V tipa glikogēna uzkrāšanās slimība

V (piecu) tipa glikogēna uzkrāšanās slimība (GSD V) ir reta iedzimta slimība, kurā organisms nespēj noārdīt glikogēnu. Glikogēns ir svarīgs enerģijas avots, kas tiek uzglabāts visos audos, īpaši muskuļos un aknās.

GSD V sauc arī par Makardela slimību.

GSD V izraisa gēna trūkums, kas veido fermentu, ko sauc par muskuļu glikogēna fosforilāzi. Tā rezultātā ķermenis nespēj noārdīt muskuļos esošo glikogēnu.

GSD V ir autosomāli recesīvi ģenētiski traucējumi. Tas nozīmē, ka jums jāsaņem nedarbojoša gēna kopija no abiem vecākiem. Personai, kas saņem nestrādājošu gēnu tikai no viena no vecākiem, parasti šis sindroms neattīstās. GSD V ģimenes anamnēze palielina risku.

Simptomi parasti sākas agrā bērnībā. Bet var būt grūti nošķirt šos simptomus no parastās bērnības simptomiem. Diagnoze var notikt tikai tad, ja persona ir vecāka par 20 vai 30 gadiem.

• Burgundijas krāsas urīns (mioglobinūrija)
• Nogurums
• Vingrošanas neiecietība, slikta izturība
• Muskuļu krampji
• Muskuļu sāpes
• Muskuļu stīvums
• Muskuļu vājums

Var veikt šādus testus:

• Elektromiogrāfija (EMG)
• Ģenētiskā pārbaude
• Pienskābe asinīs
• MRI
• Muskuļu biopsija
• Mioglobīns urīnā
• Plazmas amonjaks
• Seruma kreatīnkināze

Nav īpašas ārstēšanas.

Veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt sekojošo, lai saglabātu aktivitāti un veselību un novērstu simptomus:

• Apzinieties savus fiziskos ierobežojumus.
• Pirms vingrošanas maigi iesildieties.
• Izvairieties no pārāk lielas vai ilgas fiziskās slodzes.
• Ēdiet pietiekami daudz olbaltumvielu.

Pirms vingrošanas jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, vai ir ieteicams ēst nedaudz cukura. Tas var palīdzēt novērst muskuļu simptomus.

Ja jums nepieciešama operācija, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, vai jums ir vispārēja anestēzija.

Šādas grupas var sniegt vairāk informācijas un resursus:

• Glikogēna uzglabāšanas slimību asociācija - www.agsdus.org
• Nacionālā reto slimību slimību organizācija - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Cilvēki ar GSD V var dzīvot normālu dzīvi, pārvaldot savu uzturu un fiziskās aktivitātes.

Vingrojumi var izraisīt muskuļu sāpes vai pat skeleta muskuļu sabrukšanu (rabdomiolīze). Šis stāvoklis ir saistīts ar bordo krāsas urīnu un nieru mazspējas risku, ja tas ir smags.

Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja pēc vingrinājumiem ir atkārtotas sāpīgu vai krampju muskuļu epizodes, it īpaši, ja jums ir arī bordo vai rozā urīns.

Apsveriet ģenētisko konsultāciju, ja jums ir GSD V ģimenes anamnēze.

Miofosforilāzes deficīts; Muskuļu glikogēna fosforililāta deficīts; PYGM deficīts

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Muskuļu glikogēna uzkrāšanās slimības. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, red. Zīdaiņa, bērnības un pusaudža vecuma neiromuskulārie traucējumi. 2. izdev. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015. gads: 39. nodaļa.

Brandow AM. Fermenti defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 490. nodaļa.

Veinšteins DA. Glikogēna uzkrāšanās slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 196. nodaļa.