Cri du Chat sindroms: kas tas ir, cēloņi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• Kas izraisa šo sindromu
• Kā tiek veikta ārstēšana
• Cri du Chat komplikācijas
• Dzīves ilgums

Cri du Chat sindroms, kas pazīstams kā kaķu meow sindroms, ir reta ģenētiska slimība, kas rodas ģenētisku anomāliju dēļ hromosomā, 5. hromosomā, un kas var novest pie neiropsihomotorās attīstības aizkavēšanās, intelektuālās aizkavēšanās un, vairākos gadījumos smagas, sirds un nieru darbības traucējumi.

Šī sindroma nosaukums izriet no raksturīga simptoma, kurā jaundzimušā kliedziens ir līdzīgs kaķa ņaudēšanai balsenes malformācijas dēļ, kas galu galā izmaina mazuļa kliedziena skaņu. Bet pēc 2 gadu vecuma meowing skaņa mēdz pazust.

Tā kā meivošana ir ļoti specifiska Cri du Chat sindroma pazīme, diagnoze parasti tiek noteikta pirmajās dzīves stundās, un tāpēc zīdaini var savlaicīgi nosūtīt atbilstošai ārstēšanai.

Galvenie simptomi

Šī sindroma raksturīgākais simptoms ir raudāšana, kas līdzīga kaķa meowingam. Turklāt ir arī citas pazīmes, kuras var pamanīt tūlīt pēc piedzimšanas, piemēram:

• Pirksti vai pirksti ir savienoti;
• Zems dzimšanas svars un vecums;
• Viena līnija uz plaukstas;
• Novēlota attīstība;
• Mazs zods;
• Muskuļu vājums;
• Zems deguna tilts;
• Attālinātas acis;
• Mikrocefālija.

Cri Du Chat sindroma diagnoze tiek noteikta dzemdību nodaļā stundas pēc bērna piedzimšanas, ievērojot iepriekš minētās pazīmes. Tūlīt pēc apstiprināšanas vecāki tiek informēti par iespējamām grūtībām, kas zīdainim var rasties augšanas laikā, piemēram, grūtības mācīties un barot.

Arī šie bērni var sākt staigāt vēlāk apmēram 3 gadu vecumā, parādot staigāšanu neveikli un acīmredzami bez spēka un līdzsvara. Turklāt agrā bērnībā viņiem var būt tāda uzvedība kā apsēstība ar noteiktiem priekšmetiem, hiperaktivitāte un vardarbība, piemēram.

Kas izraisa šo sindromu

Kaķa meow sindromu izraisa izmaiņas 5. hromosomā, kurā tiek zaudēts hromosomas gabals. Slimības smagums ir saistīts ar šo izmaiņu apjomu, tas ir, jo lielāks zaudētais gabals, jo smagāka būs slimība.

Iemesli, kāpēc notiek šī skaņdarba izslēgšana, joprojām nav zināmi, taču ir zināms, ka tas nav iedzimts stāvoklis, tas ir, šīs izmaiņas notiek nejauši un no vecākiem netiek nodotas bērnam.

Kā tiek veikta ārstēšana

Tā kā tās ir ģenētiskas izmaiņas hromosomā, no šī sindroma nav iespējams izārstēt, jo bērns jau ir piedzimis ar šo stāvokli, un pēc piedzimšanas nav iespējams mainīt ģenētisko stāvokli. Tomēr ārstēšana tiek veikta, lai paaugstinātu dzīves kvalitāti un mazinātu sindroma simptomus.

Bērnu uzrauga ar logopēdu, fizioterapeitu un ergoterapeitu palīdzību, dodot iespēju attīstīt kustību koordināciju, kognitīvās un uztveres prasmes, ikdienas dzīves aktivitātes un savstarpējās attiecībās.

Ir svarīgi, lai ārstēšana sāktos pēc iespējas ātrāk, jo agrīna stimulēšana ļauj labāk attīstīt, pielāgot un pieņemt sindromu personai pusaudža un pieaugušā vecumā.

Cri du Chat komplikācijas

Šī sindroma komplikācijas ir saistītas ar hromosomas izmaiņu smagumu, un šajos gadījumos bērniem var būt tādas pazīmes kā mugurkaula, sirds vai citu orgānu problēmas, muskuļu vājums pirmajos dzīves gados un dzirdes problēmas. un redze.

Tomēr šīs komplikācijas var mazināt ar ārstēšanu un novērošanu jau no pirmajām dzīves dienām.

Dzīves ilgums

Kad ārstēšana sākas pirmajos dzīves mēnešos un bērni ir sasnieguši 1 gada vecumu, paredzamais dzīves ilgums tiek uzskatīts par normālu, un persona var sasniegt vecumu. Tomēr smagos gadījumos, kad mazulim ir nieru vai sirds problēmas un ja ārstēšana nav piemērota, pirmajā dzīves gadā var iestāties nāve.