Kā identificēt un ārstēt Aase-Smita sindromu

Saturs

• Kā tiek veikta ārstēšana
• Kas var izraisīt šo sindromu
• Kā tiek noteikta diagnoze

Aāzes sindroms, kas pazīstams arī kā Aase-Smita sindroms, ir reta slimība, kas izraisa tādas problēmas kā pastāvīga anēmija un malformācijas dažādu ķermeņa daļu locītavās un kaulos.

Daži no visbiežāk sastopamajiem malformācijām ir:

• Locītavas, pirksti vai pirksti ir mazi vai nav;
• Aukslēju šķeltne;
• Deformētas ausis;
• Nolaisti plakstiņi;
• Grūtības pilnībā izstiept locītavas;
• Šauri pleci;
• Ļoti bāla āda;
• Zarnu locītava uz īkšķiem.

Šis sindroms rodas no dzimšanas brīža un notiek nejaušas ģenētiskas mutācijas dēļ grūtniecības laikā, tāpēc vairumā gadījumu tā ir iedzimta slimība. Tomēr ir daži gadījumi, kad slimība var pāriet no vecākiem uz bērniem.

Kā tiek veikta ārstēšana

Ārstēšanu parasti norāda pediatrs, un tā ietver asins pārliešanu pirmajā dzīves gadā, lai palīdzētu kontrolēt anēmiju. Gadu gaitā anēmija ir kļuvusi mazāk izteikta, tāpēc pārliešana var vairs nebūt vajadzīga, taču ieteicams veikt biežas asins analīzes, lai novērtētu sarkano asins šūnu līmeni.

Vissmagākajos gadījumos, kad nav iespējams sabalansēt sarkano asins šūnu līmeni ar asins pārliešanu, var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Skatiet, kā tiek veikta šī ārstēšana un kādi ir riski.

Nepareizām slimībām reti nepieciešama ārstēšana, jo tās nepasliktina ikdienas aktivitātes. Bet, ja tas notiek, pediatrs var ieteikt operāciju, lai mēģinātu atjaunot skarto vietu un atjaunot funkciju.

Kas var izraisīt šo sindromu

Aase-Smita sindromu izraisa izmaiņas vienā no 9 svarīgākajiem olbaltumvielu veidošanās gēniem organismā. Šīs izmaiņas parasti notiek nejauši, taču retāk tās var pāriet no vecākiem uz bērniem.

Tādējādi, ja ir šī sindroma gadījumi, pirms grūtniecības iestāšanās vienmēr ieteicams konsultēties ar ģenētisko konsultāciju, lai uzzinātu, kāds risks saslimt ar bērniem ar šo slimību.

Kā tiek noteikta diagnoze

Šī sindroma diagnozi pediatrs var noteikt, tikai novērojot malformācijas, tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var noteikt kaulu smadzeņu biopsiju.

Lai identificētu, vai ar sindromu ir saistīta anēmija, jāveic asins analīze, lai novērtētu sarkano asins šūnu daudzumu.