Sirpjveida šūnu slimība

Sirpjveida šūnu slimība ir traucējumi, kas tiek nodoti ģimenēm. Sarkanās asins šūnas, kas parasti ir diska formas, iegūst sirpjveida vai pusmēness formu. Sarkanās asins šūnas pārnēsā skābekli visā ķermenī.

Sirpjveida šūnu slimību izraisa patoloģisks hemoglobīna veids, ko sauc par hemoglobīnu S. Hemoglobīns ir olbaltumviela sarkano asins šūnu iekšienē, kas pārvadā skābekli.

• Hemoglobīns S maina sarkanās asins šūnas. Sarkanās asins šūnas kļūst trauslas un veidojas kā pusmēness vai sirpji.
• Patoloģiskās šūnas piegādā mazāk skābekļa ķermeņa audos.
• Viņi var arī viegli iestrēgt mazos asinsvados un sadalīties gabalos. Tas var pārtraukt veselīgu asinsriti un vēl vairāk samazināt skābekļa daudzumu, kas plūst ķermeņa audos.

Sirpjveida šūnu slimība ir iedzimta no abiem vecākiem. Ja jūs saņemat sirpjveida šūnu gēnu tikai no viena no vecākiem, jums būs sirpjveida šūnu iezīme. Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu pazīmēm nav sirpjveida šūnu slimības simptomu.

Sirpjveida šūnu slimība daudz biežāk sastopama cilvēkiem no Āfrikas un Vidusjūras reģiona. Tas ir redzams arī cilvēkiem no Dienvidamerikas un Centrālamerikas, Karību jūras reģiona un Tuvajiem Austrumiem.

Simptomi parasti rodas tikai pēc 4 mēnešu vecuma.

Gandrīz visiem cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimību ir sāpīgas epizodes, ko sauc par krīzēm. Tās var ilgt no stundām līdz dienām. Krīzes var izraisīt sāpes muguras lejasdaļā, kājā, locītavās un krūtīs.

Dažiem cilvēkiem ik pēc dažiem gadiem ir viena epizode. Citiem katru gadu ir daudz epizožu. Krīzes var būt pietiekami smagas, lai būtu nepieciešama uzturēšanās slimnīcā.

Kad anēmija kļūst smagāka, simptomi var būt:

• Nogurums
• Bālums
• Ātra sirdsdarbība
• Elpas trūkums
• Acu un ādas dzeltēšana (dzelte)

Jaunākiem bērniem ar sirpjveida šūnu slimību ir vēdera sāpju uzbrukumi.

Var parādīties šādi simptomi, jo patoloģiskās šūnas bloķē mazos asinsvadus:

• Sāpīga un ilgstoša erekcija (priapisms)
• Slikta redze vai aklums
• Problēmas ar domāšanu vai apjukums, ko izraisa mazi insulti
• Čūlas uz apakšstilbiem (pusaudžiem un pieaugušajiem)

Laika gaitā liesa pārstāj darboties. Tā rezultātā cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimību var būt infekcijas simptomi, piemēram:

• Kaulu infekcija (osteomielīts)
• Žultspūšļa infekcija (holecistīts)
• Plaušu infekcija (pneimonija)
• Urīnceļu infekcijas

Citas pazīmes un simptomi ir:

• Aizkavēta augšana un pubertāte
• Sāpīgas locītavas, ko izraisa artrīts
• Sirds vai aknu mazspēja pārāk daudz dzelzs dēļ (no asins pārliešanas)

Pārbaudes, ko parasti veic, lai diagnosticētu un uzraudzītu cilvēkus ar sirpjveida šūnu slimībām, ietver:

• Bilirubīns
• Asins piesātinājums ar skābekli
• Pilnīga asins aina (CBC)
• Hemoglobīna elektroforēze
• Seruma kreatinīns
• Kālija līmenis serumā
• Sirpjveida šūnu tests

Ārstēšanas mērķis ir simptomu pārvaldība un kontrole, kā arī krīžu skaita ierobežošana. Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimību nepieciešama nepārtraukta ārstēšana, pat ja viņiem nav krīzes.

Cilvēkiem ar šo stāvokli jālieto folijskābes piedevas. Folijskābe palīdz veidot jaunas sarkanās asins šūnas.

Sirpjveida šūnu krīzes ārstēšana ietver:

• Asins pārliešana (var arī regulāri ievadīt, lai novērstu insultu)
• Sāpju zāles
• Daudz šķidruma

Citas sirpjveida šūnu slimības ārstēšanas metodes var ietvert:

• Hidroksiurīnviela (Hydrea), kas dažiem cilvēkiem palīdz samazināt sāpju epizožu skaitu (ieskaitot sāpes krūtīs un elpošanas problēmas).
• Antibiotikas, kas palīdz novērst bakteriālas infekcijas, kas ir izplatītas bērniem ar sirpjveida šūnu slimībām
• Zāles, kas samazina dzelzs daudzumu organismā
• Ir apstiprinātas jaunākas terapijas, lai samazinātu sāpju krīžu biežumu un smagumu

Ārstēšana, kas var būt nepieciešama sirpjveida šūnu slimības komplikāciju ārstēšanai, ir:

• Dialīze vai nieru transplantācija nieru slimības gadījumā
• Konsultācijas par psiholoģiskām komplikācijām
• Žultspūšļa noņemšana cilvēkiem ar žultsakmeņu slimību
• Gūžas locītavas gūžas locītavas avaskulārā nekroze
• Operācija acu problēmu novēršanai
• Ārstēšana pret narkotisko sāpju zāļu pārmērīgu vai ļaunprātīgu izmantošanu
• Brūču aprūpe kāju čūlām

Kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija var izārstēt sirpjveida šūnu slimības, taču lielākajai daļai cilvēku šī ārstēšana nav iespējama. Cilvēki ar sirpjveida šūnu slimību bieži nevar atrast labi saskaņotus cilmes šūnu donorus.

Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimību jāveic šādas vakcinācijas, lai samazinātu infekcijas risku:

• Haemophilus influenzae vakcīna (Hib)
• Pneimokoku konjugāta vakcīna (PCV)
• Pneimokoku polisaharīdu vakcīna (PPV)

Pievienošanās atbalsta grupai, kurā dalībniekiem ir kopīgas problēmas, var mazināt hroniskas slimības stresu.

Agrāk cilvēki ar sirpjveida šūnu slimībām bieži nomira vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Pateicoties mūsdienīgai aprūpei, cilvēki tagad var dzīvot līdz 50 gadu vecumam un pēc tam.

Nāves cēloņi ir orgānu mazspēja un infekcija.

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jums ir:

• Visi infekcijas simptomi (drudzis, ķermeņa sāpes, galvassāpes, nogurums)
• Sāpju krīzes
• Sāpīga un ilgstoša erekcija (vīriešiem)

Anēmija - sirpjveida šūna; Hemoglobīna SS slimība (Hb SS); Sirpjveida šūnu anēmija

• Sarkanās asins šūnas, sirpjveida šūnas
• Sarkanās asins šūnas - normāli
• Sarkanās asins šūnas - vairākas sirpjveida šūnas
• Sarkanās asins šūnas - sirpjveida šūnas
• Sarkanās asins šūnas - sirpis un Papēnheimers
• Veidoti asiņu elementi
• Asins šūnas

Hovarda J. Sirpjveida šūnu slimība un citas hemoglobinopātijas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 154. nodaļa.

Meier ER. Sirpjveida šūnu slimības ārstēšanas iespējas. Pediatr Clin Ziemeļu Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Nacionālā sirds plaušu un asins institūta vietne. Uz pierādījumiem balstīta sirpjveida šūnu slimības vadība: ekspertu grupas ziņojums, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Atjaunināts 2014. gada septembrī. Piekļuve 2018. gada 19. janvārim.

Saunthararajah Y, Vičinska EP. Sirpjveida šūnu slimība: klīniskās pazīmes un ārstēšana. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 42. nodaļa.

Smits-Vitlijs K, Kvjatkovskis JL. Hemoglobinopātijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 489. nodaļa.