IV tipa mukopolisaharidoze

IV tipa mukopolisaharidoze (MPS IV) ir reta slimība, kurā organismam trūkst vai tam nepietiek fermenta, kas nepieciešams, lai noārdītu garās cukura molekulu ķēdes. Šīs molekulu ķēdes sauc par glikozaminoglikāniem (agrāk tos sauca par mukopolisaharīdiem). Tā rezultātā molekulas uzkrājas dažādās ķermeņa daļās un rada dažādas veselības problēmas.

Stāvoklis pieder slimību grupai, ko sauc par mukopolisaharidozēm (MPS). MPS IV ir pazīstams arī kā Morquio sindroms.

Ir vairāki citi MPS veidi, tostarp:

• MPS I (Hurlera sindroms; Hurlera-Šei sindroms; Šei sindroms)
• MPS II (Hantera sindroms)
• MPS III (Sanfilippo sindroms)

MPS IV ir iedzimts traucējums. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir nestrādājoša gēna kopija, kas saistīta ar šo stāvokli, katram no viņiem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību. To sauc par autosomāli recesīvu pazīmi.

Ir divas MPS IV formas: A tips un B tips.

• A tipu izraisa sistēmas defekts GALNS gēns. Cilvēkiem ar A tipu nav fermenta, ko sauc N-acetilgalaktozamīns-6-sulfatāze.
• B tipu izraisa sistēmas defekts GLB1 gēns. Cilvēki ar B tipu nesaražo pietiekami daudz fermentu, ko sauc par beta-galaktozidāzi.

Ķermenim ir nepieciešami šie fermenti, lai sadalītu garus cukura molekulu pavedienus, ko sauc par keratāna sulfātu. Abos veidos organismā uzkrājas nenormāli liels daudzums glikozaminoglikānu. Tas var sabojāt orgānus.

Simptomi parasti sākas no 1 līdz 3 gadu vecumam. Tie ietver:

• Kaulu, tostarp mugurkaula, patoloģiska attīstība
• Apakšā uzliesmoja zvana formas lāde ar ribām
• Apmācies radzene
• Rupji sejas vaibsti
• Palielinātas aknas
• Sirds murrāšana
• Trūce cirkšņos
• Hipermobiļu locītavas
• Klauvēt ceļgaliem
• Liela galva
• Nervu funkcijas zudums zem kakla
• Neliels augums ar īpaši īsu bagāžnieku
• Plaši izvietoti zobi

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi, lai pārbaudītu simptomus, kas ietver:

• Nenormāls mugurkaula izliekums
• Apmācies radzene
• Sirds murrāšana
• Trūce cirkšņos
• Palielinātas aknas
• Nervu funkcijas zudums zem kakla
• Neliels augums (īpaši īss bagāžnieks)

Parasti vispirms tiek veikti urīna testi. Šie testi var uzrādīt papildu mukopolisaharīdus, taču tie nevar noteikt konkrētu MPS formu.

Citi testi var ietvert:

• Asins kultūra
• Ehokardiogramma
• Ģenētiskā pārbaude
• Dzirdes pārbaude
• Spraugas luktura acu eksāmens
• Ādas fibroblastu kultūra
• Garo kaulu, ribu un mugurkaula rentgena stari
• Apakšējā galvaskausa un kakla augšdaļas MRI

A tipa gadījumā var izmēģināt zāles, ko sauc par alfa elosulfāzi (Vimizim), kas aizstāj trūkstošo fermentu. To ievada caur vēnu (IV, intravenozi). Lai iegūtu vairāk informācijas, sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju.

B tipa fermentu aizstājterapija nav pieejama.

Abiem veidiem simptomi tiek ārstēti tā, kā tie rodas. Mugurkaula saplūšana var novērst pastāvīgu muguras smadzeņu traumu cilvēkiem, kuru kakla kauli nav pietiekami attīstīti.

Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par MPS IV:

• Nacionālā MPS biedrība - mpssociety.org
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH ģenētikas mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitīvā funkcija (spēja domāt skaidri) parasti ir normāla cilvēkiem ar MPS IV.

Kaulu problēmas var izraisīt lielas veselības problēmas. Piemēram, mazie kauli kakla augšdaļā var paslīdēt un sabojāt muguras smadzenes, izraisot paralīzi. Operācija šādu problēmu novēršanai jāveic, ja iespējams.

Sirds problēmas var izraisīt nāvi.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Elpošanas problēmas
• Sirdskaite
• Muguras smadzeņu bojājumi un iespējama paralīze
• Redzes problēmas
• Pastaigas problēmas, kas saistītas ar mugurkaula patoloģisku izliekumu un citām kaulu problēmām

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja rodas MPS IV simptomi.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuriem ir MPS IV ģimenes anamnēze. Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude.

MPS IV; Morquio sindroms; IVA tipa mukopolisaharidoze; MPS IVA; Galaktozamīna-6-sulfatāzes deficīts; IVB tipa mukopolisaharidoze; MPS IVB; Beta galaktozidāzes deficīts; Lizosomu uzglabāšanas slimība - IV tipa mukopolisaharidoze

Pyeritz RE. Mantotās saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 260. nodaļa.

Spranger JW. Mukopolisaharidozes. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 107. nodaļa.

Turnpenny PD, Ellard S. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery’s Medicīniskās ģenētikas elementi. 15. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 18. nodaļa.