Barttera sindroms

Barttera sindroms ir retu slimību grupa, kas ietekmē nieres.

Ir zināmi pieci gēnu defekti, kas saistīti ar Barttera sindromu. Stāvoklis ir dzimšanas brīdī (iedzimts).

Stāvokli izraisa nieru spēja absorbēt nātriju defekts. Cilvēki, kurus skāris Barttera sindroms, ar urīnu zaudē pārāk daudz nātrija. Tas izraisa aldosterona hormona līmeņa paaugstināšanos un liek nierēm izvadīt no organisma pārāk daudz kālija. To sauc par kālija izšķērdēšanu.

Šī stāvokļa rezultātā asinīs ir arī patoloģisks skābes līdzsvars, ko sauc par hipokaliēmisko alkalozi, kas urīnā izraisa pārāk daudz kalcija.

Šī slimība parasti notiek bērnībā. Simptomi ir:

• Aizcietējums
• Svara pieauguma temps ir daudz zemāks nekā citiem bērniem līdzīgā vecumā un dzimumā (augšanas mazspēja)
• Nepieciešamība urinēt biežāk nekā parasti (urīna biežums)
• Zems asinsspiediens
• Nierakmeņi
• Muskuļu krampji un nespēks

Par Barttera sindromu parasti ir aizdomas, ja, veicot asins analīzi, asinīs tiek konstatēts zems kālija līmenis. Atšķirībā no citām nieru slimību formām šis stāvoklis neizraisa augstu asinsspiedienu. Ir tendence uz zemu asinsspiedienu. Laboratorijas testi var parādīt:

• Augsts kālija, kalcija un hlorīda līmenis urīnā
• Augsts hormonu, renīna un aldosterona līmenis asinīs
• Zems hlorīda līmenis asinīs
• Metaboliskā alkaloze

Šīs pašas pazīmes un simptomi var rasties arī cilvēkiem, kuri lieto pārāk daudz diurētisko līdzekļu (ūdens tabletes) vai caurejas līdzekļus. Lai izslēgtu citus cēloņus, var veikt urīna testus.

Var veikt nieru ultraskaņu.

Barttera sindromu ārstē, ēdot pārtiku, kas bagāta ar kāliju, vai lietojot kālija piedevas.

Daudziem cilvēkiem ir nepieciešami arī sāls un magnija piedevas.Var būt nepieciešamas zāles, kas bloķē nieru spēju atbrīvoties no kālija. Var izmantot arī lielas nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu (NPL) devas.

Zīdaiņi, kuriem ir smaga augšanas mazspēja, ārstēšanas laikā var normāli augt. Laika gaitā dažiem cilvēkiem ar šo stāvokli attīstīsies nieru mazspēja.

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērns:

• Muskuļu krampji
• Nepieaug labi
• Bieži urinējot

Kālija izšķērdēšana; Sāls izšķērdēšanas nefropātija

• Aldosterona līmeņa tests

Diksona BP. Mantotas cauruļveida transporta novirzes: Barttera sindroms. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 549.1. Nodaļa

Gajs-Vudfords LM. Iedzimtas nefropātijas un urīnceļu attīstības anomālijas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 119. nodaļa.

DB kalns. Kālija līdzsvara traucējumi. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenners un rektora “Nieres”. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 17. nodaļa.