Mozaīkisms

Mosaicisms ir stāvoklis, kad vienas personas šūnām ir atšķirīgs ģenētiskais sastāvs. Šis nosacījums var ietekmēt jebkura veida šūnas, tostarp:

• Asins šūnas
• Olu un spermas šūnas
• Ādas šūnas

Mozaīkismu izraisa kļūda šūnu dalīšanās procesā ļoti agri nedzimušā bērna attīstībā. Mozaīkas piemēri ir:

• Mozaīkas Dauna sindroms
• Mozaīkas Klinefeltera sindroms
• Mozaīkas Tērnera sindroms

Simptomi ir dažādi, un tos ir ļoti grūti paredzēt. Simptomi var nebūt tik izteikti, ja jums ir gan normālas, gan patoloģiskas šūnas.

Ģenētiskā pārbaude var diagnosticēt mozaīku.

Pārbaudes, visticamāk, būs jāatkārto, lai apstiprinātu rezultātus un palīdzētu noteikt traucējuma veidu un smagumu.

Ārstēšana būs atkarīga no traucējumu veida un smaguma pakāpes. Jums var būt nepieciešama mazāk intensīva ārstēšana, ja tikai dažas šūnas ir patoloģiskas.

Cik labi jūs darāt, ir atkarīgs no tā, kuri orgāni un audi tiek ietekmēti (piemēram, smadzenes vai sirds). Ir grūti paredzēt divu dažādu šūnu līniju iedarbību vienā cilvēkā.

Parasti cilvēkiem ar lielu patoloģisku šūnu skaitu ir tāda pati perspektīva kā cilvēkiem ar tipisku slimības formu (tiem, kuriem ir visas patoloģiskās šūnas). Tipisko formu sauc arī par nemozaīku.

Cilvēkus ar nelielu patoloģisku šūnu skaitu tas var ietekmēt tikai nedaudz. Viņi var neatklāt, ka viņiem ir mozaīka, kamēr viņi nedzemdē bērnu, kuram ir slimības nemozaīkas forma. Dažreiz bērns, kas dzimis ar nemozaīkas formu, neizdzīvos, bet bērns, kurš dzimis ar mozaīku.

Komplikācijas ir atkarīgas no tā, cik šūnas ietekmē ģenētiskās izmaiņas.

Mozaīkas diagnoze var izraisīt neskaidrības un nenoteiktību. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt atbildēt uz visiem jautājumiem par diagnozi un testēšanu.

Pašlaik nav zināms veids, kā novērst mozaīku.

Hromosomu mozaīka; Dzimumdziedzeru mozaīka

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Ģenētiskā skrīnings un pirmsdzemdību ģenētiskā diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL un citi, eds. Dzemdniecība: normālas un problemātiskas grūtniecības. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 10. nodaļa.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Pirmsdzemdību diagnostika un skrīnings. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Tompsona un Tompsona ģenētika medicīnā. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 17. nodaļa.