Ģimenes disautonomija

Ģimenes disautonomija (FD) ir iedzimts traucējums, kas ietekmē nervus visā ķermenī.

FD tiek nodots caur ģimenēm (mantots). Lai attīstītu stāvokli, personai no katra vecāka ir jāiegūst bojātā gēna kopija.

FD visbiežāk sastopams Austrumeiropas ebreju cilts cilvēkiem (ebreji aškenazi). To izraisa gēna izmaiņas (mutācija). Tas ir reti sastopams vispārējā populācijā.

FD ietekmē autonomās (piespiedu) nervu sistēmas nervus. Šie nervi pārvalda ikdienas ķermeņa funkcijas, piemēram, asinsspiedienu, sirdsdarbības ātrumu, svīšanu, zarnu un urīnpūšļa iztukšošanos, gremošanu un maņas.

FD simptomi ir sastopami jau piedzimstot, un laika gaitā tie var pastiprināties. Simptomi atšķiras, un tie var ietvert:

• Zīdaiņu norīšanas problēmas, kas izraisa aspirācijas pneimoniju vai sliktu augšanu
• Elpas aizturēšanas burvestības, kuru rezultātā rodas ģībonis
• Aizcietējums vai caureja
• Nespēja sajust sāpes un temperatūras izmaiņas (var izraisīt traumas)
• Sausas acis un asaru trūkums raudot
• Slikta koordinācija un nestabila pastaiga
• Krampji
• Neparasti gluda, bāla mēles virsma un garšas kārpiņu trūkums un garšas sajūtas samazināšanās

Pēc 3 gadu vecuma lielākajai daļai bērnu rodas autonomas krīzes. Šīs ir vemšanas epizodes ar ļoti augstu asinsspiedienu, sirds sacīkstēm, drudzi un svīšanu.

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, lai meklētu:

• Nav vai samazinās dziļi cīpslu refleksi
• Atbildes trūkums pēc histamīna injekcijas (parasti rodas apsārtums un pietūkums)
• Asaru trūkums ar raudu
• Zems muskuļu tonuss, visbiežāk zīdaiņiem
• Smags mugurkaula izliekums (skolioze)
• Sīkie skolēni pēc noteiktu acu pilienu saņemšanas

Asins analīzes ir pieejamas, lai pārbaudītu gēnu mutāciju, kas izraisa FD.

FD nevar izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību, un tā var ietvert:

• Zāles, kas palīdz novērst krampjus
• Barošana vertikālā stāvoklī un teksturētas formulas piešķiršana, lai novērstu gastroezofageālā refluksa (kuņģa skābes un pārtikas atgriešanos, ko sauc arī par GERD)
• Pasākumi, lai novērstu zemu asinsspiedienu stāvot, piemēram, palielinot šķidruma, sāls un kofeīna uzņemšanu un valkājot elastīgas zeķes
• Zāles vemšanas kontrolei
• Zāles, kas novērš acu sausumu
• Fizikālā terapija krūtīs
• Pasākumi aizsardzībai pret ievainojumiem
• Nodrošinot pietiekami daudz uztura un šķidruma
• Operācija vai mugurkaula saplūšana mugurkaula problēmu ārstēšanai
• Aspirācijas pneimonijas ārstēšana

Šīs organizācijas var sniegt atbalstu un vairāk informācijas:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org
• NLM ģenētikas mājas izziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Diagnozes un ārstēšanas sasniegumi palielina izdzīvošanas līmeni. Apmēram puse bērnu, kas dzimuši ar FD, dzīvos līdz 30 gadu vecumam.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja simptomi mainās vai pasliktinās. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt iemācīt jums par stāvokli un virzīt jūs atbalstīt grupas jūsu apkārtnē.

Ģenētiskā DNS pārbaude ir ļoti precīza FD. To var izmantot, lai diagnosticētu cilvēkus ar stāvokli vai tiem, kuri pārnēsā gēnu. To var izmantot arī pirmsdzemdību diagnostikai.

Austrumeiropas ebreju izcelsmes cilvēki un ģimenes ar FD vēsturi varētu vēlēties meklēt ģenētisko konsultāciju, ja domā par bērnu radīšanu.

Railija dienas sindroms; FD; Iedzimta sensora un veģetatīvā neiropātija - III tips (HSAN III); Autonomās krīzes - ģimenes disautonomija

• Hromosomas un DNS

Katirji B. Perifēro nervu traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 107. nodaļa.

Sarnat HB. Autonomās neiropātijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 615. nodaļa.

Wapner RJ, Dugoff L. Iedzimtu traucējumu pirmsdzemdību diagnostika. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy un Resnik mātes un augļa medicīna: principi un prakse. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 32. nodaļa.