4 jautājumi, kas jāuzdod par mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanu un terapiju

Saturs

• 1. Kādas ir “dzīves kvalitātes” terapijas iespējas?
• 2. Ko recepšu terapija var dot man?
• 3. Esmu dzirdējis par vairākām jaunām aizraujošām SMA procedūrām. Kas tie ir, un vai man tie ir pieejami?
• 4. Vai es esmu labs kandidāts klīniskajiem pētījumiem?
• Līdzņemšana

Lai gan mugurkaula muskuļu atrofiju (SMA) pašlaik nevar izārstēt, ir pieejamas procedūras un terapija. Tas nozīmē, ka ir daudz veidu, kā koncentrēties uz vislabākās iespējamās dzīves kvalitātes sasniegšanu. Cilvēki ar SMA paļaujas uz ārstēšanas un terapijas iespējām, lai dzīvotu pēc iespējas ērtāk un produktīvāk.

Bet ar tik dažādajām simptomu un smaguma variācijām jūs zināt, kas ir vislabākais jums vai jūsu mīļotajam? Zemāk ir četri jautājumi, kas jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam, lai palīdzētu jums noteikt pareizākos apstākļus jūsu apstākļiem.

1. Kādas ir “dzīves kvalitātes” terapijas iespējas?

Ir svarīgi spēt darīt lietas, kas jums patīk, un izpētīt intereses, kas atbilst jūsu fiziskajām spējām. Smags muskuļu vājums un atrofija, ko izraisa SMA, ietekmē ne tikai fizisko izturību. Tās var arī nopietni ietekmēt spēju elpot, norīt un dažreiz runāt.

Pēc iespējas aktīvāka darbība ir vitāli svarīga, lai palēninātu SMA progresēšanu un saglabātu augstu dzīves kvalitāti. Fiziskā terapija var palīdzēt ar stāju, novērst locītavu nekustīgumu un palīdzēt saglabāt spēku. Stiepšanās vingrinājumi var palīdzēt mazināt spazmas un uzlabot kustību un asinsrites diapazonu. Karstums var īslaicīgi atvieglot muskuļu sāpes un stīvumu.

SMA progresējot, ir pieejamas runas, košļājamās un rīšanas problēmu terapijas. Palīgiekārtas var palīdzēt personai, kurai ir SMA staigāt, runāt un ēst, kas var palīdzēt viņiem saglabāt savu neatkarību.

2. Ko recepšu terapija var dot man?

Sāpes muskuļos un spazmas, samazināts kustību diapazons un problēmas, kas saistītas ar košļājamo, rīšanas un vēdera izkrišanu, var ārstēt ar recepšu medikamentiem.

Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insulta institūts iesaka jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam par tādiem muskuļu relaksantiem kā baklofēns (Gablofēns), tizanidīns (Zanaflex) un benzodiazepīniem. Botulīna toksīnu dažreiz injicē tieši siekalu dziedzeros, lai iegūtu žokļa spazmas vai izkārnījumus. Pārmērīgu siekalu daudzumu var ārstēt arī ar amitriptilīnu (Elavil), glikopirolātu (Robinul) un atropīnu (Atropen).

Depresija un trauksme ir divas netiešas sekas, kas raksturīgas SMA. Runājot ar konsultantu vai terapeitu, iespējams, ir labs veids, kā risināt šos jautājumus. Dažos gadījumos ir iespējams sniegt atbilstošu atbalstu recepšu medikamentiem.

3. Esmu dzirdējis par vairākām jaunām aizraujošām SMA procedūrām. Kas tie ir, un vai man tie ir pieejami?

Nusinersen (pārdots ar zīmolu Spinraza) bija pirmā FDA apstiprinātā SMA terapija. Tas nav SMA izārstēt, bet tas var palēnināt stāvokli. Rakstā, kas publicēts laikrakstā The New England Journal of Medicine, tiek ziņots, ka aptuveni 40 procenti cilvēku, kuri lietoja šīs zāles, piedzīvoja slimības progresēšanas palēnināšanos. Daudzi dalībnieki arī ziņoja par uzlabotu muskuļu izturību, lietojot šo narkotiku.

Onasemnogene abeparvovec (pārdots ar zīmolu Zolgensma) tika apstiprināts FDA 2019. gadā. Tā ir gēnu terapija bērniem līdz 2 gadu vecumam. Tas izturas pret visizplatītākajiem SMA veidiem. Klīnisko pētījumu dalībnieki redzēja labāku muskuļu kustību un darbību un spēja sasniegt tādus pagrieziena punktus kā rāpošana un sēdēšana.

Spinraza un Zolgensma ir vienas no dārgākajām zālēm vēsturē. Tomēr varat uzzināt pie sava apdrošināšanas pakalpojumu sniedzēja, lai uzzinātu, vai viņi sedz šīs zāles. Jūs, iespējams, varēsit saņemt finansiālu palīdzību arī caur ražotāju palīdzības programmām pacientiem.

Sākotnējās Spinraza procedūras cena ir USD 750 000. Turpmāka ārstēšana var radīt simtiem tūkstošu dolāru vairāk. Vienreizēja Zolgensma deva maksā 2 125 000 USD.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējam jāpalīdz izprast visas iespējamās priekšrocības un riskus, kas saistīti ar šīm zālēm, pirms sākat ārstēšanu.

4. Vai es esmu labs kandidāts klīniskajiem pētījumiem?

Daudzi cilvēki, kas dzīvo kopā ar SMA, ir ieinteresēti klīniskajos pētījumos, cerot uz viņu stāvokļa uzlabošanos vai pat izārstēšanu. Bet klīniskie pētījumi bieži ir sarežģīti un var būt mazāk noderīgi, nekā cilvēki cer. Lai gan galvenais mērķis vienmēr ir efektīva ārstēšana, kas pieejama atklātā tirgū, tas nav rezultāts lielākajai daļai izmēģinājuma zāļu.

Faktiski lielākā daļa izmēģinājuma zāļu nekad nesaņem FDA apstiprinājumu. 2016. gadā neatkarīgs un apstiprināts pētījums atklāja pārsteidzošu tendenci: FDA apstiprinājums izmēģinājuma zālēm kopš 2004. gada ir dramatiski samazinājies līdz aptuveni 10 procentiem. Citiem vārdiem sakot, uz katrām 100 zālēm, kuras piesakās apstiprināšanai, tikai 10 tās iegūst procesa laikā. Tas ietver zāles, kas varētu ārstēt SMA. Saskaņā ar bezpeļņas organizācijas Cure SMA teikto, galvenie neveiksmes iemesli ir drošības jautājumi, efektivitātes trūkums un ražošanas problēmas.

Dalība izmēģinājumā ir personīgs lēmums, un jums rūpīgi jāizvērtē savas iespējas attiecībā pret riskiem. Jūsu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējs var palīdzēt jums atrast visus jūsu kvalificētos pētījumus, taču ir svarīgi pārvaldīt jūsu cerības. Izmēģinājumiem ir zināms augšupvērsts potenciāls, taču potenciāli nav zināmi riski veselībai. Lielākā daļa cilvēku neredz nozīmīgus rezultātus.

Pilns aktīvo ASV izmēģinājumu katalogs ir atrodams vietnē ClinicalTrials.gov.

Līdzņemšana

Daudzas universitātes, slimnīcas, biotehnoloģijas zinātnieki un komerciālie farmācijas uzņēmumi aktīvi meklē labākus veidus, kā ārstēt SMA. Līdz tam brīdis, lai izprastu savas iespējas un izdarītu apzinātu izvēli par ārstēšanu, var būt efektīvs veids, kā palīdzēt jums pārvaldīt simptomus un dzīvot vislabāko dzīvi.