Autors: Virginia Floyd
Radīšanas Datums: 7 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Aprīlis 2025
Anonim
Ethics of Genome Editing. Questions on Medical Treatments and the Impact on Future Generations
Video: Ethics of Genome Editing. Questions on Medical Treatments and the Impact on Future Generations

Saturs

Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?

Sirpjveida šūnu anēmija jeb sirpjveida šūnu slimība (SCD) ir sarkano asins šūnu (RBC) ģenētiska slimība. Parasti RBC ir diska formas, kas viņiem ļauj elastīgi pārvietoties pa vismazākajiem asinsvadiem. Tomēr ar šo slimību RBC ir patoloģiska pusmēness forma, kas atgādina sirpi. Tas padara tos lipīgus un stingrus, kā arī pakļauti ieslodzījumam mazos traukos, kas bloķē asinis, lai sasniegtu dažādas ķermeņa daļas. Tas var izraisīt sāpes un audu bojājumus.

SCD ir autosomāli recesīvs stāvoklis. Lai slimotu, jums ir nepieciešamas divas gēna kopijas. Ja jums ir tikai viena gēna kopija, tiek uzskatīts, ka jums ir sirpjveida šūnu iezīme.

Kādi ir sirpjveida šūnu anēmijas simptomi?

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi parasti parādās jaunībā. Tie var parādīties zīdaiņiem jau 4 mēnešus veci, bet parasti tie notiek ap 6 mēnešu atzīmi.

Lai gan ir vairāki SCD veidi, tiem visiem ir līdzīgi simptomi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes. Tie ietver:


  • pārmērīgs nogurums vai aizkaitināmība no anēmijas
  • nervozitāte zīdaiņiem
  • gulēšana, no saistītajām nieru problēmām
  • dzelte, kas ir acu un ādas dzeltenība
  • pietūkums un sāpes rokās un kājās
  • biežas infekcijas
  • sāpes krūtīs, mugurā, rokās vai kājās

Kādi ir sirpjveida šūnu slimības veidi?

Hemoglobīns ir olbaltumviela sarkanajās asins šūnās, kas pārvadā skābekli. Tam parasti ir divas alfa ķēdes un divas beta ķēdes. Četrus galvenos sirpjveida šūnu anēmijas veidus izraisa dažādas šo gēnu mutācijas.

Hemoglobīna SS slimība

Hemoglobīna SS slimība ir visizplatītākais sirpjveida šūnu slimības veids. Tas notiek, kad jūs mantojat hemoglobīna S gēna kopijas no abiem vecākiem. Tas veido hemoglobīnu, kas pazīstams kā Hb SS. Kā vissmagākā SCD forma cilvēkiem ar šo formu arī sliktākie simptomi ir augstāki.

Hemoglobīna SC slimība

Hemoglobīna SC slimība ir otrs izplatītākais sirpjveida šūnu slimības veids. Tas notiek, kad jūs mantojat Hb C gēnu no viena vecāka un Hb S gēnu no otra. Personām ar Hb SC ir līdzīgi simptomi kā cilvēkiem ar Hb SS. Tomēr anēmija ir mazāk izteikta.


Hemoglobīna SB + (beta) talasēmija

Hemoglobīna SB + (beta) talasēmija ietekmē beta globīna gēnu ražošanu. Sarkano asins šūnu lielums ir samazināts, jo tiek ražots mazāk beta olbaltumvielu. Ja esat iedzimts ar Hb S gēnu, Jums būs hemoglobīna S beta talasēmija. Simptomi nav tik izteikti.

Hemoglobīna SB 0 (beta-nulle) talasēmija

Sirpjveida beta-nulles talasēmija ir ceturtais sirpjveida šūnu slimības veids. Tas ietver arī beta globīna gēnu. Tam ir līdzīgi simptomi kā Hb SS anēmijai. Tomēr dažreiz beta nulles talasēmijas simptomi ir smagāki. Tas ir saistīts ar sliktāku prognozi.

Hemoglobīna SD, hemoglobīna SE un hemoglobīna SO

Šāda veida sirpjveida šūnu slimības ir retākas, un tām parasti nav smagu simptomu.

Sirpjveida šūnu iezīme

Cilvēkiem, kuri no viena no vecākiem pārmanto tikai mutāciju gēnu (hemoglobīns S), tiek teikts, ka viņiem ir sirpjveida šūnu iezīme. Viņiem var nebūt simptomu vai pazeminātu simptomu.

Kam ir sirpjveida šūnu anēmijas risks?

Bērniem ir sirpjveida šūnu slimības risks tikai tad, ja abiem vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme. Asins analīze, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi, var arī noteikt, kuru veidu jūs varētu nēsāt.


Cilvēki no reģioniem, kuriem ir endēmiska malārija, visticamāk ir nesēji. Tas ietver cilvēkus no:

  • Āfrika
  • Indija
  • Vidusjūrā
  • Saūda Arābija

Kādas komplikācijas var rasties no sirpjveida šūnu anēmijas?

SCD var izraisīt smagas komplikācijas, kas parādās, kad sirpjveida šūnas bloķē traukus dažādās ķermeņa vietās. Sāpīgas vai kaitīgas aizsprostojumus sauc par sirpjveida šūnu krīzēm. Tos var izraisīt dažādi apstākļi, tostarp:

  • slimība
  • temperatūras izmaiņas
  • stress
  • slikta hidratācija
  • augstums

Tālāk ir norādīti komplikāciju veidi, kas var rasties no sirpjveida šūnu anēmijas.

Smaga anēmija

Anēmija ir RBC trūkums. Sirpjveida šūnas ir viegli sadalāmas. Šo RBC sadalīšanu sauc par hronisku hemolīzi. RBC parasti dzīvo apmēram 120 dienas. Sirpjveida šūnas dzīvo maksimāli 10 līdz 20 dienas.

Roku-pēdu sindroms

Roku un pēdu sindroms rodas, kad sirpjveida RBC bloķē asinsvadus rokās vai kājās. Tas izraisa roku un kāju pietūkumu. Tas var izraisīt arī kāju čūlas. Roku un pēdu pietūkums bieži ir pirmā zīdaiņu sirpjveida šūnu anēmijas pazīme.

Splenas sekvestrācija

Splena sekvestrācija ir liesas trauku bloķēšana ar sirpjveida šūnām. Tas izraisa pēkšņu, sāpīgu liesas palielināšanos. Liesu var nākties noņemt sirpjveida šūnu slimības komplikāciju dēļ operācijā, kas pazīstama kā splenektomija. Daži sirpjveida šūnu pacienti pietiekami daudz bojās liesu, ka tā samazināsies un vairs nedarbosies. To sauc par autosplenektomiju. Pacientiem bez liesas ir lielāks risks inficēties ar baktērijām, piemēram, Streptokoks, Haemophilus, un Salmonella sugas.

Aizkavēta izaugsme

Aizkavēta izaugsme bieži notiek cilvēkiem ar SCD. Bērni parasti ir īsāki, bet augumu atgūst līdz pilngadībai. Var aizkavēties arī dzimumnobriešana. Tas notiek tāpēc, ka sirpjveida šūnu RBC nespēj piegādāt pietiekami daudz skābekļa un barības vielu.

Neiroloģiskas komplikācijas

Krampji, insulti vai pat koma var rasties no sirpjveida šūnu slimības. Tos izraisa smadzeņu bloķēšana. Būtu jāmeklē tūlītēja ārstēšana.

Acu problēmas

Aklumu izraisa aizsprostojumi traukos, kas piegādā acis. Tas var sabojāt tīkleni.

Ādas čūlas

Ādas čūlas kājās var rasties, ja tur ir bloķēti mazi trauki.

Sirds slimības un krūškurvja sindroms

Tā kā SCD traucē asins apgādi ar skābekli, tas var izraisīt arī sirds problēmas, kas var izraisīt sirdslēkmi, sirds mazspēju un patoloģiskus sirds ritmus.

Plaušu slimība

Laika gaitā plaušu bojājumi, kas saistīti ar samazinātu asins plūsmu, var izraisīt paaugstinātu asinsspiedienu plaušās (plaušu hipertensija) un plaušu rētas (plaušu fibroze). Šīs problēmas var rasties ātrāk pacientiem, kuriem ir sirpjveida krūškurvja sindroms. Plaušu bojājumi apgrūtina plaušu skābekļa pārnesi asinīs, kā rezultātā var rasties biežākas sirpjveida šūnu krīzes.

Priapisms

Priapisms ir ilgstoša, sāpīga erekcija, ko var novērot dažiem vīriešiem ar sirpjveida šūnu slimību. Tas notiek, ja dzimumlocekļa asinsvadi ir bloķēti. Ja to neārstē, tas var izraisīt impotenci.

Žultsakmeņi

Žultsakmeņi ir viena no komplikācijām, ko neizraisa asinsvadu aizsprostojums. Tā vietā tos izraisa RBC sadalījums. Šī sadalījuma blakusprodukts ir bilirubīns. Augsts bilirubīna līmenis var izraisīt žultsakmeņus. Tos sauc arī par pigmentakmeņiem.

Sirpjveida krūškurvja sindroms

Sirpjveida krūškurvja sindroms ir nopietns sirpjveida šūnu krīzes veids.Tas izraisa stipras sāpes krūtīs un ir saistīts ar tādiem simptomiem kā klepus, drudzis, krēpu veidošanās, elpas trūkums un zems skābekļa līmenis asinīs. Krūškurvja rentgenstaru novērotās novirzes var liecināt par pneimoniju vai plaušu audu nāvi (plaušu infarkts). Ilgtermiņa prognoze pacientiem, kuriem ir sirpjveida krūškurvja sindroms, ir sliktāka nekā tiem, kuriem tas nav bijis.

Kā tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu anēmija?

Visiem jaundzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs tiek veikta sirpjveida šūnu slimība. Pirmsdzemdību pārbaude meklē sirpjveida šūnu gēnu jūsu amnija šķidrumā.

Bērniem un pieaugušajiem sirpjveida šūnu slimības diagnosticēšanai var izmantot arī vienu vai vairākas no šīm procedūrām.

Detalizēta pacienta vēsture

Šis stāvoklis bieži parādās kā akūtas sāpes rokās un kājās. Pacientiem var būt arī:

  • stipras sāpes kaulos
  • anēmija
  • sāpīga liesas palielināšanās
  • izaugsmes problēmas
  • elpceļu infekcijas
  • kāju čūlas
  • sirds problēmas

Jūsu ārsts var vēlēties pārbaudīt sirpjveida šūnu anēmiju, ja Jums ir kāds no iepriekš minētajiem simptomiem.

Asins analīzes

SCD meklēšanai var izmantot vairākus asins testus:

  • Asins skaitļi var atklāt patoloģisku Hb līmeni diapazonā no 6 līdz 8 gramiem decilitrā.
  • Asins filmas var parādīt RBC, kas parādās kā neregulāri saruktas šūnas.
  • Sirpjēja šķīdības pārbaudēs tiek meklēta Hb S klātbūtne.

Hb elektroforēze

Hb elektroforēze vienmēr ir nepieciešama, lai apstiprinātu sirpjveida šūnu slimības diagnozi. Tas mēra dažādus hemoglobīna veidus asinīs.

Kā tiek ārstēta sirpjveida šūnu anēmija?

SCD ir pieejamas vairākas dažādas ārstēšanas metodes:

  • Rehidratācija ar intravenoziem šķidrumiem palīdz sarkanajiem asinsķermeņiem atgriezties normālā stāvoklī. Sarkanās asins šūnas, visticamāk, deformējas un iegūst sirpjveida formu, ja Jums ir dehidratācija.
  • Bāzes vai ar to saistīto infekciju ārstēšana ir svarīga krīzes pārvarēšanas sastāvdaļa, jo infekcijas stress var izraisīt sirpjveida šūnu krīzi. Infekcija var izraisīt arī krīzes komplikāciju.
  • Asins pārliešana pēc vajadzības uzlabo skābekļa un barības vielu transportēšanu. Iepakotās sarkanās šūnas tiek izņemtas no ziedotajām asinīm un nodotas pacientiem.
  • Papildu skābekli ievada caur masku. Tas atvieglo elpošanu un uzlabo skābekļa līmeni asinīs.
  • Sāpju mazināšanai sirpjveida krīzes laikā lieto pretsāpju zāles. Jums var būt nepieciešamas bezrecepšu zāles vai spēcīgas recepšu sāpju zāles, piemēram, morfīns.
  • (Droxia, Hydrea) palīdz palielināt augļa hemoglobīna ražošanu. Tas var samazināt asins pārliešanas skaitu.
  • Imunizācijas var palīdzēt novērst infekcijas. Pacientiem parasti ir zemāka imunitāte.

Kaulu smadzeņu transplantācija ir izmantota sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanai. Labākie kandidāti ir bērni, kas jaunāki par 16 gadiem un kuriem ir smagas komplikācijas un kuriem ir atbilstošs donors.

Aprūpe mājās

Ir dažas lietas, ko varat darīt mājās, lai palīdzētu sirpjveida šūnu simptomiem:

  • Sāpju mazināšanai izmantojiet sildīšanas spilventiņus.
  • Lietojiet folijskābes piedevas, kā ieteicis ārsts.
  • Ēdiet pietiekamu daudzumu augļu, dārzeņu un pilngraudu graudu. Šādi rīkojoties, jūsu ķermenis var palīdzēt iegūt vairāk RBC.
  • Dzeriet vairāk ūdens, lai samazinātu sirpjveida šūnu krīžu iespējamību.
  • Regulāri vingrojiet un maziniet stresu, lai mazinātu arī krīzes.
  • Nekavējoties sazinieties ar savu ārstu, ja domājat, ka Jums ir kāda veida infekcija. Agrīna infekcijas ārstēšana var novērst pilnvērtīgu krīzi.

Atbalsta grupas var arī palīdzēt jums tikt galā ar šo stāvokli.

Kāda ir sirpjveida šūnu slimības ilgtermiņa perspektīva?

Slimības prognoze ir atšķirīga. Dažiem pacientiem ir biežas un sāpīgas sirpjveida šūnu krīzes. Citiem uzbrukumi notiek tikai reti.

Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta slimība. Runājiet ar ģenētisko konsultantu, ja jūs uztraucaties, ka jūs varētu būt nesējs. Tas var palīdzēt izprast iespējamo ārstēšanu, profilaktiskos pasākumus un reproduktīvās iespējas.

  • Fakti par sirpjveida šūnu slimību. (2016. gada 17. novembris). Iegūts no
  • López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1. novembris) Ģenētiski balstītas rezistences mehānismi pret malāriju. Gēns, 467. lpp(1-2), 1-12 Iegūts no
  • Mayo klīnikas personāls. (2016. gada 29. decembris). Sirpjveida šūnu anēmija. Iegūts no http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
  • Sirpjveida šūnu anēmija. (2016. gada 1. februāris). Iegūts vietnē http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

    • Rakstu avoti

    Kādas ir sirpjveida šūnu slimības pazīmes un simptomi? (2016. gada 2. augusts). Iegūts no

Mūsu Publikācijas

Šūpuļa vāciņš
Medicīna

Šūpuļa vāciņš

Šūpuļa vāciņš ir eboreja dermatīt , ka ietekmē zīdaiņu galva ādu. eboreja dermatīt ir izplatīt , iekai īg āda tāvokli , ka taukainā vietā , piemēram, galva ādā, veido pār lveida, balta vai dzeltenīga ...
Toksisks megakolons
Medicīna

Toksisks megakolons

Tok i k megakolon roda , kad pietūkum un iekai um izplatā jū u re nā zarna dziļākajo lāņo . Tā rezultātā re nā zarna pār tāj darbotie un paplašinā . mago gadījumo re nā zarna var plī t.Termin "to...