Duchenne muskuļu distrofija

Duchenne muskuļu distrofija ir iedzimta muskuļu slimība. Tas ir saistīts ar muskuļu vājumu, kas ātri pasliktinās.

Duchenne muskuļu distrofija ir muskuļu distrofijas forma. Tas ātri pasliktinās. Citas muskuļu distrofijas (ieskaitot Bekera muskuļu distrofiju) pasliktinās daudz lēnāk.

Duchenne muskuļu distrofiju izraisa bojāts distrofīna (olbaltumvielu muskuļos) gēns. Tomēr tas bieži notiek cilvēkiem bez zināmas slimības ģimenes anamnēzes.

Šis stāvoklis visbiežāk skar zēnus slimības iedzimtības dēļ. Sievietēm, kuras ir slimības pārnēsātājas (sievietēm ar bojātu gēnu, bet pašām nav simptomu), katram ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību. Katrai meitai ir 50% izredzes būt pārvadātājām. Ļoti reti slimība var ietekmēt sievieti.

Duchenne muskuļu distrofija rodas apmēram vienam no katriem 3600 zīdaiņiem. Tā kā tas ir iedzimts traucējums, riski ietver Duchenne muskuļu distrofijas ģimenes anamnēzi.

Simptomi visbiežāk parādās pirms 6. vecuma. Tie var parādīties jau bērnībā. Lielākajai daļai zēnu pirmajos dzīves gados nav simptomu.

Simptomi var būt:

• Nogurums
• Mācīšanās grūtības (IQ var būt zem 75)
• Intelektuālā invaliditāte (iespējams, bet laika gaitā nepasliktinās)

Muskuļu vājums:

• Sākas kājās un iegurnī, bet arī mazāk smagi rodas rokās, kaklā un citās ķermeņa vietās
• Problēmas ar motoriku (skriešana, lēciens, lekt)
• Bieža kritiena
• Problēmas piecelties no guļus stāvokļa vai kāpt pa kāpnēm
• Elpas trūkums, nogurums un pēdu pietūkums sirds muskuļa pavājināšanās dēļ
• Elpošanas problēmas elpošanas muskuļu pavājināšanās dēļ
• Pakāpeniski pasliktinās muskuļu vājums

Progresējošas grūtības staigāt:

• Spēja staigāt var tikt zaudēta līdz 12 gadu vecumam, un bērnam būs jāizmanto ratiņkrēsls.
• Elpošanas grūtības un sirds slimības bieži sākas ar 20 gadu vecumu.

Pilnīga nervu sistēmas (neiroloģiskā), sirds, plaušu un muskuļu pārbaude var parādīt:

• Nenormāls, slims sirds muskulis (kardiomiopātija) kļūst acīmredzams līdz 10 gadu vecumam.
• Sastrēguma sirds mazspēja vai neregulārs sirds ritms (aritmija) ir sastopams visiem cilvēkiem ar Duchenne muskuļu distrofiju līdz 18 gadu vecumam.
• Krūškurvja un muguras deformācijas (skolioze).
• Palielināti teļu, sēžamvietu un plecu muskuļi (apmēram 4 vai 5 gadu vecumā). Šie muskuļi galu galā tiek aizstāti ar taukiem un saistaudiem (pseidohipertrofija).
• Muskuļu masas zudums (izšķērdēšana).
• Muskuļu kontraktūras papēžos, kājās.
• Muskuļu deformācijas.
• Elpošanas sistēmas traucējumi, ieskaitot pneimoniju un norīšanu kopā ar pārtiku vai šķidrumu, kas nonāk plaušās (vēlīnās slimības stadijās).

Testi var ietvert:

• Elektromiogrāfija (EMG)
• Ģenētiskie testi
• Muskuļu biopsija
• Seruma CPK

Nav zināms, kā izārstēt Duchenne muskuļu distrofiju. Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

Steroīdu zāles var palēnināt muskuļu spēka zudumu. Tos var sākt, kad bērnam tiek diagnosticēta diagnoze vai kad muskuļu spēks sāk samazināties.

Citas ārstēšanas metodes var ietvert:

• Albuterols, zāles, ko lieto astmas slimniekiem
• Aminoskābes
• Karnitīns
• Koenzīms Q10
• Kreatīns
• Zivju eļļa
• Zaļās tējas ekstrakti
• E vitamīns

Tomēr šo ārstēšanas līdzekļu ietekme nav pierādīta. Nākotnē var izmantot cilmes šūnas un gēnu terapiju.

Steroīdu lietošana un fizisko aktivitāšu trūkums var izraisīt pārmērīgu svara pieaugumu. Tiek rosināta aktivitāte. Neaktivitāte (piemēram, gultas režīms) var pasliktināt muskuļu slimību. Fizikālā terapija var palīdzēt saglabāt muskuļu spēku un funkcijas. Bieži nepieciešama logopēdija.

Citas ārstēšanas metodes var ietvert:

• Veicināta ventilācija (lieto dienā vai naktī)
• Zāles, kas palīdz sirds darbībai, piemēram, angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitori, beta blokatori un diurētiskie līdzekļi
• Ortopēdiskas ierīces (piemēram, bikšturi un ratiņkrēsli) mobilitātes uzlabošanai
• Mugurkaula operācija, lai ārstētu progresējošu skoliozi dažiem cilvēkiem
• Protonu sūkņa inhibitori (cilvēkiem ar gastroezofageālo refluksu)

Izmēģinājumos tiek pētītas vairākas jaunas ārstēšanas metodes.

Jūs varat mazināt slimības stresu, pievienojoties atbalsta grupai, kurā dalībnieki dalās kopīgajā pieredzē un problēmās. Muskuļu distrofijas asociācija ir lielisks informācijas avots par šo slimību.

Dūšēna muskuļu distrofija pakāpeniski pasliktina invaliditāti. Nāve bieži notiek līdz 25 gadu vecumam, parasti no plaušu slimībām. Tomēr, veicinot atbalstošo aprūpi, daudzi vīrieši dzīvo ilgāk.

Komplikācijas var ietvert:

• Kardiomiopātija (var rasties arī sievietēm, kuras arī jāpārbauda)
• Sastrēguma sirds mazspēja (reti)
• Deformācijas
• Sirds ritma traucējumi (reti)
• Psihiski traucējumi (mainās, parasti minimāli)
• Pastāvīga, progresējoša invaliditāte, ieskaitot samazinātu mobilitāti un samazinātu spēju rūpēties par sevi
• Pneimonija vai citas elpceļu infekcijas
• Elpošanas mazspēja

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja:

• Jūsu bērnam ir Diušēna muskuļu distrofijas simptomi.
• Simptomi pasliktinās vai rodas jauni simptomi, īpaši drudzis ar klepu vai elpošanas problēmām.

Cilvēki ar slimības anamnēzi ģimenē var vēlēties meklēt ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskie pētījumi, kas veikti grūtniecības laikā, ir ļoti precīzi, lai noteiktu Duchenne muskuļu distrofiju.

Pseidohipertrofiska muskuļu distrofija; Muskuļu distrofija - Duchenne tips

• Ar X saistīti recesīvi ģenētiski defekti - kā tiek ietekmēti zēni
• Ar X saistīti recesīvi ģenētiski defekti

Bharucha-Goebel DX. Muskuļu distrofijas. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 627. nodaļa.

Muskuļu distrofijas asociācijas vietne. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Skatīts 2019. gada 27. oktobrī.

Selcens D. Muskuļu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 393. nodaļa.

Warner WC, Sawyer JR. Neiromuskulāri traucējumi. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Kempbela operatīvā ortopēdija. 13. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 35. nodaļa.