Adrenoleukodistrofija

Adrenoleukodistrofija apraksta vairākus cieši saistītus traucējumus, kas izjauc noteiktu tauku sadalīšanos. Šie traucējumi bieži tiek nodoti (iedzimti) ģimenēs.

Adrenoleukodistrofija parasti tiek nodota vecākiem no bērna kā ar X saistīta ģenētiska iezīme. Tas galvenokārt skar vīriešus. Dažām sievietēm, kuras ir nēsātājas, var būt vieglākas slimības formas. Tas skar apmēram 1 no 20 000 cilvēku no visām sacīkstēm.

Šī stāvokļa rezultātā ļoti ilgas ķēdes taukskābes veidojas nervu sistēmā, virsnieru dziedzeros un sēkliniekos. Tas izjauc normālu aktivitāti šajās ķermeņa daļās.

Ir trīs galvenās slimību kategorijas:

• Bērna smadzeņu forma - parādās bērnības vidū (vecumā no 4 līdz 8 gadiem)
• Adrenomielopātija - rodas vīriešiem vecumā no 20 gadiem vai vēlāk
• Traucēta virsnieru dziedzera funkcija (saukta par Addisona slimību vai Addisonam līdzīgu fenotipu) - virsnieru dziedzeris neražo pietiekami daudz steroīdu hormonu

Bērna smadzeņu tipa simptomi ir:

• Muskuļu tonusa izmaiņas, īpaši muskuļu spazmas un nekontrolētas kustības
• Sakrustotas acis
• Rokraksts, kas pasliktinās
• Grūtības skolā
• Grūtības saprast, ko cilvēki saka
• Dzirdes zaudēšana
• Hiperaktivitāte
• Nervu sistēmas bojājumu, tostarp komas, pasliktināšanās, smalkas kustības kontroles samazināšanās un paralīze
• Krampji
• Norīšanas grūtības
• Redzes traucējumi vai aklums

Adrenomielopātijas simptomi ir:

• Grūtības kontrolēt urinēšanu
• Iespējams, ka pasliktinās muskuļu vājums vai kāju stīvums
• Problēmas ar domāšanas ātrumu un redzes atmiņu

Virsnieru dziedzera mazspējas (Addisona tipa) simptomi ir:

• Koma
• Apetītes samazināšanās
• Palielināta ādas krāsa
• Svara un muskuļu masas zudums (izšķērdība)
• Muskuļu vājums
• Vemšana

Šī nosacījuma testi ietver:

• Ļoti garu ķēžu taukskābju un hormonu līmenis asinīs, ko ražo virsnieru dziedzeris
• Hromosomu pētījums, lai meklētu izmaiņas (mutācijas) ABCD1 gēns
• Galvas MRI
• Ādas biopsija

Virsnieru disfunkciju var ārstēt ar steroīdiem (piemēram, kortizolu), ja virsnieru dziedzeris neražo pietiekami daudz hormonu.

Īpaša X-saistītās adrenoleukodistrofijas ārstēšana nav pieejama. Kaulu smadzeņu transplantācija var apturēt stāvokļa pasliktināšanos.

Atbalstoša aprūpe un uzmanīga virsnieru dziedzeru funkcijas novērošana var palīdzēt uzlabot komfortu un dzīves kvalitāti.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par adrenoleukodistrofiju:

• Nacionālā reto slimību slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM ģenētikas mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X-saistītās adrenoleukodistrofijas bērnības forma ir progresējoša slimība. Tas noved pie ilgstošas ​​komas (veģetatīvā stāvokļa) apmēram 2 gadus pēc nervu sistēmas simptomu attīstības. Bērns šajā stāvoklī var dzīvot tik ilgi, līdz iestājas nāve.

Pārējās šīs slimības formas ir vieglākas.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Virsnieru krīze
• Veģetatīvais stāvoklis

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja:

• Jūsu bērnam rodas ar X saistītas adrenoleukodistrofijas simptomi
• Jūsu bērnam ir ar X saistīta adrenoleukodistrofija un tas pasliktinās

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir saistīta ar X saistīta adrenoleukodistrofija. Ietekmēto dēlu mātēm ir 85% izredzes būt šī stāvokļa nesējai.

Pieejama arī ar X saistītās adrenoleukodistrofijas pirmsdzemdību diagnostika. To veic, pārbaudot šūnas no horiona villus paraugu ņemšanas vai amniocentēzes. Šie testi meklē vai nu zināmas ģenētiskas izmaiņas ģimenē, vai ļoti ilgas ķēdes taukskābju līmeni.

X-saistīta adrenoleukodistrofija; Adrenomieloneuropātija; Bērna smadzeņu adrenoleukodistrofija; ALD; Schilder-Addison komplekss

• Jaundzimušo adrenoleukodistrofija

Džeimss WD, Bergers TG, Elstons DM. Kļūdas metabolismā. In: Džeimss WD, Bergers TG, Elstons DM, red. Endrjsa ādas slimības: klīniskā dermatoloģija. 12. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 26. nodaļa.

Lissauer T, Carroll W. Neiroloģiski traucējumi. In: Lissauer T, Carroll W, red. Ilustrēta pediatrijas mācību grāmata. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 29. nodaļa.

Stenlijs, CA, Benets, MJ. Lipīdu metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 104. nodaļa.

Vandervers A, Vilks NI. Baltās vielas ģenētiskie un vielmaiņas traucējumi. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero et al., Red. Swaimana bērnu neiroloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 99. nodaļa.