Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofijas

Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofijas ietver vismaz 18 dažādas iedzimtas slimības. (Ir zināmas 16 ģenētiskās formas.) Šie traucējumi vispirms ietekmē muskuļus ap plecu joslu un gurniem. Šīs slimības pasliktinās. Galu galā tas var būt saistīts ar citiem muskuļiem.

Muskuļu distrofijas ekstremitāšu joslā ir liela ģenētisko slimību grupa, kurā ir muskuļu vājums un iztukšošanās (muskuļu distrofija).

Vairumā gadījumu abiem vecākiem ir jānodod nestrādājošs (defektīvs) gēns, lai bērnam būtu slimība (autosomāli recesīvs mantojums). Dažos retos veidos tikai vienam no vecākiem jānodod nederīgs gēns, lai ietekmētu bērnu. To sauc par autosomāli dominējošu mantojumu. 16 no šiem apstākļiem ir atklāts bojātais gēns. Citiem gēns vēl nav zināms.

Svarīgs riska faktors ir ģimenes loceklis ar muskuļu distrofiju.

Visbiežāk pirmā pazīme ir iegurņa muskuļu vājums. Piemēri tam ir grūtības stāvēt no sēdus stāvokļa, neizmantojot rokas, vai grūtības kāpt pa kāpnēm. Vājums sākas bērnībā līdz jaunam pieaugušajam.

Citi simptomi ir:

• Nenormāla, dažreiz briestoša pastaiga
• Locītavas, kas ir nostiprinātas līgumā (vēlīnā slimības stadijā)
• Lieli un muskuļoti teļi (pseidohipertrofija), kas patiesībā nav stipri
• Muskuļu masas zudums, noteiktu ķermeņa daļu retināšana
• Sāpes muguras lejasdaļā
• Sirdsklauves vai nodošanas burvestības
• Plecu vājums
• Sejas muskuļu vājums (vēlāk slimības laikā)
• Apakšstilbu, pēdu, apakšdelmu un roku muskuļu vājums (vēlāk slimības laikā)

Testi var ietvert:

• Kreatīna kināzes līmenis asinīs
• DNS testēšana (molekulārā ģenētiskā testēšana)
• Ehokardiogramma vai EKG
• Elektromiogrammas (EMG) testēšana
• Muskuļu biopsija

Nav zināmu ārstēšanas veidu, kas mainītu muskuļu vājumu. Gēnu terapija var kļūt pieejama nākotnē. Atbalstoša ārstēšana var mazināt slimības komplikācijas.

Stāvoklis tiek pārvaldīts, pamatojoties uz personas simptomiem. Tas iekļauj:

• Sirds uzraudzība
• Mobilitātes palīglīdzekļi
• Fizioterapija
• Elpošanas aprūpe
• Svara kontrole

Operācija dažreiz ir nepieciešama jebkuru kaulu vai locītavu problēmu gadījumā.

Muskuļu distrofijas asociācija ir lielisks resurss: www.mda.org

Parasti cilvēkiem parasti ir vājums, kas skartajos muskuļos lēnām pasliktinās un izplatās.

Slimība izraisa kustību zudumu. Persona var būt atkarīga no ratiņkrēsla 20 līdz 30 gadu laikā.

Sirds muskuļa vājums un sirds patoloģiska elektriskā aktivitāte var palielināt sirdsklauves, ģīboņa un pēkšņas nāves risku. Lielākā daļa cilvēku ar šo slimību grupu dzīvo pieaugušā vecumā, bet nesasniedz pilnu dzīves ilgumu.

Cilvēkiem ar ekstremitāšu muskuļu muskuļu distrofijām var rasties tādas komplikācijas kā:

• Nenormāli sirds ritmi
• Locītavu kontraktūras
• Grūtības ar ikdienas dzīvi plecu vājuma dēļ
• Progresējošs vājums, kas var izraisīt vajadzību pēc ratiņkrēsla

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja jūs vai jūsu bērns jūtas vājš, kamēr paceļaties no tupus. Zvaniet ģenētiķim, ja jums vai ģimenes loceklim ir diagnosticēta muskuļu distrofija, un jūs plānojat grūtniecību.

Ģenētiskās konsultācijas tagad tiek piedāvātas skartajām personām un viņu ģimenēm. Drīz molekulārā pārbaude ietver visu genoma sekvencēšanu pacientiem un viņu radiniekiem, lai labāk noteiktu diagnozi. Ģenētiskās konsultācijas dažiem pāriem un ģimenēm var palīdzēt uzzināt par riskiem un palīdzēt ģimenes plānošanā. Tas arī ļauj savienot pacientus ar slimību reģistriem un pacientu organizācijām.

Dažas no komplikācijām var novērst ar atbilstošu ārstēšanu. Piemēram, sirds elektrokardiostimulators vai defibrilators var ievērojami samazināt pēkšņas nāves risku patoloģiska sirds ritma dēļ. Fizikālā terapija var novērst vai aizkavēt kontraktūras un uzlabot dzīves kvalitāti.

Ietekmētie cilvēki var vēlēties veikt DNS banku. DNS testēšana ir ieteicama tiem, kurus tas skar. Tas palīdz identificēt ģimenes gēnu mutāciju. Kad mutācija ir atrasta, ir iespējama pirmsdzemdību DNS pārbaude, nesēju pārbaude un ģenētiskā diagnoze pirms implantācijas.

Muskuļu distrofija - ekstremitāšu-jostu tips (LGMD)

• Virspusēji priekšējie muskuļi

Bharucha-Goebel DX. Muskuļu distrofijas. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 627. nodaļa.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Iedzimta, ekstremitāšu josta un citas muskuļu distrofijas. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM un citi, eds. Swaimana bērnu neiroloģija. 6. izdev. Elsevjē; 2017. gads: 147. nodaļa.

Mohassel P, Bonnemann CG. Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofijas. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, red. Neiromuskulāri traucējumi zīdaiņa vecumā, bērnībā un pusaudža gados. 2. izdev. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015. gads: 34. nodaļa.