Hartnupa traucējumi

Hartnupa traucējumi ir ģenētisks stāvoklis, kad ir defekts dažu aminoskābju (piemēram, triptofāna un histidīna) transportēšanā tievajās zarnās un nierēs.

Hartnupa traucējumi ir vielmaiņas stāvoklis, kurā iesaistītas aminoskābes. Tas ir iedzimts stāvoklis. Šis nosacījums rodas mutācijas dēļ SLC6A19 gēns. Lai nopietni varētu viņu ietekmēt, bērnam no abiem vecākiem ir jāpārmanto bojātā gēna kopija.

Nosacījums visbiežāk parādās vecumā no 3 līdz 9 gadiem.

Lielākajai daļai cilvēku nav simptomu. Ja rodas simptomi, tie visbiežāk parādās bērnībā un var ietvert:

• Caureja
• Noskaņojums mainās
• Nervu sistēmas (neiroloģiskas) problēmas, piemēram, patoloģisks muskuļu tonuss un nekoordinētas kustības
• Sarkani, zvīņaini izsitumi uz ādas, parasti, ja ādu pakļauj saules gaismai
• Jutība pret gaismu (fotosensitivitāte)
• Neliels augums

Veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs urīna testu, lai pārbaudītu augstu neitrālu aminoskābju līmeni. Citu aminoskābju līmenis var būt normāls.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pārbaudīt gēnu, kas izraisa šo stāvokli. Var pasūtīt arī bioķīmiskos testus.

Ārstēšana ietver:

• Izvairieties no saules iedarbības, valkājot aizsargapģērbu un lietojot sauļošanās līdzekli, kura aizsardzības koeficients ir 15 vai lielāks
• Ēdot diētu ar augstu olbaltumvielu saturu
• Nikotinamīdu saturošu piedevu lietošana
• Paaugstināta garīgās veselības ārstēšana, piemēram, antidepresantu vai garastāvokļa stabilizatoru lietošana, ja rodas garastāvokļa svārstības vai citas garīgās veselības problēmas

Lielākā daļa cilvēku ar šo traucējumu var sagaidīt normālu dzīvi bez invaliditātes. Reti ir ziņojumi par smagām nervu sistēmas slimībām un pat nāvi ģimenēs ar šo traucējumu.

Vairumā gadījumu nav komplikāciju. Komplikācijas, kad tās rodas, var būt:

• Ādas krāsas izmaiņas, kas ir pastāvīgas
• Garīgās veselības problēmas
• Izsitumi
• Nesaskaņotas kustības

Nervu sistēmas simptomus visbiežāk var novērst. Tomēr retos gadījumos tie var būt smagi vai bīstami dzīvībai.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir šī stāvokļa simptomi, it īpaši, ja jūsu ģimenē ir bijuši Hartnupa traucējumi. Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja jums ir ģimenes anamnēzē šis stāvoklis un plānojat grūtniecību.

Ģenētiskā konsultēšana pirms laulības un ieņemšanas var palīdzēt novērst dažus gadījumus. Lietojot diētu ar augstu olbaltumvielu saturu, var novērst aminoskābju deficītu, kas izraisa simptomus.

Butija YD, Ganapathy V. Olbaltumvielu gremošana un absorbcija. In: Teica HM, ed. Kuņģa-zarnu trakta fizioloģija. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 47. nodaļa.

Gibsons KM, Pērle PL. Iedzimtas vielmaiņas un nervu sistēmas kļūdas. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 91. nodaļa.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW un citi. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 103. nodaļa.