fon Gierkes slimība

Von Gierke slimība ir stāvoklis, kad organisms nespēj noārdīt glikogēnu. Glikogēns ir cukura (glikozes) forma, kas tiek uzkrāta aknās un muskuļos. Parasti tas tiek sadalīts glikozē, lai sniegtu jums vairāk enerģijas, kad tas jums nepieciešams.

Von Gierke slimību sauc arī par I tipa glikogēna uzkrāšanās slimību (GSD I).

Von Gierke slimība rodas, ja organismā trūkst olbaltumvielu (enzīmu), kas atbrīvo glikozi no glikogēna. Tas izraisa nenormālu glikogēna daudzumu uzkrāšanos noteiktos audos. Ja glikogēns netiek pareizi sadalīts, tas izraisa zemu cukura līmeni asinīs.

Von Gierke slimība ir iedzimta, kas nozīmē, ka tā tiek nodota ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir nestrādājoša gēna kopija, kas saistīta ar šo stāvokli, katram no viņiem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību.

Šie ir fon Gierkes slimības simptomi:

• Pastāvīgs izsalkums un bieži jāēd
• Viegli sasitumi un deguna asiņošana
• Nogurums
• Uzbudināmība
• Piepampušie vaigi, plānas krūtis un ekstremitātes un pietūkušais vēders

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu.

Eksāmens var liecināt par:

• Aizkavēta pubertāte
• Palielinātas aknas
• Podagra
• Iekaisīga zarnu slimība
• Aknu audzēji
• Ļoti zems cukura līmenis asinīs
• Apturēta izaugsme vai nespēja augt

Bērni ar šo stāvokli parasti tiek diagnosticēti pirms 1. vecuma.

Veicamie testi ietver:

• Aknu vai nieru biopsija
• Asins cukura tests
• Ģenētiskā pārbaude
• Pienskābes asins analīze
• Triglicerīdu līmenis
• Urīnskābes asins analīze

Ja cilvēkam ir šī slimība, testa rezultāti parādīs zemu cukura līmeni asinīs un augstu laktāta (ražots no pienskābes), asins tauku (lipīdu) un urīnskābes līmeni.

Ārstēšanas mērķis ir izvairīties no zema cukura līmeņa asinīs. Dienas laikā ēdiet bieži, jo īpaši pārtikas produktus, kas satur ogļhidrātus (cietes). Vecāki bērni un pieaugušie var lietot kukurūzas cieti mutē, lai palielinātu ogļhidrātu daudzumu.

Dažiem bērniem caur degunu cauru nakti ievieto barošanas mēģeni, lai nodrošinātu cukuru vai termiski neapstrādātu kukurūzas cieti. Cauruli var izņemt katru rītu. Alternatīvi, gastrostomijas mēģeni (G-mēģeni) var ievietot, lai ēdienu nogādātu tieši kuņģī visu nakti.

Var parakstīt zāles urīnskābes pazemināšanai asinīs un podagras riska samazināšanai. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī izrakstīt zāles nieru slimību, augstu lipīdu līmeņa ārstēšanai un šūnu palielināšanai, kas cīnās ar infekciju.

Cilvēki ar fon Gierkes slimību nevar pareizi sadalīt augļus vai piena cukuru. Vislabāk ir izvairīties no šiem produktiem.

Glikogēna uzglabāšanas slimību asociācija - www.agsdus.org

Ārstējot, fon Gierkes slimniekiem ir uzlabojusies izaugsme, pubertāte un dzīves kvalitāte. Tie, kuri tiek identificēti un rūpīgi ārstēti jaunībā, var dzīvot līdz pilngadībai.

Agrīna ārstēšana samazina arī tādu nopietnu problēmu līmeni kā:

• Podagra
• Nieru mazspēja
• Dzīvībai bīstams zems cukura līmenis asinīs
• Aknu audzēji

Šīs komplikācijas var rasties:

• Bieža infekcija
• Podagra
• Nieru mazspēja
• Aknu audzēji
• Osteoporoze (kaulu retināšana)
• Krampji, letarģija, apjukums zema cukura līmeņa asinīs dēļ
• Īss augstums
• Nepietiekami attīstītas sekundārās seksuālās īpašības (krūtis, kaunuma apmatojums)
• Mutes vai zarnu čūlas

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja ģimenes anamnēzē ir glikogēna uzkrāšanās slimība vai agra zīdaiņu nāve zemā cukura līmeņa asinīs dēļ.

Nav vienkārša veida, kā novērst glikogēna uzkrāšanās slimību.

Pāri, kuri vēlas būt bērni, var meklēt ģenētiskas konsultācijas un testus, lai noteiktu viņu fon Giera slimības pārnešanas risku.

I tipa glikogēna uzkrāšanās slimība

Bonnardeaux A, Bichet ĢD. Pārmantoti nieru kanāliņu traucējumi. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenners un rektora “Nieres”. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 45. nodaļa.

Kishnani PS, Chen Y-T. Ogļhidrātu metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 105. nodaļa.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L un citi. 1. tipa glikogēna uzkrāšanās slimība: klīniskais un laboratorijas raksturojums. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.