Makkūna-Olbraita sindroms

Makkūna-Olbraita sindroms ir ģenētiska slimība, kas ietekmē kaulus, hormonus un ādas krāsu (pigmentāciju).

Makkūna-Olbraita sindromu izraisa mutācijas GNAS gēns. Neliels skaits, bet ne visas personas šūnas satur šo kļūdaino gēnu (mozaīka).

Šī slimība nav iedzimta.

Galvenais McCune-Albright sindroma simptoms ir meiteņu agrīna pubertāte. Menstruācijas var sākties agrā bērnībā, ilgi pirms krūšu vai kaunuma apmatojuma attīstības (kas parasti notiek vispirms). Simptomu vidējais vecums ir 3 gadi. Tomēr pubertāte un menstruālā asiņošana meitenēm ir notikušas jau 4 līdz 6 mēnešus.

Agrīna seksuālā attīstība var notikt arī zēniem, bet ne tik bieži kā meitenēm.

Citi simptomi ir:

• Kaulu lūzumi
• Sejas kaulu deformācijas
• Gigantisms
• Neregulāras, lielas neviendabīgas kafejnīcas au lait vietas

Fiziskā pārbaude var liecināt par:

• Patoloģiska kaulu augšana galvaskausā
• Nenormāli sirds ritmi (aritmijas)
• Akromegālija
• Gigantisms
• Lielas kafejnīcas-au-lait plankumi uz ādas
• Aknu slimības, dzelte, taukainas aknas
• Rēta veida audi kaulā (šķiedru displāzija)

Testi var parādīt:

• Virsnieru novirzes
• Augsts parathormona līmenis (hiperparatireoidisms)
• Augsts vairogdziedzera hormona līmenis (hipertireoze)
• Virsnieru hormonu anomālijas
• Zems fosfora līmenis asinīs (hipofosfatēmija)
• Olnīcu cistas
• Hipofīzes vai vairogdziedzera audzēji
• Nenormāls asins prolaktīna līmenis
• Nenormāls augšanas hormona līmenis

Citi testi, ko var veikt, ir:

• Galvas MRI
• Kaulu rentgenstari

Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt ģenētisko testēšanu.

Makkūna-Olbraita sindroma ārstēšanai nav specifiskas ārstēšanas. Zāles, kas bloķē estrogēna ražošanu, piemēram, testolaktons, ir izmēģinātas ar zināmiem panākumiem.

Virsnieru novirzes (piemēram, Kušinga sindromu) var ārstēt ar operāciju virsnieru dziedzeru noņemšanai. Gigantisms un hipofīzes adenoma būs jāārstē ar zālēm, kas bloķē hormonu veidošanos, vai ar operāciju.

Kaulu patoloģijas (šķiedru displāzija) dažreiz tiek noņemtas ar operāciju.

Ierobežojiet skarto ķermeņa zonu uzņemto rentgenstaru skaitu.

Mūža ilgums ir samērā normāls.

Komplikācijas var ietvert:

• Aklums
• Kosmētiskas problēmas no kaulu patoloģijām
• Kurlums
• Osteīts fibrosa cystica
• Priekšlaicīga pubertāte
• Atkārtoti salauzti kauli
• Kaulu audzēji (reti)

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja jūsu bērns agri sāk pubertāti vai viņam ir citi McCune-Albright sindroma simptomi. Ja tiek atklāta slimība, var ieteikt ģenētisko konsultēšanu un, iespējams, arī ģenētisko testēšanu.

Poliostoziska šķiedru displāzija

• Priekšējā skeleta anatomija
• Neurofibromatoze - milzu kafejnīca-au-lait vieta

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Pubertātes attīstības traucējumi. In: Kliegman RM, Sv.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 578. nodaļa.

Styne DM. Fizioloģija un pubertātes traucējumi. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Viljamsa endokrinoloģijas mācību grāmata. 14. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 26. nodaļa.