Alport sindroms

Alport sindroms ir iedzimts traucējums, kas bojā niecīgos asinsvadus nierēs. Tas arī izraisa dzirdes zudumu un acu problēmas.

Alport sindroms ir iedzimta nieru iekaisuma forma (nefrīts). To izraisa saistaudu proteīna gēna, ko sauc par kolagēnu, defekts (mutācija).

Traucējumi ir reti. Ir trīs ģenētiskie veidi:

• X-saistīts Alport sindroms (XLAS) - tas ir visizplatītākais veids. Vīriešiem šī slimība ir smagāka nekā sievietēm.
• Autosomāli recesīvs Alport sindroms (ARAS) - vīriešiem un sievietēm ir vienlīdz smaga slimība.
• Autosomāli dominējošais Alport sindroms (ADAS) - tas ir retākais veids. Vīriešiem un sievietēm ir vienlīdz smaga slimība.

NIERI

Ar visu veidu Alport sindromu tiek ietekmētas nieres. Nieru glomerulos ir bojāti sīki asinsvadi. Glomeruli filtrē asinis, lai iegūtu urīnu, un no asinīm noņem atkritumu produktus.

Sākumā nav simptomu. Laika gaitā, kad glomeruli tiek arvien vairāk bojāti, tiek zaudēta nieru darbība un organismā uzkrājas atkritumi un šķidrumi. Agrīnā vecumā, starp pusaudža vecumu un 40 gadu vecumu, stāvoklis var pāriet līdz nieru slimības beigu stadijai (ESRD). Šajā brīdī nepieciešama dialīze vai nieres transplantācija.

Nieru problēmu simptomi ir:

• Nenormāla urīna krāsa
• Asinis urīnā (ko var pasliktināt augšējo elpceļu infekcijas vai vingrinājumi)
• Sānu sāpes
• Augsts asinsspiediens
• Pietūkums visā ķermenī

AUSIS

Laika gaitā Alport sindroms izraisa arī dzirdes zudumu. Agrīnā pusaudžu vecumā vīriešiem ar XLAS tas ir izplatīts, lai gan sievietēm dzirdes zudums nav tik izplatīts un notiek pieaugušo vecumā. Ar ARAS zēniem un meitenēm bērnībā ir dzirdes zudums. Izmantojot ADAS, tas notiek vēlāk dzīvē.

Dzirdes zudums parasti rodas pirms nieru mazspējas.

ACIS

Alport sindroms izraisa arī acu problēmas, tostarp:

• Nenormāla lēcas forma (priekšējais lenticonus), kas var izraisīt lēnu redzes pasliktināšanos, kā arī kataraktu.
• Radzenes erozija, kurā notiek acs ābola apvalka ārējā slāņa zudums, kas izraisa sāpes, niezi vai acs apsārtumu vai neskaidru redzi.
• Nenormāla tīklenes krāsa, stāvoklis, ko sauc par punktu un fleku retinopātiju. Tas nerada redzes problēmas, bet var palīdzēt diagnosticēt Alport sindromu.
• Makulas caurums, kurā ir retināšanas vai makulas pārtraukums. Makula ir tīklenes daļa, kas padara centrālo redzi asāku un detalizētāku. Makulas caurums izraisa neskaidru vai izkropļotu centrālo redzi.

Veselības aprūpes sniedzējs jūs pārbaudīs un jautās par jūsu simptomiem.

Var veikt šādus testus:

• BUN un seruma kreatinīns
• Pilnīga asins analīze
• Nieru biopsija
• Urīna analīze

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas, ka Jums ir Alport sindroms, jums, iespējams, būs arī redzes un dzirdes testi.

Ārstēšanas mērķi ietver slimības uzraudzību un kontroli un simptomu ārstēšanu.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt kādu no šīm darbībām:

• Diēta, kas ierobežo sāli, šķidrumus un kāliju
• Zāles augsta asinsspiediena kontrolei

Nieru slimību pārvalda:

• Zāļu lietošana nieru bojājumu palēnināšanai
• Diēta, kas ierobežo sāls, šķidrumu un olbaltumvielu daudzumu

Dzirdes zudumu var pārvaldīt ar dzirdes aparātiem. Acu problēmas tiek ārstētas pēc vajadzības. Piemēram, lēcu vai kataraktas izraisītu patoloģisku lēcu var aizstāt.

Var ieteikt ģenētiskās konsultācijas, jo traucējumi ir iedzimti.

Šie resursi sniedz vairāk informācijas par Alport sindromu:

• Alportas sindroma fonds - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Nacionālais nieru fonds - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Sievietēm parasti ir normāls dzīves ilgums bez slimības pazīmēm, izņemot asinis urīnā. Retos gadījumos sievietēm ir augsts asinsspiediens, pietūkums un nervu kurlums kā grūtniecības komplikācija.

Vīriešiem vājdzirdība, redzes problēmas un nieru slimības beigu stadijā, visticamāk, ir sasniegušas 50 gadu vecumu.

Tā kā nieres nedarbojas, būs nepieciešama dialīze vai transplantācija.

Zvaniet uz tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja:

• Jums ir Alport sindroma simptomi
• Jūsu ģimenes anamnēzē ir Alport sindroms, un jūs plānojat iegūt bērnus
• Jūsu urīna daudzums samazinās vai apstājas vai urīnā ir asinis (tas var būt hroniskas nieru slimības simptoms)

Riska faktoru, piemēram, traucējumu ģimenes anamnēzes, apzināšanās var ļaut agri noteikt šo stāvokli.

Iedzimts nefrīts; Hematūrija - nefropātija - kurlums; Hemorāģisks ģimenes nefrīts; Iedzimta kurlums un nefropātija

• Nieru anatomija

Gregorijs MC. Alport sindroms un ar to saistīti traucējumi. In: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Nacionālā nieru fonda primer par nieru slimībām. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 42. nodaļa.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Sekundārā glomerulārā slimība. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenners un rektora “Nieres”. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 32. nodaļa.

Rheault MN, Kashtan, CE. Alport sindroms un citi ģimenes glomerulārie sindromi. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Visaptveroša klīniskā nefroloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 46. nodaļa.