Alfa-1 antitripsīna deficīts

Alfa-1 antitripsīna (AAT) deficīts ir stāvoklis, kad organisms nesagatavo pietiekami daudz AAT - olbaltumvielu, kas aizsargā plaušas un aknas no bojājumiem. Stāvoklis var izraisīt HOPS un aknu slimību (cirozi).

AAT ir olbaltumvielu veids, ko sauc par proteāzes inhibitoru. AAT tiek ražots aknās, un tas darbojas, lai aizsargātu plaušas un aknas.

AAT deficīts nozīmē, ka organismā nav pietiekami daudz šī proteīna. To izraisa ģenētisks defekts. Nosacījums ir visizplatītākais starp eiropiešiem un Eiropas izcelsmes ziemeļamerikāņiem.

Pieaugušajiem ar smagu AAT deficītu attīstīsies emfizēma, dažreiz līdz 40 gadu vecumam. Smēķēšana var palielināt emfizēmas risku un izraisīt to agrāk.

Simptomi var būt šādi:

• Elpas trūkums ar piepūli un bez tās, kā arī citi HOPS simptomi
• Aknu mazspējas simptomi
• Svara zudums nemēģinot
• Sēkšana

Veicot fizisku pārbaudi, var atklāt mucas formas krūtis, sēkšanu vai samazinātu elpas skaņu. Šie testi var arī palīdzēt diagnosticēt:

• AAT asins analīze
• Arteriālās asins gāzes
• Krūškurvja rentgenogrāfija
• Krūškurvja tomogrāfija
• Ģenētiskā pārbaude
• Plaušu funkcijas pārbaude

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var aizdomāt, ka jums ir šis nosacījums, ja Jums rodas:

• HOPS pirms 45 gadu vecuma
• HOPS, bet jūs nekad neesat smēķējuši vai bijuši pakļauti toksīniem
• HOPS un jums ir šī stāvokļa ģimenes anamnēze
• Cirozi un citus cēloņus nevar atrast
• Ciroze un jums ir aknu slimības ģimenes anamnēzē

AAT deficīta ārstēšana ietver trūkstošā AAT proteīna aizstāšanu. Olbaltumvielas tiek ievadītas caur vēnu katru nedēļu vai ik pēc 4 nedēļām. Tas ir tikai nedaudz efektīvs, lai novērstu lielāku plaušu bojājumu cilvēkiem bez slimības beigu stadijas. Šo procedūru sauc par palielināšanas terapiju.

Ja jūs smēķējat, jums ir jāatsakās.

Citas ārstēšanas metodes tiek izmantotas arī HOPS un cirozes gadījumā.

Plaušu transplantāciju var izmantot smagas plaušu slimības gadījumā, un aknu transplantāciju var izmantot smagas cirozes gadījumā.

Dažiem cilvēkiem ar šo deficītu neradīsies aknu vai plaušu slimības. Atmetot smēķēšanu, jūs varat palēnināt plaušu slimības progresēšanu.

HOPS un ciroze var būt bīstama dzīvībai.

AAT deficīta komplikācijas ir:

• Bronhektāzes (lielo elpceļu bojājumi)
• Hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS)
• Aknu mazspēja vai vēzis

Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja Jums rodas AAT deficīta simptomi.

AAT deficīts; Alfa-1 proteāzes deficīts; HOPS - alfa-1 antitripsīna deficīts; Ciroze - alfa-1 antitripsīna deficīts

• Plaušas
• Aknu anatomija

Han MK, Lācara SC. HOPS: klīniskā diagnoze un vadība. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD un citi, eds. Mareja un Nadela elpošanas medicīnas mācību grāmata. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 44. nodaļa.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -antitripsīna deficīts. Clin krūtis Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Vinnijs GB, Boas SR. a1 -antitripsīna deficīts un emfizēma. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 421. nodaļa.