BRCA1 un BRCA2 gēnu pārbaude

Gēnu tests BRCA1 un BRCA2 ir asins analīze, kas var noteikt, vai jums ir lielāks risks saslimt ar vēzi. Nosaukums BRCA cēlies no pirmajiem diviem burtiem bruz austrumiem apmncer.

BRCA1 un BRCA2 ir gēni, kas nomāc ļaundabīgus audzējus (vēzi) cilvēkiem. Kad šie gēni mainās (kļūst par mutāciju), tie nenomāc audzējus, kā vajadzētu. Tātad cilvēkiem ar BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijām ir lielāks risks saslimt ar vēzi.

Sievietēm ar šo mutāciju ir lielāks risks saslimt ar krūts vēzi vai olnīcu vēzi. Mutācijas var arī palielināt sievietes attīstības risku:

• Dzemdes kakla vēzis
• Dzemdes vēzis
• Resnās zarnas vēzis
• Aizkuņģa dziedzera vēzis
• Žultspūšļa vēzis vai žults ceļu vēzis
• Kuņģa vēzis
• Melanoma

Vīrieši ar šo mutāciju arī biežāk saslimst ar vēzi. Mutācijas var palielināt vīrieša attīstības risku:

• Krūts vēzis
• Aizkuņģa dziedzera vēzis
• Sēklinieku vēzis
• Prostatas vēzis

Tikai aptuveni 5% krūts vēža un 10 līdz 15% olnīcu vēža ir saistītas ar BRCA1 un BRCA2 mutācijām.

Pirms testēšanas jums jākonsultējas ar ģenētisko konsultantu, lai uzzinātu vairāk par testiem un testēšanas riskiem un ieguvumiem.

Ja jums ir ģimenes loceklis ar krūts vēzi vai olnīcu vēzi, uzziniet, vai šai personai ir veiktas BRCA1 un BRCA2 mutācijas pārbaudes. Ja šai personai ir mutācija, jūs varētu apsvērt arī pārbaudi.

Kādam no jūsu ģimenes var būt BRCA1 vai BRCA2 mutācija, ja:

• Diviem vai vairākiem tuviem radiniekiem (vecākiem, brāļiem un māsām, bērniem) ir krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma
• Radiniekam vīrietim ir krūts vēzis
• Radiniecei ir gan krūts, gan olnīcu vēzis
• Diviem radiniekiem ir olnīcu vēzis
• Jūs esat Austrumeiropas (Aškenazi) ebreju ciltsdarbs, un tuvam radiniekam ir krūts vai olnīcu vēzis

Jums ir ļoti maza iespēja iegūt BRCA1 vai BRCA2 mutāciju, ja:

• Jums nav radinieka, kuram būtu bijis krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma
• Jums nav radinieka, kuram būtu bijis olnīcu vēzis
• Jums nav radinieka, kuram būtu vīriešu krūts vēzis

Pirms testa veikšanas konsultējieties ar ģenētisko konsultantu, lai izlemtu, vai veikt testu.

• Līdzi ņemiet savu medicīnisko vēsturi, ģimenes anamnēzi un jautājumus.
• Jūs varētu vēlēties paņemt kādu sev līdzi, lai klausītos un veiktu piezīmes. Ir grūti visu dzirdēt un atcerēties.

Ja jūs nolemjat veikt pārbaudi, jūsu asins paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju, kas specializējas ģenētiskajā testēšanā. Šī laboratorija pārbaudīs jūsu asinis attiecībā uz BRCA1 un BRCA2 mutācijām. Lai iegūtu testa rezultātus, var paiet nedēļas vai mēneši.

Kad testa rezultāti būs atgriezušies, ģenētiskais konsultants paskaidros rezultātus un to, ko tie jums nozīmē.

Pozitīvs testa rezultāts nozīmē, ka esat mantojis BRCA1 vai BRCA2 mutāciju.

• Tas nenozīmē, ka jums ir vēzis vai pat ka jūs saņemsiet vēzi. Tas nozīmē, ka jums ir lielāks risks saslimt ar vēzi.
• Tas arī nozīmē, ka jūs varat vai varējāt nodot šo mutāciju saviem bērniem. Katru reizi, kad jums ir bērns, pastāv 1 iespēja, ka jūsu bērns iegūs jūsu mutāciju.

Kad jūs zināt, ka jums ir lielāks vēža attīstības risks, jūs varat izlemt, vai jūs kaut ko darīsit savādāk.

• Iespējams, vēlēsities biežāk pārbaudīt vēzi, lai to varētu laikus noķert un ārstēt.
• Var būt zāles, kuras jūs varat lietot, kas var samazināt jūsu iespēju saslimt ar vēzi.
• Jūs varat izvēlēties veikt operāciju, lai noņemtu krūtis vai olnīcas.

Neviens no šiem piesardzības pasākumiem negarantē, ka nesaņemsiet vēzi.

Ja jūsu testa rezultāts BRCA1 un BRCA2 mutācijām ir negatīvs, ģenētiskais konsultants jums pateiks, ko tas nozīmē. Jūsu ģimenes vēsture palīdzēs ģenētiskajam konsultantam saprast negatīvu testa rezultātu.

Negatīvs testa rezultāts nenozīmē, ka nesaņemsiet vēzi. Tas var nozīmēt, ka jums ir tāds pats risks saslimt ar vēzi kā cilvēkiem, kuriem nav šīs mutācijas.

Noteikti apspriediet visus savu testu rezultātus, pat negatīvos, ar savu ģenētisko konsultantu.

Krūts vēzis - BRCA1 un BRCA2; Olnīcu vēzis - BRCA1 un BRCA2

Moyer VA; ASV Preventīvo pakalpojumu darba grupa. Riska novērtējums, ģenētiskās konsultācijas un ģenētiskā pārbaude ar BRCA saistītam vēzim sievietēm: ASV Preventīvo dienestu darba grupas ieteikuma paziņojums. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Nacionālā vēža institūta vietne. BRCA mutācijas: vēža risks un ģenētiskā pārbaude. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Atjaunināts 2018. gada 30. janvārī. Piekļuve 2019. gada 5. augustam.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Vēža ģenētika un genomika. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Tompsona un Tompsona ģenētika medicīnā. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 15. nodaļa.

• Krūts vēzis
• Ģenētiskā pārbaude
• Olnīcu vēzis