Piruvāta kināzes deficīts

Piruvāta kināzes deficīts ir iedzimts fermenta piruvāta kināzes trūkums, ko lieto sarkanās asins šūnas. Bez šī enzīma sarkanās asins šūnas pārāk viegli sadalās, kā rezultātā šo šūnu līmenis ir zems (hemolītiskā anēmija).

Piruvāta kināzes deficīts (PKD) tiek nodots kā autosomāla recesīva pazīme. Tas nozīmē, ka bērnam no katra vecāka jāsaņem nedarbojošs gēns, lai attīstītu traucējumu.

Ir daudz dažādu ar fermentiem saistītu sarkano asins šūnu defektu, kas var izraisīt hemolītisko anēmiju. PKD ir otrs biežākais cēlonis pēc glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīta.

PKD ir sastopams cilvēkiem ar visu etnisko izcelsmi. Bet, visticamāk, šī slimība attīstīsies dažām populācijām, piemēram, amišiem.

PKD simptomi ir:

• Zems veselīgu sarkano asins šūnu skaits (anēmija)
• Liesas pietūkums (splenomegālija)
• Dzeltena ādas krāsa, gļotādas vai acu baltā daļa (dzelte)
• Neiroloģisks stāvoklis, ko sauc par kernicterus, kas ietekmē smadzenes
• Nogurums, letarģija
• Bāla āda (bāla)
• Zīdaiņiem svara pieaugums un pieaugums, kā paredzēts (nespēja uzplaukt)
• Žultsakmeņi, parasti pusaudžiem un vecākiem

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un jautās par simptomiem, piemēram, palielinātu liesu, un pārbaudīs. Ja ir aizdomas par PKD, testi, kas, iespējams, tiks pasūtīti, ietver:

• Bilirubīns asinīs
• CBC
• Ģenētiskā pārbaude mutācijai piruvāta kināzes gēnā
• Haptoglobīna asins analīze
• Osmotiskā trauslums
• Piruvāta kināzes aktivitāte
• Izkārnījumos urobilinogēns

Cilvēkiem ar smagu anēmiju var būt nepieciešama asins pārliešana. Liesas noņemšana (splenektomija) var palīdzēt samazināt sarkano asins šūnu iznīcināšanu. Bet tas ne vienmēr palīdz. Jaundzimušajiem ar bīstamu dzelti, pakalpojumu sniedzējs var ieteikt veikt asins pārliešanu. Šī procedūra ietver lēnu zīdaiņa asiņu noņemšanu un aizstāšanu ar svaigām donora asinīm vai plazmu.

Kādam, kam veikta splenektomija, ar ieteicamiem intervāliem jāsaņem pneimokoku vakcīna. Viņiem arī jāsaņem profilaktiskas antibiotikas līdz 5 gadu vecumam.

Šādi resursi var sniegt vairāk informācijas par PKD:

• Nacionālā reto slimību slimību organizācija - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvat-kinase-deficiency
• NIH / NLM ģenētikas mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvat-kinase-deficīts

Rezultāts ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem simptomi ir maz vai nav. Citiem ir izteikti simptomi. Ārstēšana parasti simptomus var padarīt mazāk izteiktus.

Žultsakmeņi ir izplatīta problēma. Tie ir izgatavoti no pārāk daudz bilirubīna, kas rodas hemolītiskās anēmijas laikā. Smaga pneimokoku slimība ir iespējama komplikācija pēc splenektomijas.

Skatiet savu pakalpojumu sniedzēju, ja:

• Jums ir dzelte vai anēmija.
• Jums ir ģimenes anamnēzē šis traucējums un jūs plānojat iegūt bērnus. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums uzzināt, cik liela varbūtība, ka jūsu bērnam būs PKD. Jūs varat arī uzzināt par testiem, kas pārbauda ģenētiskus traucējumus, piemēram, PKD, lai varētu izlemt, vai vēlaties veikt šos testus.

PK deficīts; PKD

Brandow AM. Piruvāta kināzes deficīts. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 490.1. Nodaļa.

Gallagher PG. Hemolītiskās anēmijas: sarkano asins šūnu membrāna un vielmaiņas defekti. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 152. nodaļa.