Kas ir polydactyly?

Saturs

• Pārskats
• Ātri fakti par polydactyly
• Polidaktilijas simptomi
• Polidaktilijas veidi
• Izolēts polydactyly
• Sindroma poliaktilija
• Sindromi, kas saistīti ar poliaktiliju
• Polidaktilijas cēloņi
• Izolēta vai nesindromiska poliaktilija
• Izolētas polidaktilijas gadījumi, kas nav saistīti ar ģimeni
• Sindroma poliaktilija
• Ārstējot poliaktiliju
• Piektais cipars
• Īkšķis vai lielais purngals
• Centrālie pirksti vai kāju pirksti
• Diagnosticējot polydactyly
• Polidaktilijas perspektīva

Pārskats

Polidaktilija ir stāvoklis, kad cilvēks piedzimst ar papildu pirkstiem vai kāju pirkstiem. Termins nāk no grieķu vārdiem “daudzi” (“poli”) un “cipari” (“daktilo”).

Ir vairāki polidaktilijas veidi. Visbiežāk papildu cipars aug blakus piektajam pirkstam vai purngalam.

Polidaktilijai ir tendence darboties ģimenēs. To var izraisīt arī ģenētiskas mutācijas vai vides cēloņi.

Parastā ārstēšana ir operācija, lai noņemtu papildu ciparu.

Ātri fakti par polydactyly

• Visbiežāk tiek ietekmēta labā roka un kreisā pēda.
• Rokas tiek skartas biežāk nekā kājas.
• Polidaktilija ir divreiz biežāka vīriešu vidū.
• Tas notiek 1 no 1000 dzimušajiem iedzīvotājiem.
• Biežāk tas ir sastopams Āfrikas amerikāņu populācijā, tas notiek vienā no 150 dzimušajiem.

Polidaktilijas simptomi

Polidaktilija izraisa to, ka personai ir papildu pirksti vai kāju pēdas uz vienas vai abām rokām vai kājām.

Papildu cipars vai cipari var būt:

• pilnīga un pilnībā funkcionējoša
• daļēji izveidots, ar nelielu kaulu
• tikai neliela mīksto audu masa (saukta par nubbinu)

Polidaktilijas veidi

Polidaktilija visbiežāk notiek bez citām novirzēm. To sauc par izolētu vai nesindromisku poliaktiliju.

Dažreiz tas ir saistīts ar citu ģenētisko stāvokli. To sauc par sindromu polidaktiliju.

Izolēts polydactyly

Pastāv trīs izolētas polidaktilijas veidi, ko klasificē pēc papildu cipara novietojuma:

• Postaxial polydactyly rodas rokas vai pēdas ārpusē, kur ir piektais cipars. Rokā to sauc par ulnar pusi. Tas ir visizplatītākais poliaktilijas veids.
• Preaxial poliaktilija rodas rokas vai pēdas iekšpusē, kur atrodas īkšķis vai lielais purngals. Rokā to sauc par radiālo pusi.
• Centrālā poliaktilija rodas rokas vai pēdas vidējos ciparos. Tas ir visizplatītākais tips.

Tā kā ģenētiskās tehnoloģijas ir attīstījušās, pētnieki ir klasificējuši apakštipus, pamatojoties uz kroplību un iesaistīto gēnu variācijām.

Sindroma poliaktilija

Sindroma poliaktilija ir daudz retāk nekā izolēta poliaktilija. 1998. gada pētījumā, kurā piedalījās 5927 cilvēki ar poliaktiliju, atklājās, ka tikai 14,6 procenti no viņiem ir dzimuši ar saistītu ģenētisku traucējumu.

Ar polidaktiliju saistīti daudzi reti sindromi, ieskaitot kognitīvās un attīstības anomālijas un galvas un sejas kroplības. Polidaktilijas klasifikācijas 2010. gada pētījumā tika atklāti 290 saistīti apstākļi.

Ģenētisko metožu sasniegumi ļāva identificēt specifiskus gēnus un mutācijas, kas veicina daudzus no šiem traucējumiem. 2010. gada pētījumā tika identificētas mutācijas 99 gēnos, kas saistīti ar dažiem no šiem stāvokļiem.

Ar šo detalizēto izpratni par ģenētiku ārsti labāk spēj meklēt un ārstēt citus stāvokļus bērniem, kuri dzimuši ar poliaktiliju.

Sindromi, kas saistīti ar poliaktiliju

Šeit ir daži no ģenētiskajiem sindromiem, kas saistīti ar poliaktiliju:

• Polidaktilijas cēloņi

  Izolēta vai nesindromiska poliaktilija

  Izolēta poliaktilija visbiežāk tiek pārnesta no vecākiem uz bērnu caur gēniem. To sauc par autosomāli dominējošo mantojumu.

  Ir identificēti seši no konkrētajiem iesaistītajiem gēniem:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Ir identificētas arī šo gēnu hromosomu atrašanās vietas.

  Polidaktilijas ģenētikas 2018. gada literatūras pārskats liek domāt, ka iedzimtas šo gēnu mutācijas un to signālu pārnešanas ceļi ietekmē embrija augošās ekstremitātes 4. līdz 8. nedēļā.

  Izolētas polidaktilijas gadījumi, kas nav saistīti ar ģimeni

  Ir daži pierādījumi, ka vides faktoriem ir nozīme atsevišķos poliaktilijas gadījumos, kas nav ģimeniski. 2013. gada pētījumā ar 459 bērniem Polijā ar izolētu preaksiālu poliaktiliju, kas nebija ģimenes gadījumi, atklājās, ka tas notiek biežāk:

  • diabēta sieviešu bērni
  • bērni ar zemāku dzimšanas svaru
  • bērni ar zemāku dzimšanas pakāpi (piemēram, pirmdzimtais vai otrais dzimušais)
  • bērni, kuru tēviem bija zemāks izglītības līmenis
  • bērni, kuru mātēm pirmajos trīs grūtniecības mēnešos bija augšējo elpceļu infekcijas
  • bērni, kuru mātēm anamnēzē ir bijusi epilepsija
  • bērni, kuri embrijā tika pakļauti talidomīdam

  Sindroma poliaktilija

  Tā kā ģenētiskās tehnoloģijas ir attīstījušās, pētnieki ir identificējuši vairāk gēnu un mehānismu, kas iesaistīti poliaktilijā un ar to saistītajos sindromos.

  Tiek uzskatīts, ka sindromus var izraisīt ģenētiskas mutācijas, kas ietekmē signālu celiņus embrija attīstības laikā. Ekstremitāšu kroplības bieži ir saistītas ar problēmām citos orgānos.

  Uzzinot vairāk par šiem gēniem, pētnieki cer izkliedēt mehānismus, kas saistīti ar ekstremitāšu attīstību.

  Ārstējot poliaktiliju

  Polidaktilijas ārstēšana ir atkarīga no tā, kā un kur papildu cipars ir savienots ar roku vai kāju. Vairumā gadījumu papildu cipars tiek noņemts bērna pirmajos divos gados. Tas dod bērnam tipisku rokas izmantošanu un ļauj kājām ievietot kurpes.

  Dažreiz pieaugušajiem tiks veikta operācija, lai uzlabotu rokas vai pēdas izskatu vai funkcijas.

  Operācija parasti tiek veikta ambulatori, veicot vietējo vai lokālo anestēziju. Pastāvīgu pētījumu priekšmets ir dažādas ķirurģiskas metodes.

  Piektais cipars

  Papildu mazā pirksta vai pirksta noņemšana parasti ir vienkārša procedūra.

  Agrāk nubbīni parasti tika vienkārši piesaistīti, taču tas bieži vien atstāja izciļņu. Tagad priekšroka tiek dota operācijai.

  Bērns saņems šuves, lai aizvērtu brūci. Šuves izšķīst divu līdz četru nedēļu laikā.

  Īkšķis vai lielais purngals

  Papildu īkšķa noņemšana var būt sarežģīta. Atlikušajam īkšķim jābūt optimālam leņķim un formai, lai tas būtu funkcionāls.Tam var būt nepieciešama īkšķa pārveidošana, iesaistot mīkstos audus, cīpslas, locītavas un saites.

  Centrālie pirksti vai kāju pirksti

  Šī operācija parasti ir sarežģītāka, un, lai nodrošinātu tās pilnīgu funkcionēšanu, ir jāpārveido roka. Var būt nepieciešama vairāk nekā viena operācija, un bērnam dažas nedēļas pēc operācijas var nākties valkāt lējumu.

  Dažreiz tiks ievietota tapa, lai kaulus turētu kopā, kamēr tie dziedē.

  Ārsts var izrakstīt fizikālo terapiju, lai mazinātu rētas un palīdzētu uzlabot darbību.

  Diagnosticējot polydactyly

  Ultraskaņas sonogrāfos embrijā var parādīties poliaktilija pirmajos trīs attīstības mēnešos. Polidaktilija var būt izolēta, vai arī tā var būt saistīta ar citu ģenētisko sindromu.

  Ārsts jautās, vai poliaktilija ir ģimenes anamnēzē. Viņi var arī veikt ģenētisko pārbaudi, lai pārbaudītu hromosomu anomālijas, kas varētu norādīt uz citiem stāvokļiem.

  Ja ir iesaistīti citi ģenētiski apstākļi, ārsts un, iespējams, medicīnas ģenētiķis apspriedīs bērna perspektīvas.

  Pēc bērna piedzimšanas poliaktiliju var diagnosticēt redzot. Ja ārstam rodas aizdomas, ka bērnam ir citi ģenētiski apstākļi, viņš vairāk veiks bērna hromosomu pārbaudi.

  Ārsts var arī pasūtīt iesaistītā cipara vai ciparu rentgenu, lai redzētu, kā tie ir piestiprināti pie pārējiem cipariem un vai viņiem ir kauli.

  Polidaktilijas perspektīva

  Polidaktilija ir diezgan izplatīts stāvoklis. Tas ir attēlots senajā mākslā gandrīz pirms 10 000 gadu un ir ticis nodots paaudzēs.

  Ja poliaktilija nav saistīta ar citiem ģenētiskiem sindromiem, papildu ciparu parasti var noņemt ar parasto operāciju. Lielākā daļa gadījumu ir šajā kategorijā. Bērna ārsts var turpināt uzraudzīt iesaistītās rokas vai pēdas darbību.

  Operācija ir iespējama arī pieaugušajiem, lai uzlabotu rokas vai pēdas izskatu vai funkcionalitāti.

  Sindroma poliaktilija var izraisīt traucējumus citās ķermeņa daļās. Tas var ietvert arī traucētu attīstību un kognitīvos traucējumus, tāpēc redzējums būs atkarīgs no pamatā esošā sindroma.