Neirofibromatozes simptomi

Saturs

• 1. tipa neirofibromatoze
• 2. tipa neirofibromatoze
• Švannomatoze
• Kā apstiprināt diagnozi
• Kam ir lielāks neirofibromatozes risks

Neskatoties uz to, ka neirofibromatoze ir ģenētiska slimība, kas jau ir dzimusi kopā ar cilvēku, simptomu izpausme var ilgt vairākus gadus, un visiem skartajiem cilvēkiem tā nav vienāda.

Galvenais neirofibromatozes simptoms ir mīksto audzēju parādīšanās uz ādas, piemēram, tie, kas parādīti attēlā:

Tomēr atkarībā no neirofibromatozes veida citi simptomi var būt:

1. tipa neirofibromatoze

1. tipa neirofibromatozi izraisa ģenētiskas izmaiņas 17. hromosomā, izraisot šādus simptomus:

• Kafijas krāsas plankumi ar pienu uz ādas, apmēram 0,5 cm;
• Vasaras raibumi cirkšņa rajonā un paduses pamanīja līdz 4 vai 5 gadiem;
• Mazi mezgliņi zem ādas, kas parādās pubertātes laikā;
• Kauli ar pārspīlētu izmēru un mazu kaulu blīvumu;
• Mazi tumši plankumi acu varavīksnenē.

Šis tips parasti parādās pirmajos dzīves gados, pirms 10 gadu vecuma, un tam parasti ir mērena intensitāte.

2. tipa neirofibromatoze

Lai gan retāk nekā 1. tipa neirofibromatoze, 2. tips rodas no 22. hromosomas ģenētiskām izmaiņām. Pazīmes var būt:

• Mazu izciļņu parādīšanās uz ādas, sākot no pusaudža vecuma;
• Pakāpeniska redzes vai dzirdes samazināšanās ar agrīnu kataraktas attīstību;
• Pastāvīga zvana ausīs;
• Līdzsvara grūtības;
• Mugurkaula problēmas, piemēram, skolioze.

Šie simptomi parasti parādās vēlīnā pusaudža vecumā vai agrā pieaugušā vecumā, un to intensitāte var atšķirties atkarībā no ietekmētās vietas.

Švannomatoze

Šis ir retākais neirofibromatozes veids, kas var izraisīt šādus simptomus:

• Hroniskas sāpes kādā ķermeņa daļā, kas neuzlabojas ar jebkādu ārstēšanu;
• Tirpšana vai vājums dažādās ķermeņa daļās;
• Muskuļu masas zudums bez redzama iemesla.

Šie simptomi ir biežāk sastopami pēc 20 gadu vecuma, īpaši vecumā no 25 līdz 30 gadiem.

Kā apstiprināt diagnozi

Diagnoze tiek noteikta, novērojot pumpas uz ādas, piemēram, ar rentgena stariem, tomogrāfiju un ģenētiskām asins analīzēm. Šī slimība var izraisīt arī krāsu atšķirības starp divām pacienta acīm, izmaiņas, ko sauc par heterohromiju.

Kam ir lielāks neirofibromatozes risks

Lielākais neirofibromatozes riska faktors ir citi slimības gadījumi ģimenē, jo gandrīz puse no skartajiem cilvēkiem pārmanto ģenētiskās izmaiņas no viena no vecākiem. Tomēr ģenētiskā mutācija var rasties arī ģimenēs, kurās šī slimība vēl nekad nav bijusi, tāpēc ir grūti paredzēt, vai slimība parādīsies.