtniecības nedēļu, un tāpēc pēc šī laika ieteicams veikt pārbaudi.

Ir vairāki veidi, kā var analizēt augļa cfDNS. Visizplatītākais veids ir noteikt gan mātes, gan augļa cfDNS daudzumu. Pārbaudē tiks apskatītas konkrētas hromosomas, lai noskaidrotu, vai cfDNS procentuālais daudzums katrā no šīm hromosomām tiek uzskatīts par “normālu”.

Ja tas ietilpst standarta diapazonā, rezultāts būs “negatīvs”. Tas nozīmē, ka auglim ir a samazinājās ģenētisko apstākļu risks, ko izraisa attiecīgās hromosomas.

Ja cfDNS pārsniedz standarta diapazonu, tas var izraisīt “pozitīvu” rezultātu, kas nozīmē, ka auglim var būt palielināts ģenētiskā stāvokļa risks. Bet, lūdzu, esiet pārliecināts par to: NIPT nav simtprocentīgi pārliecinošs. Pozitīviem rezultātiem nepieciešama papildu pārbaude, lai apstiprinātu jebkādas patiesi pozitīvas augļa hromosomu anomālijas vai ar tām saistītus traucējumus.

Mums arī jāpiemin, ka pastāv arī a ļoti zems risks iegūt viltus negatīvu NIPT rezultātu. Šajā gadījumā bērniņš varētu piedzimt ar ģenētisku anomāliju, kas netika atklāta ar NIPT vai papildu skrīningiem visā grūtniecības laikā.

Cik precīzs ir NIPT?

Saskaņā ar šo 2016. gada pētījumu NIPT ir ļoti augsta jutība (patiesais pozitīvais rādītājs) un specifiskums (patiesais negatīvais rādītājs) Dauna sindromam. Citiem stāvokļiem, piemēram, Edvardam un Patau sindromam, jutība ir nedaudz zemāka, bet joprojām ir spēcīga.

Tomēr ir svarīgi atkārtot, ka pārbaude nav 100% precīza vai diagnostiska.

Šis 2015. gadā publicētais raksts dokumentē vairākus kļūdaini pozitīvu un viltus negatīvu rezultātu skaidrojumus, piemēram, zemu augļa līmeni cfDNS, izzūdošu dvīņu daudzumu, mātes hromosomu anomālijas un citas ģenētiskas anomālijas, kas rodas auglim.

Šajā 2016. gada pētījumā par kļūdaini negatīvajiem NIPT rezultātiem tika noteikts, ka katriem 1 no 426 cilvēkiem, kuriem ir augsts parasto hromosomu anomāliju risks, specifiska bioloģiskā stāvokļa dēļ netiek diagnosticēta 18. tromss (Edvarda sindroms) vai 21. trizomija (Dauna sindroms). atšķirības pašas hromosomas iekšienē.

Var notikt arī kļūdaini pozitīvi NIPT skrīninga rezultāti. Ja jums ir pozitīvs NIPT rezultāts, jūsu veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, pasūtīs papildu diagnostikas testus. Dažos gadījumos šie diagnostikas testi atklāj, ka mazulim galu galā nav hromosomu anomāliju.

Papildu ģenētiskā pārbaude

Ja jūsu NIPT skrīninga testi būs pozitīvi, jūsu OB-GYN vai vecmāte varētu ieteikt papildu diagnostiskos ģenētiskos testus, kā norādīts šajā 2013. gada rakstā. Daži no šiem testiem ir vairāk invazīvi, ieskaitot pirmsdzemdību horiona villus paraugu ņemšanu (CVS) un amniocentēzi.

CVS testā no placentas ņem nelielu šūnu paraugu, savukārt amniocentēze ņem amnija šķidruma paraugu. Ar abiem testiem var noteikt, vai auglim ir kādas hromosomu anomālijas ar lielāku diagnostisko noteiktību.

Tā kā šie divi testi var radīt nelielu aborta risku, tie tiek ieteikti selektīvi un piesardzīgi, pamatojoties uz kopīgu lēmumu starp jums un jūsu medicīnas komandu.

Varētu ieteikt arī citus neinvazīvus skrīningus, ieskaitot pirmā trimestra riska novērtējumu, kas parasti tiek veikts pēc 11 līdz 14 nedēļām, četrinieku skrīningu pēc 15 līdz 20 nedēļām un 18 līdz 22 nedēļas - augļa struktūras apsekojumu, izmantojot ultraskaņu. .

Līdzņemšana

NIPT pirmsdzemdību tests ir uzticams izvēles skrīninga rīks, ko izmanto, lai novērtētu augļa hromosomu anomāliju, piemēram, Dauna sindroma, ģenētisko risku grūtniecības pirmajā trimestrī.

Tas bieži tiek ieteikts spēcīgāk, ja gaidāmajai mātei ir šo ģenētisko traucējumu riska faktori. Lai arī pārbaude nav diagnosticējoša, tas var būt informatīvs solis, lai uzzinātu vairāk par mazuļa veselību un arī seksu!

Galu galā NIPT ir jūsu izvēle, un tā var emocionāli ietekmēt ikvienu, kurš apsver pārbaudi. Ja jums ir kādi jautājumi vai neskaidrības par NIPT ekrānu, sazinieties ar uzticamo OB-GYN vai vecmāti, lai saņemtu norādījumus un atbalstu.