Pendreda sindroms

Saturs

• Pendreda sindroma simptomi
• Pendreda sindroma diagnostika
• Pendreda sindroma ārstēšana
• Noderīgas saites:

Pendreda sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgs kurlums un palielināta vairogdziedzera darbība, kā rezultātā parādās goiter. Šī slimība attīstās bērnībā.

Pendreda sindromam nav zāles, taču ir daži medikamenti, kas var palīdzēt regulēt vairogdziedzera hormonu līmeni organismā, vai arī daži paņēmieni dzirdes un valodas uzlabošanai.

Neskatoties uz ierobežojumiem, persona ar Pendreda sindromu var dzīvot normāli.

Pendreda sindroma simptomi

Pendreda sindroma simptomi var būt:

• Dzirdes zaudēšana;
• Goiter;
• Grūtības runāt vai mēms;
• Līdzsvara trūkums.

Kurlums Pendreda sindromā ir progresējošs, sākas tūlīt pēc piedzimšanas un gadu gaitā pasliktinās. Šī iemesla dēļ valodas attīstība bērnībā ir sarežģīta, un bērni bieži kļūst nerunīgi.

Goiter rodas no problēmām vairogdziedzera darbībā, kā rezultātā mainās hormonu līmenis organismā, kas indivīdiem var izraisīt hipotireozi. Lai gan šie hormoni ietekmē indivīdu augšanu, pacientiem ar šo slimību ir normāla attīstība.

Pendreda sindroma diagnostika

Pendreda sindroma diagnozi var noteikt, izmantojot audiometriju - eksāmenu, kas palīdz izmērīt indivīda dzirdes spēju; magnētiskās rezonanses attēlveidošana, lai novērtētu iekšējās auss darbību, vai ģenētiskie testi, lai identificētu gēna mutācijas, kas ir atbildīgas par šī sindroma parādīšanos. Vairogdziedzera funkcijas tests var būt noderīgs arī šīs slimības apstiprināšanai.

Pendreda sindroma ārstēšana

Pendreda sindroma ārstēšana šo slimību neizārstē, bet tā palīdz kontrolēt simptomus, kurus izsauc pacienti.

Pacientiem, kuri vēl nav pilnībā zaudējuši dzirdi, dzirdes aparātus vai kohleāros implantus var ievietot, lai atgūtu daļu dzirdes. Labākais speciālists, pie kura jākonsultējas šajos gadījumos, ir otorinolaringologs. Logopēdijas un logopēdiskās sesijas var palīdzēt uzlabot cilvēku valodu un runu.

Lai ārstētu vairogdziedzera problēmas, īpaši goiteru, un vairogdziedzera hormonu samazināšanos organismā, ieteicams konsultēties ar endokrinologu, lai norādītu uz tiroksīna hormona papildināšanu, lai kontrolētu vairogdziedzera darbību.

Noderīgas saites:

• Hurlera sindroms
• Alport sindroms
• Goiter