Edvardsa sindroms (18. trisomija): kas tas ir, īpašības un ārstēšana

Saturs

• Kas izraisa šo sindromu
• Sindroma galvenās iezīmes
• Kā apstiprināt diagnozi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Edvardsa sindroms, kas pazīstams arī kā 18. trisomija, ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas kavē augļa attīstību, kā rezultātā rodas spontāni aborti vai nopietni iedzimti defekti, piemēram, mikrocefālija un sirds problēmas, kurus nevar izlabot un tāpēc zemāk mazuļa paredzamais dzīves ilgums.

Parasti Edvardsa sindroms biežāk notiek grūtniecības laikā, kad grūtniece ir vecāka par 35 gadiem. Tādējādi, ja sieviete iestājas grūtniecība pēc 35 gadu vecuma, ir ļoti svarīgi veikt regulārāku grūtniecības novērošanu ar akušieri, lai savlaicīgi identificētu iespējamās problēmas.

Diemžēl Edvardsa sindromam nav zāles, un tāpēc ar šo sindromu dzimušajam bērnam ir mazs paredzamais dzīves ilgums, un mazāk nekā 10% spēja izdzīvot līdz 1 gadam pēc piedzimšanas.

Kas izraisa šo sindromu

Edvardsa sindromu izraisa 18 hromosomas 3 eksemplāru parādīšanās, un parasti katrai hromosomai ir tikai 2 kopijas. Šīs izmaiņas notiek nejauši, un tāpēc ir neparasti, ka gadījums atkārtojas vienā un tajā pašā ģimenē.

Tā kā tas ir pilnīgi nejaušs ģenētisks traucējums, Edvardsa sindroms ir nekas cits kā vecāki bērniem. Neskatoties uz to, ka to biežāk novēro sievietēm sievietēm, kuras iestājas grūtniecības laikā pēc 35 gadu vecuma, slimība var rasties jebkurā vecumā.

Sindroma galvenās iezīmes

Bērniem, kuri dzimuši ar Edvardsa sindromu, parasti ir šādas īpašības:

• Maza un šaura galva;
• Maza mute un žoklis;
• Gari pirksti un slikti attīstīts īkšķis;
• Noapaļotas zoles kājas;
• Aukslēju šķeltne;
• Nieru problēmas, piemēram, policistiskas, ārpusdzemdes vai hipoplastiskas nieres, nieru agenesis, hidronefroze, hidroureters vai urīnizvadkanālu dublēšanās;
• Sirds slimības, piemēram, kambara starpsienas un ductus arteriosus defekti vai polivalvulāra slimība;
• Garīgā invaliditāte;
• Elpošanas problēmas strukturālu izmaiņu vai vienas no plaušām neesamības dēļ;
• Iesūkšanas grūtības;
• Vāja raudāšana;
• Zems svars dzimšanas brīdī;
• Smadzeņu izmaiņas, piemēram, smadzeņu cista, hidrocefālija, anencefalija;
• Sejas paralīze.

Ārsts var būt aizdomīgs par Edvarda sindromu grūtniecības laikā, veicot ultraskaņu un asins analīzes, kas novērtē cilvēka horiona gonadotropīnu, alfa-fetoproteīnu un nekonjugēto estriolu mātes serumā grūtniecības 1. un 2. trimestrī.

Turklāt augļa ehokardiogrāfijā, kas veikta 20. grūtniecības nedēļā, var būt sirdsdarbības traucējumi, kas ir sastopami 100% Edvardsa sindroma gadījumu.

Kā apstiprināt diagnozi

Edvardsa sindroma diagnoze parasti tiek noteikta grūtniecības laikā, kad ārsts novēro iepriekš norādītās izmaiņas. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt citus invazīvākus eksāmenus, piemēram, horiona villus punkciju un amniocentēzi.

Kā tiek veikta ārstēšana

Edvardsa sindromam nav specifiskas ārstēšanas, tomēr ārsts var ieteikt zāles vai operāciju, lai ārstētu dažas dzīvībai bīstamas problēmas pirmajās dzīves nedēļās.

Parasti mazuļa veselības stāvoklis ir trausls, un viņam lielāko daļu laika ir nepieciešama īpaša aprūpe, tāpēc, iespējams, būs jālaiž slimnīcā, lai saņemtu adekvātu ārstēšanu bez ciešanām.

Brazīlijā pēc diagnozes noteikšanas grūtniece var pieņemt lēmumu par aborta veikšanu, ja ārsts konstatē, ka grūtniecības laikā pastāv dzīvības risks vai iespējamība mātei radīt nopietnas psiholoģiskas problēmas.