Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir slimība, kuras dēļ plaušās, gremošanas traktā un citās ķermeņa vietās veidojas biezas, lipīgas gļotas. Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām hroniskām plaušu slimībām bērniem un jauniešiem. Tas ir dzīvībai bīstams traucējums.

Cistiskā fibroze (CF) ir slimība, kas tiek nodota ģimenēm. To izraisa bojāts gēns, kas liek ķermenim radīt neparasti biezu un lipīgu šķidrumu, ko sauc par gļotām. Šīs gļotas uzkrājas plaušu elpošanas kanālos un aizkuņģa dziedzerī.

Gļotu uzkrāšanās izraisa dzīvībai bīstamas plaušu infekcijas un nopietnas gremošanas problēmas. Slimība var ietekmēt arī sviedru dziedzerus un vīrieša reproduktīvo sistēmu.

Daudziem cilvēkiem ir CF gēns, bet viņiem nav simptomu. Tas ir tāpēc, ka personai ar CF ir jāpārmanto 2 defektīvi gēni, pa vienam no vecākiem. Dažiem amerikāņiem ir CF gēns. Tas ir biežāk sastopams starp Ziemeļeiropas vai Centrāleiropas izcelsmes cilvēkiem.

Lielākā daļa bērnu ar CF tiek diagnosticēti pēc 2 gadu vecuma, īpaši tāpēc, ka jaundzimušo skrīnings tiek veikts visā Amerikas Savienotajās Valstīs. Nelielam skaitam slimību nevar noteikt līdz 18 gadu vecumam vai vecākiem. Šiem bērniem bieži ir vieglāka slimības forma.

Jaundzimušo simptomi var būt:

• Aizkavēta izaugsme
• Nespēja normāli iegūt svaru bērnībā
• Nav zarnu kustības pirmajās 24 līdz 48 dzīves stundās
• Sāļās garšas āda

Simptomi, kas saistīti ar zarnu darbību, var būt:

• Sāpes vēderā no smagiem aizcietējumiem
• Paaugstināta gāze, vēdera uzpūšanās vai vēders, kas šķiet pietūkušies (izspiedies)
• Slikta dūša un apetītes zudums
• Izkārnījumi, kas ir gaiši vai māla krāsā, nepatīkami ož, ir gļotas vai peldoši
• Svara zudums

Simptomi, kas saistīti ar plaušām un deguna blakusdobumiem, var būt:

• Klepus vai palielinātas gļotas deguna blakusdobumos vai plaušās
• Nogurums
• Deguna nosprostojums, ko izraisa deguna polipi
• Atkārtotas pneimonijas epizodes (pneimonijas simptomi kādam ar cistisko fibrozi ir drudzis, pastiprināts klepus un elpas trūkums, palielināts gļotu daudzums un apetītes zudums)
• Sinusa sāpes vai spiediens, ko izraisa infekcija vai polipi

Simptomi, kurus var pamanīt vēlāk dzīvē:

• Neauglība (vīriešiem)
• Atkārtots aizkuņģa dziedzera iekaisums (pankreatīts)
• Elpošanas simptomi
• Klubveida pirksti

Asins analīze tiek veikta, lai palīdzētu atklāt CF. Tests meklē izmaiņas CF gēnā. Citi testi, ko izmanto CF diagnosticēšanai, ir šādi:

• Imūnreaktīvais tripsinogēna (IRT) tests ir standarta jaundzimušo CF skrīninga tests. Augsts IRT līmenis liecina par iespējamu CF un prasa papildu pārbaudi.
• Sviedru hlorīda tests ir standarta diagnostikas tests CF. Augsts sāls līmenis cilvēka sviedros ir slimības pazīme.

Citi testi, kas identificē problēmas, kas var būt saistītas ar CF, ir:

• Krūškurvja rentgenogrāfija vai datortomogrāfija
• Fekālo tauku tests
• Plaušu funkcijas testi
• Aizkuņģa dziedzera funkcijas mērīšana (izkārnījumu aizkuņģa dziedzera elastāze)
• Sekretīna stimulācijas tests
• Tripsīns un himotripsīns izkārnījumos
• Augšējā GI un tievo zarnu sērija
• Plaušu kultūras (iegūtas ar krēpu, bronhoskopiju vai rīkles tamponu)

Agrīna CF diagnoze un ārstēšanas plāns var uzlabot gan izdzīvošanu, gan dzīves kvalitāti. Pēcpārbaude un uzraudzība ir ļoti svarīga. Ja iespējams, aprūpe jāsaņem cistiskās fibrozes specializētajā klīnikā. Kad bērni sasniedz pilngadību, viņiem vajadzētu pāriet uz cistiskās fibrozes specializēto centru pieaugušajiem.

Plaušu problēmu ārstēšana ietver:

• Antibiotikas plaušu un deguna blakusdobumu infekciju profilaksei un ārstēšanai. Tos var lietot iekšķīgi, vēnās vai elpojot. Cilvēki ar CF var lietot antibiotikas tikai nepieciešamības gadījumā vai visu laiku. Devas bieži ir lielākas nekā parasti.
• Inhalējamās zāles, kas palīdz atvērt elpceļus.
• Citas zāles, ko elpošana nodrošina plānām gļotām un atvieglo klepu, ir DNSse enzīmu terapija un ļoti koncentrēti sāls šķīdumi (hipertoniskais fizioloģiskais šķīdums).
• Gripas vakcīna un pneimokoku polisaharīdu vakcīna (PPV) katru gadu (jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam).
• Dažos gadījumos ir iespējama plaušu transplantācija.
• Skābekļa terapija var būt nepieciešama, jo plaušu slimības pasliktinās.

Plaušu problēmas tiek ārstētas arī ar terapiju gļotu atšķaidīšanai. Tas atvieglo gļotu klepu no plaušām.

Šīs metodes ietver:

• Darbība vai vingrinājums, kas liek dziļi elpot
• Ierīces, kas tiek izmantotas dienas laikā, lai palīdzētu atbrīvot elpceļus no pārāk daudz gļotām
• Manuāla krūškurvja perkusija (vai krūškurvja fizioterapija), kurā ģimenes loceklis vai terapeits viegli aplaudē personas krūtis, muguru un zonu zem rokām.

Zarnu un uztura problēmu ārstēšana var ietvert:

• Īpaša diēta ar lielu olbaltumvielu un kaloriju daudzumu vecākiem bērniem un pieaugušajiem
• Aizkuņģa dziedzera fermenti, kas palīdz absorbēt taukus un olbaltumvielas, ko lieto katras ēdienreizes laikā
• Vitamīnu piedevas, īpaši A, D, E un K vitamīni
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt citas ārstēšanas metodes, ja jums ir ļoti grūti izkārnījumi

Ivakaftors, lumakaftors, tezakaftors un eleksakaftors ir zāles, kas ārstē noteiktus CF veidus.

• Tie uzlabo viena no defektīvajiem gēniem, kas izraisa CF, darbību.
• Līdz 90% pacientu ar CF un kuriem ir tiesības saņemt vienu vai vairākas no šīm zālēm atsevišķi vai kombinācijā.
• Tā rezultātā plaušās ir mazāk biezu gļotu. Tiek uzlaboti arī citi CF simptomi.

Aprūpe un uzraudzība mājās ietver:

• Izvairīšanās no dūmiem, putekļiem, netīrumiem, izgarojumiem, sadzīves ķīmijas, kamīna dūmiem un pelējuma vai pelējuma.
• Dodot daudz šķidruma, īpaši zīdaiņiem un bērniem karstā laikā, ja ir caureja vai izkārnījumi, vai papildu fiziskas aktivitātes laikā.
• Katru nedēļu vingrojiet 2 vai 3 reizes. Peldēšana, skriešana un riteņbraukšana ir labas iespējas.
• Gļotu vai sekrēciju attīrīšana vai izdalīšana no elpceļiem. Tas jādara katru dienu 1 līdz 4 reizes. Pacientiem, ģimenēm un aprūpētājiem jāapgūst krūšu sitienu un stājas drenāžas veikšana, lai elpceļi būtu tīri.
• Nav ieteicams sazināties ar citiem cilvēkiem ar CF, jo viņi var apmainīties ar infekcijām (neattiecas uz ģimenes locekļiem).

Jūs varat mazināt slimības stresu, pievienojoties cistiskās fibrozes atbalsta grupai. Dalīšanās ar citiem, kuriem ir kopīga pieredze un problēmas, var palīdzēt jūsu ģimenei nejusties vienatnē.

Lielākajai daļai bērnu ar CF ir laba veselība līdz pilngadībai. Viņi var piedalīties lielākajā daļā aktivitāšu un apmeklēt skolu. Daudzi jauni pieaugušie ar CF beidz koledžu vai atrod darbu.

Plaušu slimība galu galā pasliktinās līdz vietai, kur persona ir invalīds. Mūsdienās vidējais dzīves ilgums cilvēkiem ar CF, kuri dzīvo līdz pilngadībai, ir aptuveni 44 gadi.

Nāvi visbiežāk izraisa plaušu komplikācijas.

Visbiežāk sastopamā komplikācija ir hroniska elpceļu infekcija.

Citas komplikācijas ir:

• Zarnu problēmas, piemēram, žultsakmeņi, zarnu aizsprostojums un taisnās zarnas prolapss
• Asins klepus
• Hroniska elpošanas mazspēja
• Diabēts
• Neauglība
• Aknu slimība vai aknu mazspēja, pankreatīts, žultsceļu ciroze
• Nepietiekams uzturs
• Deguna polipi un sinusīts
• Osteoporoze un artrīts
• Pneimonija, kas turpina atgriezties
• Pneimotorakss
• Labās puses sirds mazspēja (cor pulmonale)
• Kolorektālais vēzis

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja zīdainim vai bērnam ir CF simptomi un pieredze:

• Drudzis, pastiprināta klepus, krēpu vai asiņu izmaiņas krēpās, apetītes zudums vai citas pneimonijas pazīmes
• Palielināts svara zudums
• Biežāka zarnu kustība vai izkārnījumi, kuriem ir nepatīkama smaka vai kuriem ir vairāk gļotu
• Vēdera pietūkums vai palielināts vēdera uzpūšanās

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja personai ar CF rodas jauni simptomi vai ja simptomi pasliktinās, īpaši smagas elpošanas grūtības vai asiņu klepus.

CF nevar novērst. Pārbaudot tos, kuriem ir ģimenes anamnēzē slimība, daudzos nesējos var atklāt CF gēnu.

CF

• Enterālais uzturs - bērna problēmas
• Gastrostomijas barošanas caurule - bolus
• Kā elpot, kad trūkst elpas
• Jejunostomijas barošanas caurule
• Stājas drenāža

• Klubošana
• Stājas drenāža
• Klubveida pirksti
• Cistiskā fibroze

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M un citi. Tezakaftors / ivakaftors pacientiem ar cistisko fibrozi un F508del / F508del-CFTR vai F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cistiskā fibroze. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 432. nodaļa.

Farels PM, Baltais TB, Ren CL un citi. Cistiskās fibrozes diagnostika: Cistiskās fibrozes fonda vienprātīgas vadlīnijas. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L un citi. Lumakaftora / ivakaftora terapijas ietekme uz CFTR funkciju Phe508del homozigotiem pacientiem ar cistisko fibrozi. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cistiskā fibroze. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 83. nodaļa.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cistiskā fibroze. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD un citi, eds. Mareja un Nadela elpošanas medicīnas mācību grāmata. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 47. nodaļa.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF un citi. Tezacaftor-ivakaftor pacientiem ar cistisko fibrozi, kas homozigota phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.