Fenilketonūrija (PKU)

Saturs

• Fenilketonūrijas simptomi
• Fenilketonūrijas cēloņi
• Kā tas tiek diagnosticēts
• Ārstēšanas iespējas
• Diēta
• Medikamenti
• Grūtniecība un fenilketonūrija
• Ilgtermiņa perspektīva cilvēkiem ar fenilketonūriju
• Vai var novērst fenilketonūriju?

Kas ir fenilketonūrija?

Fenilketonūrija (PKU) ir rets ģenētisks stāvoklis, kas izraisa aminoskābes, ko sauc par fenilalanīnu, uzkrāšanos organismā. Aminoskābes ir olbaltumvielu celtniecības bloki. Fenilalanīns ir atrodams visos proteīnos un dažos mākslīgos saldinātājos.

Fenilalanīna hidroksilāze ir ferments, ko jūsu ķermenis izmanto, lai fenilalanīnu pārvērstu par tirozīnu, kas jūsu ķermenim nepieciešams, lai izveidotu neirotransmiterus, piemēram, epinefrīnu, norepinefrīnu un dopamīnu. PKU izraisa gēna defekts, kas palīdz radīt fenilalanīna hidroksilāzi. Kad šī fermenta trūkst, jūsu ķermenis nevar sadalīt fenilalanīnu. Tas izraisa fenilalanīna uzkrāšanos jūsu ķermenī.

Zīdaiņi Amerikas Savienotajās Valstīs tiek pārbaudīti pēc PKU neilgi pēc piedzimšanas. Stāvoklis šajā valstī nav izplatīts, katru gadu tas skar tikai aptuveni 1 no 10 000 līdz 15 000 jaundzimušo. Amerikas Savienotajās Valstīs smagas PKU pazīmes un simptomi ir reti, jo agrīna pārbaude ļauj sākt ārstēšanu drīz pēc piedzimšanas. Agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt mazināt PKU simptomus un novērst smadzeņu bojājumus.

Fenilketonūrijas simptomi

PKU simptomi var būt no vieglas līdz smagas. Smagākā šī traucējuma forma ir pazīstama kā klasiskā PKU. Zīdainis ar klasisko PKU pirmajos dzīves mēnešos var likties normāls. Ja šajā laikā zīdaini neārstē PKU, viņiem sāk parādīties šādi simptomi:

• krampji
• trīce, vai trīce un trīcēšana
• palēnināta izaugsme
• hiperaktivitāte
• ādas slimības, piemēram, ekzēma
• viņu elpas, ādas vai urīna piesārņota smaka

Ja PKU nav diagnosticēta dzimšanas brīdī un ārstēšana netiek uzsākta ātri, traucējumi var izraisīt:

• neatgriezenisks smadzeņu bojājums un intelektuālās attīstības traucējumi pirmajos dzīves mēnešos
• uzvedības problēmas un krampji vecākiem bērniem

Mazāk smagu PKU formu sauc par PKU variantu vai ne-PKU hiperfenilalaninēmiju. Tas notiek, ja bērna ķermenī ir pārāk daudz fenilalanīna. Zīdaiņiem ar šo traucējumu formu var būt tikai viegli simptomi, taču viņiem būs jāievēro īpaša diēta, lai novērstu intelektuālās attīstības traucējumus.

Kad ir sākta īpaša diēta un citas nepieciešamās procedūras, simptomi sāk mazināties. Cilvēkiem ar PKU, kuri pareizi pārvalda diētu, parasti nav simptomu.

Fenilketonūrijas cēloņi

PKU ir iedzimts stāvoklis, ko izraisa PAH gēna defekts. PAH gēns palīdz radīt fenilalanīna hidroksilāzi - fermentu, kas atbild par fenilalanīna noārdīšanu. Bīstams fenilalanīna uzkrāšanās var rasties, ja kāds ēd pārtiku ar augstu olbaltumvielu saturu, piemēram, olas un gaļu.

Abiem vecākiem ir jānodod defektīva PAH gēna versija, lai bērns mantotu traucējumus. Ja tikai viens no vecākiem nodod izmainītu gēnu, bērnam nebūs nekādu simptomu, bet viņi būs gēna nesēji.

Kā tas tiek diagnosticēts

Kopš sešdesmitajiem gadiem Amerikas Savienoto Valstu slimnīcas regulāri pārbauda jaundzimušos PKU noteikšanai, ņemot asins paraugu. Ārsts izmanto adatu vai lancetu, lai no mazuļa papēža paņemtu dažus pilienus asiņu, lai pārbaudītu PKU un citus ģenētiskus traucējumus.

Skrīninga pārbaude tiek veikta, kad zīdainim ir viena līdz divas dienas vecs un viņš joprojām atrodas slimnīcā. Ja jūs nepiegādājat bērnu slimnīcā, jums būs jāieplāno skrīninga tests kopā ar ārstu.

Sākotnējo rezultātu apstiprināšanai var veikt papildu pārbaudes. Šie testi meklē PAH gēna mutācijas klātbūtni, kas izraisa PKU. Šie testi bieži tiek veikti sešu nedēļu laikā pēc piedzimšanas.

Ja bērnam vai pieaugušajam ir PKU simptomi, piemēram, attīstības kavēšanās, ārsts izraksta asins analīzi, lai apstiprinātu diagnozi. Šis tests ietver asins parauga ņemšanu un tā analīzi, lai noteiktu fenilalanīna sadalīšanai nepieciešamo fermentu.

Ārstēšanas iespējas

Cilvēki ar PKU var mazināt simptomus un novērst komplikācijas, ievērojot īpašu diētu un lietojot zāles.

Diēta

Galvenais veids, kā ārstēt PKU, ir ēst īpašu diētu, kas ierobežo fenilalanīnu saturošus pārtikas produktus. Zīdaiņiem ar PKU var barot mātes pienu. Viņiem parasti arī jālieto īpaša formula, kas pazīstama kā Lofenalac. Kad jūsu mazulis ir pietiekami vecs, lai varētu ēst cietu pārtiku, jums jāizvairās ļaut viņiem ēst pārtiku ar augstu olbaltumvielu saturu. Šie pārtikas produkti ietver:

• olas
• siers
• rieksti
• piens
• pupiņas
• cālis
• liellopa gaļa
• cūkgaļa
• zivis

Lai pārliecinātos, ka viņi joprojām saņem pietiekamu daudzumu olbaltumvielu, bērniem ar PKU jālieto PKU formula. Tas satur visas organismam nepieciešamās aminoskābes, izņemot fenilalanīnu. Ir arī daži ar zemu olbaltumvielu saturu saturoši, PKU draudzīgi pārtikas produkti, kurus var atrast specializētos veselības veikalos.

Cilvēkiem ar PKU būs jāievēro šie uztura ierobežojumi un visu savu dzīvi jālieto PKU formula, lai pārvaldītu simptomus.

Ir svarīgi atzīmēt, ka PKU maltīšu plāni katram cilvēkam atšķiras. Cilvēkiem ar PKU ir cieši jāsadarbojas ar ārstu vai diētas ārstu, lai uzturētu pareizu uzturvielu līdzsvaru, vienlaikus ierobežojot fenilalanīna uzņemšanu. Viņiem arī jāuzrauga viņu fenilalanīna līmenis, reģistrējot fenilalanīna daudzumu pārtikas produktos, kurus viņi ēd visu dienu.

Daži valsts likumdevēji ir pieņēmuši likumprojektus, kas nodrošina zināmu apdrošināšanas segumu PKU ārstēšanai nepieciešamajiem pārtikas produktiem un maisījumiem. Sazinieties ar valsts likumdevēju iestādi un medicīnas apdrošināšanas sabiedrību, lai uzzinātu, vai šis segums jums ir pieejams. Ja jums nav medicīniskās apdrošināšanas, varat sazināties ar vietējiem veselības departamentiem, lai uzzinātu, kādas iespējas ir pieejamas, lai palīdzētu jums atļauties PKU formulu.

Medikamenti

Amerikas Savienoto Valstu Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) nesen apstiprināja sapropterīnu (Kuvan) PKU ārstēšanai. Sapropterīns palīdz samazināt fenilalanīna līmeni. Šīs zāles jālieto kopā ar īpašu PKU maltīšu plānu. Tomēr tas nedarbojas visiem, kas lieto PKU. Tas ir visefektīvākais bērniem ar viegliem PKU gadījumiem.

Grūtniecība un fenilketonūrija

Sievietei ar PKU var būt komplikāciju risks, ieskaitot spontāno abortu, ja viņi dzemdību gados neievēro PKU ēdienreižu plānu. Pastāv arī iespēja, ka nedzimušais bērns tiks pakļauts augstam fenilalanīna līmenim. Tas var izraisīt dažādas problēmas ar bērnu, tai skaitā:

• intelektuālās attīstības traucējumiem
• sirds defekti
• aizkavēta izaugsme
• zems dzimšanas svars
• nenormāli maza galva

Šīs pazīmes jaundzimušajam nav uzreiz pamanāmas, taču ārsts veiks testus, lai pārbaudītu, vai jūsu bērnam nav medicīnisku problēmu.

Ilgtermiņa perspektīva cilvēkiem ar fenilketonūriju

Ilgtermiņa perspektīva cilvēkiem ar PKU ir ļoti laba, ja viņi rūpīgi un neilgi pēc piedzimšanas ievēro PKU maltīšu plānu. Kad diagnoze un ārstēšana tiek aizkavēta, var rasties smadzeņu bojājumi. Tas var novest pie intelektuālās attīstības traucējumiem līdz bērna pirmajam dzīves gadam. Neapstrādāts PKU galu galā var izraisīt arī:

• novēlota attīstība
• uzvedības un emocionālās problēmas
• neiroloģiskas problēmas, piemēram, trīce un krampji

Vai var novērst fenilketonūriju?

PKU ir ģenētisks stāvoklis, tāpēc to nevar novērst. Tomēr fermentu pārbaudi var veikt cilvēkiem, kuri plāno bērnus. Fermentu pārbaude ir asins analīze, ar kuras palīdzību var noteikt, vai kāds nes bojāto gēnu, kas izraisa PKU. Pārbaudi var veikt arī grūtniecības laikā, lai pārbaudītu nedzimušos bērnus PKU noteikšanai.

Ja jums ir PKU, jūs varat novērst simptomus, visu mūžu ievērojot savu PKU maltīšu plānu.