B hemofilija

B hemofilija ir iedzimts asiņošanas traucējums, ko izraisa IX asinsreces faktora trūkums. Bez pietiekama IX faktora asinis nevar pareizi sarecēt, lai kontrolētu asiņošanu.

Kad jūs asiņojat, ķermenī notiek virkne reakciju, kas palīdz asins recekļu veidošanai. Šo procesu sauc par koagulācijas kaskādi. Tas ietver īpašus proteīnus, ko sauc par koagulāciju jeb recēšanas faktoriem. Jums var būt lielākas pārmērīgas asiņošanas iespējas, ja viens vai vairāki no šiem faktoriem trūkst vai nedarbojas tā, kā vajadzētu.

IX faktors (deviņi) ir viens no šādiem koagulācijas faktoriem. Hemofilija B ir rezultāts tam, ka ķermenis nepietiekami veido IX faktoru. Hemofiliju B izraisa iedzimta ar X saistīta recesīva īpašība, defektīvais gēns atrodas X hromosomā.

Mātītēm ir divas X hromosomas kopijas. Ja IX faktora gēns vienā hromosomā nedarbojas, otras hromosomas gēns var paveikt pietiekami daudz IX faktora.

Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma. Ja zēna X hromosomā trūkst faktora IX gēna, viņam būs B hemofilija. Šī iemesla dēļ lielākā daļa cilvēku ar B hemofiliju ir vīrieši.

Ja sievietei ir bojāts IX faktora gēns, viņa tiek uzskatīta par nesēju. Tas nozīmē, ka bojāto gēnu var nodot viņas bērniem. Zēniem, kas dzimuši šādām sievietēm, ir 50% iespējamība saslimt ar hemofiliju B. Viņu meitām ir 50% iespēja būt nēsātājam.

Visām sievietēm ar hemofiliju vīriešiem ir bojāts gēns.

B hemofilijas riska faktori ir:

• Asiņošana ģimenes anamnēzē
• Būt vīrietim

Simptomu smagums var būt atšķirīgs. Ilgstoša asiņošana ir galvenais simptoms. Bieži vien to pirmo reizi redz, kad zīdainis tiek apgraizīts. Citas asiņošanas problēmas parasti parādās, kad zīdainis sāk rāpot un staigāt.

Vieglas lietas var palikt nepamanītas tikai vēlāk dzīvē. Simptomi vispirms var rasties pēc operācijas vai traumas. Iekšējā asiņošana var rasties jebkur.

Simptomi var būt:

• Asiņošana locītavās ar saistītām sāpēm un pietūkumu
• Asinis urīnā vai izkārnījumos
• Zilumi
• Kuņģa-zarnu trakta un urīnceļu asiņošana
• Deguna asiņošana
• Ilgstoša asiņošana no griezumiem, zoba izraušanas un operācijas
• Asiņošana, kas sākas bez iemesla

Ja esat pirmais cilvēks ģimenē, kuram ir aizdomas par asiņošanas traucējumiem, jūsu veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs virkni testu, ko sauc par koagulācijas pētījumu. Kad konkrētais defekts ir identificēts, citiem jūsu ģimenes cilvēkiem būs nepieciešami testi, lai diagnosticētu traucējumus.

B hemofilijas diagnosticēšanas testi ietver:

• Daļēja tromboplastīna laiks (PTT)
• Protrombīna laiks
• Asiņošanas laiks
• Fibrinogēna līmenis
• Seruma IX faktora aktivitāte

Ārstēšana ietver trūkstošā asinsreces faktora aizstāšanu. Jūs saņemsiet IX faktora koncentrātus. Cik daudz jūs saņemat, ir atkarīgs no:

• Asiņošanas smagums
• Asiņošanas vieta
• Jūsu svars un augums

Lai novērstu asiņošanas krīzi, cilvēkiem ar hemofiliju un viņu ģimenēm var iemācīt IX faktora koncentrātus dot mājās, parādoties pirmajām asiņošanas pazīmēm. Cilvēkiem ar smagām slimības formām var būt nepieciešamas regulāras, profilaktiskas infūzijas.

Ja Jums ir smaga hemofilija, pirms operācijas vai noteikta veida zobārstniecības darbiem, iespējams, būs jālieto IX faktora koncentrāts.

Jums jāsaņem B hepatīta vakcīna. Cilvēki ar hemofiliju biežāk saslimst ar B hepatītu, jo viņi var saņemt asins produktus.

Dažiem cilvēkiem ar B hemofiliju rodas antivielas pret IX faktoru. Šīs antivielas sauc par inhibitoriem. Inhibitori uzbrūk IX faktoram, lai tas vairs nedarbotos. Šādos gadījumos var piešķirt cilvēka izveidotu asinsreces faktoru, ko sauc par VIIa.

Jūs varat mazināt slimības stresu, pievienojoties hemofilijas atbalsta grupai. Dalīšanās ar citiem, kuriem ir kopīga pieredze un problēmas, var palīdzēt jums nejusties vienam.

Ārstējot, lielākā daļa cilvēku ar B hemofiliju spēj dzīvot diezgan normālu dzīvi.

Ja Jums ir hemofilija B, jums regulāri jāveic pārbaudes pie hematologa.

Komplikācijas var ietvert:

• Ilgtermiņa locītavu problēmas, kuru dēļ var būt nepieciešama locītavas nomaiņa
• Asiņošana smadzenēs (intracerebrāla asiņošana)
• Tromboze ārstēšanas dēļ

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Attīstās asiņošanas traucējumu simptomi
• Ģimenes loceklim ir diagnosticēta B hemofilija
• Ja Jums ir B hemofilija un plānojat būt bērni; ir pieejamas ģenētiskās konsultācijas

Var ieteikt ģenētiskās konsultācijas. Pārbaudot var identificēt sievietes un meitenes, kurām ir hemofilijas gēns.

Pārbaudi var veikt grūtniecības laikā zīdainim, kurš atrodas mātes dzemdē.

Ziemassvētku slimība; IX faktora hemofilija; Asiņošanas traucējumi - B hemofilija

• Ar X saistīti recesīvi ģenētiski defekti - kā tiek ietekmēti zēni
• Ar X saistīti recesīvi ģenētiski defekti - kā tiek ietekmētas meitenes
• Ar X saistīti recesīvi ģenētiski defekti
• Asins šūnas
• Asins recekļi

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A un B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 135. nodaļa.

Skots JP, Plūdi VH. Iedzimta asinsreces faktora trūkumi (asiņošanas traucējumi). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 503. nodaļa.