Iedzimta sferocitārā anēmija

Iedzimta sferocitārā anēmija ir reti sastopams sarkano asins šūnu virsmas slāņa (membrānas) traucējums. Tas noved pie sarkanajām asins šūnām, kas ir formas kā sfēras, un priekšlaicīgas sarkano asins šūnu sabrukšanas (hemolītiskā anēmija).

Šo traucējumu izraisa bojāts gēns. Defekta rezultātā rodas patoloģiska sarkano asins šūnu membrāna. Skarto šūnu tilpums ir mazāks nekā parasto sarkano asins šūnu virsmas, un tās var viegli izlauzties.

Anēmija var atšķirties no vieglas līdz smagas. Smagos gadījumos traucējumus var atrast agrā bērnībā. Vieglos gadījumos tas var palikt nepamanīts līdz pilngadībai.

Šis traucējums visbiežāk sastopams cilvēkiem no Ziemeļeiropas, taču tas ir konstatēts visās sacīkstēs.

Zīdaiņiem var būt ādas un acu dzeltenība (dzelte) un bāla krāsa (bālums).

Citi simptomi var būt:

• Nogurums
• Uzbudināmība
• Elpas trūkums
• Vājums

Vairumā gadījumu liesa ir palielināta.

Laboratoriskie testi var palīdzēt diagnosticēt šo stāvokli. Testi var ietvert:

• Asins uztriepes, lai parādītu nenormālas formas šūnas
• Bilirubīna līmenis
• Pilnīga asins analīze, lai pārbaudītu anēmiju
• Kumbsa tests
• LDH līmenis
• Osmotiskā trauslums vai specializēta pārbaude, lai novērtētu sarkano asins šūnu defektu
• Retikulocītu skaits

Operācija liesas noņemšanai (splenektomija) izārstē anēmiju, bet nenovērš patoloģisko šūnu formu.

Ģimenēm, kurām anamnēzē ir bijusi sferocitoze, bērniem jāpārbauda, ​​vai nav šo traucējumu.

Bērniem ir jāgaida splenektomija līdz 5 gadu vecumam infekcijas riska dēļ. Vieglos gadījumos, kas atklāti pieaugušajiem, liesu var nebūt nepieciešams noņemt.

Bērniem un pieaugušajiem pirms liesas noņemšanas operācijas jāveic pneimokoku vakcīna. Viņiem arī jāsaņem folijskābes piedevas. Pamatojoties uz personas vēsturi, var būt nepieciešamas papildu vakcīnas.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par iedzimtu sferocitāro anēmiju:

• Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Ārstējot, rezultāts parasti ir labs. Pēc liesas noņemšanas sarkano asins šūnu dzīves ilgums normalizējas.

Komplikācijas var ietvert:

• Žultsakmeņi
• Daudz zemāka sarkano asins šūnu ražošana (aplastiska krīze), ko izraisa vīrusu infekcija, kas var pasliktināt anēmiju

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja:

• Jūsu simptomi pasliktinās.
• Jūsu simptomi neuzlabojas ar jaunu ārstēšanu.
• Jums rodas jauni simptomi.

Tas ir iedzimts traucējums, un to nevar novērst. Apzinoties savu risku, piemēram, par traucējumu ģimenes anamnēzi, jūs varat savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt.

Iedzimta sferocitārā hemolītiskā anēmija; Sferocitoze; Hemolītiskā anēmija - sferocītiska

• Sarkanās asins šūnas - normāli
• Sarkanās asins šūnas - sferocitoze
• Asins šūnas

Gallagher PG. Sarkano asins šūnu membrānas traucējumi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 45. nodaļa.

Merguerian MD, Gallagher PG. Iedzimta sferocitoze. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 485. nodaļa.